Синдром азе - Aase syndrome

Классификация	D OMIM: 147800; MeSH: C535332; ЗаболеванияDB: 29332;
Внешние ресурсы	MedlinePlus: 001662; Orphanet: 916;

Синдром азе
Другие имена	Синдром гидроцефалии-расщелины неба-суставов

Синдром азе или же Синдром Азе-Смита редкий наследственное заболевание был характеризован анемия с некоторыми совместными и скелетный деформации. Синдром азе считается аутосомный рецессивный наследственное заболевание.^[1] Генетическая основа заболевания неизвестна. Анемия вызвана недоразвитием Костный мозг, где образуются клетки крови.

Он назван в честь американских педиатров. Джон Мортон Осе и Дэвид Вейхе Смит, охарактеризовавший его в 1968 году.^[2]

Признаки и симптомы

Среди презентаций:^{[нужна цитата ]}

Слегка замедленный рост
Бледная кожа
Отсроченное закрытие родничков (мягких пятен)
Узкие плечи
Большие пальцы рук с тройным сочленением, отсутствие или небольшие суставы, уменьшение складок кожи в суставах пальцев
Невозможность полностью разгибать суставы с рождения (врожденные контрактуры)
Волчья пасть
Деформированные уши
Отвисшие веки

Осложнения

Осложнения, связанные с анемией, включают слабость, утомляемость и снижение оксигенации крови.
Снижение лейкоцитов изменяет способность организма бороться с инфекцией.
Если порок сердца существует, он может вызвать множественные осложнения (в зависимости от конкретного дефекта).
Тяжелые случаи были связаны с мертворождением или ранней смертью.

Причина

Было показано, что некоторые случаи синдрома Аазы (45%) передаются по наследству и связаны с изменением одного гена, который производит рибосомные белки. Однако многие случаи не передаются по наследству и возникают без известной причины.^[3]

Диагностика

CBC (полный анализ крови ) покажет анемию и уменьшение лейкоцит считать.
An эхокардиограмма может выявить пороки сердца (межжелудочковая перегородка дефект встречается чаще всего).
Рентген покажет аномалии скелета, как описано выше.
Костный мозг биопсия может быть выполнено.

Профилактика

Как и в случае с большинством генетических заболеваний, невозможно предотвратить всю болезнь. При своевременном распознавании и лечении инфекций в детстве можно ограничить осложнения, связанные с низким уровнем лейкоцитов.^{[нужна цитата ]}

Уход

Частый переливание крови даются на первом году жизни для лечения анемии. Можно назначать преднизон, хотя этого следует избегать в младенчестве из-за побочных эффектов на рост и развитие мозга. А пересадка костного мозга может потребоваться, если другое лечение не поможет.^{[нужна цитата ]}

Прогноз

Анемия обычно проходит с годами.^{[нужна цитата ]}

внешняя ссылка

[1] ttp://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Aase%20Syndrome «Синдром азе»

[2] Осе Дж. М., Смит Д. В. (1968). «Дисморфогенез суставов, головного мозга и неба: новый доминантно наследуемый синдром». J Педиатр. 73 (4): 606–9. Дои:10.1016 / S0022-3476 (68) 80278-1. PMID 5678002.

[3] «Синдром Аазе: Медицинская энциклопедия MedlinePlus». medlineplus.gov. Получено 2019-04-19.

[1]

[2]

[3]