Цитруллинемия I типа - Citrullinemia type I

Классификация	D МКБ -10: E72.2; OMIM: 215700;
Внешние ресурсы	Orphanet: 247525;

Цитруллинемия I типа
Другие имена	Дефицит аргининосукцинатсинтазы, дефицит АСС, дефицит аргининосукцинатсинтазы
	Цитруллинемия I типа аутосомно-рецессивная

Цитруллинемия I типа (CTLN1), также известный как дефицит аргиносукцинатсинтетазы, это редкое заболевание, вызванное дефицитом аргининосукцинатсинтетаза, фермент, участвующий в выведении избытка азот от тела.^[1] Различают легкую и тяжелую формы заболевания, которое является одним из нарушения цикла мочевины.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы CTLN1 у младенцев вызваны повышением уровня аммиак в кровь и спинномозговая жидкость и включать чрезмерное рвота, анорексия, отказ от еды, раздражительность, повышенная внутричерепное давление, и ухудшение летаргия, припадки, гипотония, респираторный дистресс, гепатомегалия, и отек мозга. Эти симптомы появляются в течение нескольких дней после рождения при более тяжелых формах заболевания с полным дефицитом фермента. По мере дальнейшего накопления аммиака у пораженного ребенка может развиться гипераммониемия. кома, что указывает на неврологическое повреждение и может вызвать задержки в развитии, когнитивные нарушения, церебральный паралич, гипертония, спастичность, лодыжка клонус, судороги и отказ печени.^[2]

Более легкие формы заболевания вызваны частичным дефицитом аргиносукцинатсинтетазы и могут проявляться в детстве или во взрослом возрасте. Симптомы легкого CTLN1 включают: неспособность процветать, отказ от продуктов с высоким содержанием белка, атаксия усиливающаяся летаргия и рвота. У этих людей все еще может развиться гипераммонемическая кома.^[2] CTLN1 также может развиваться в перинатальном периоде.^[3]

Генетика

ASS1 это ген, мутировавший при цитруллинемии типа I. Мутации в этом гене имеют аутосомно-рецессивный режим наследования.^[2]^[3]

Патогенез

Аргиносукцинатсинтетаза - это фермент в цикл мочевины, выводящий из организма избыток аммиака. При его полном или частичном дефиците аммиак может накапливаться и вызывать признаки и симптомы CTLN1.^[2]

Диагностика

Цитруллинемию I типа как одно из нарушений цикла мочевины следует отличать от других: дефицит карбамоилфосфатсинтетазы, дефицит лиазы аргинино янтарной кислоты, дефицит орнитин-транскарбамилазы, дефицит аргиназы, и Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы. Другие заболевания, которые могут казаться похожими на CTLN1, включают органические ацидемии и цитруллинемию типа II. Чтобы диагностировать CTLN1, анализ крови на уровни цитруллина и аммиака может указать правильный диагноз; высокий уровень обоих указывает на это расстройство. Новорожденные обычно проходят скрининг на CTLN1 при рождении. Генетический тест - единственный окончательный способ его диагностировать.^[2]

Уход

Основные методы лечения CTLN1 включают низкобелковую, высококалорийную диету с добавками аминокислот, в частности аргинин. В Уциклид протокол, с помощью буфенил и аммонул, используется также для лечения. Гипераммониемия лечится с гемодиализ; внутривенный аргинин, бензоат натрия, и фенилацетат натрия. В некоторых случаях, трансплантация печени может быть эффективным лечением.^[2] L-карнитин используется в некоторых протоколах лечения.^[3]

Эпидемиология

Заболевает 1 из 57 000 младенцев в США.^[2]

внешняя ссылка

[1] «OMIM Entry - # 215700 - ЦИТРУЛИНЕМИЯ, КЛАССИК». omim.org. Получено 2017-07-07.

[:0-2] а ^б ^c ^d ^е ^ж ^грамм «Цитруллинемия типа 1 - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2015-11-03.

[:1-3] а ^б ^c Quinonez, Shane C .; Тоен, Джесс Г. (1993-01-01). Пагон, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Цитруллинемия I типа. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301631.

[1]

[2]

[3]