GFPT1 - GFPT1

GFPT1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2В4М, 2ZJ3, 2ZJ4
Идентификаторы
Псевдонимы	GFPT1, CMSTA1, GFA, GFAT, GFAT 1, GFAT1, GFAT1m, GFPT, GFPT1L, MSLG, CMS12, глутамин-фруктозо-6-фосфаттрансаминаза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 138292 MGI: 95698 ГомолоГен: 68220 Генные карты: GFPT1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п13.3 Начните 69,319,769 бп[1] Конец 69,387,254 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 D1 | 6 37,81 см Начните 87,042,846 бп[2] Конец 87,092,197 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • активность трансаминаз • связывание производных углеводов • активность глутамин-фруктоз-6-фосфаттрансаминазы (изомеризующая) Сотовый компонент • цитозоль • внеклеточная экзосома Биологический процесс • ритмический процесс • циркадная регуляция экспрессии генов • IRE1-опосредованный ответ развернутого белка • метаболический процесс глутамина • Процесс биосинтеза UDP-N-ацетилглюкозамина • энергетический резерв метаболического процесса • процесс биосинтеза производных углеводов • процесс метаболизма фруктозо-6-фосфата • процесс обмена углеводов • Процесс метаболизма UDP-N-ацетилглюкозамина • N-связанное гликозилирование белка Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	2673	14583
Ансамбль	ENSG00000198380	ENSMUSG00000029992
UniProt	Q06210	P47856
RefSeq (мРНК)	NM_002056 NM_001244710	NM_013528
RefSeq (белок)	NP_001231639 NP_002047	NP_038556
Расположение (UCSC)	Chr 2: 69.32 - 69.39 Мб	Chr 6: 87.04 - 87.09 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Глюкозамин — фруктозо-6-фосфатаминотрансфераза, изомеризующая 1 является фермент что у людей кодируется GFPT1 ген.^[5][6]

Глутамин -фруктоза -6-фосфат трансаминаза 1 является первым и ограничивающим скорость ферментом гексозамин путь. GFAT контролирует поток глюкоза в путь гексозамина и катализирует формирование глюкозамин 6-фосфат.^[6]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198380 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029992 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Макнайт Г.Л., Мудри С.Л., Мэтьюз С.Л., Траксинджер Р.Р., Маршалл С., Шеппард П.О., О'Хара П.Дж. (январь 1993 г.). «Молекулярное клонирование, последовательность кДНК и бактериальная экспрессия человеческого глутамина: фруктозо-6-фосфатамидотрансфераза». J Biol Chem. 267 (35): 25208–12. PMID  1460020.
6. «Энтрез Ген: глутамин-фруктозо-6-фосфаттрансаминаза 1 GFPT1».

дальнейшее чтение

• Шлейхер Э.Д., Вейгерт С. (2001). «Роль пути биосинтеза гексозамина в диабетической нефропатии». Kidney Int. Suppl. 77: S13–8. Дои:10.1046 / j.1523-1755.2000.07703.x. PMID  10997685.
• Traxinger RR, Marshall S (1991). «Скоординированное регулирование активности глутамина: фруктозо-6-фосфат-амидотрансферазы с помощью инсулина, глюкозы и глутамина. Роль биосинтеза гексозамина в регуляции ферментов». J. Biol. Chem. 266 (16): 10148–54. PMID  2037571.
• Уитмор Т.Э., Мудри С.Л., Макнайт Г.Л. (1995). «Физическое картирование человеческого гена глутамина: фруктозо-6-фосфатамидотрансферазы (GFPT) на хромосоме 2p13». Геномика. 26 (2): 422–3. Дои:10.1016 / 0888-7543 (95) 80235-E. PMID  7601477.
• Чжоу Дж., Нейдиг Дж. Л., Эспиноза Р. и др. (1995). «Человеческий глутамин: фруктозо-6-фосфатамидотрансфераза: характеристика мРНК и хромосомного отнесения к 2p13». Гм. Genet. 96 (1): 99–101. Дои:10.1007 / BF00214194. PMID  7607664. S2CID  25484995.
• Сайески П.П., Патерсон А.Дж., Кудлоу Д.Е. (1994). «Мышиная последовательность кДНК, кодирующая глутамин: фруктозо-6-фосфатамидотрансферазу». Ген. 140 (2): 289–90. Дои:10.1016/0378-1119(94)90560-6. PMID  8144040.
• Nerlich AG, Sauer U, Kolm-Litty V и др. (1998). «Экспрессия глутамина: фруктозо-6-фосфатамидотрансферазы в тканях человека: доказательства высокой вариабельности и четкой регуляции диабета». Сахарный диабет. 47 (2): 170–8. Дои:10.2337 / диабет.47.2.170. PMID  9519709.
• Оки Т., Ямадзаки К., Куромицу Дж. И др. (1999). «Клонирование кДНК и картирование нового подтипа глутамина: фруктозо-6-фосфатамидотрансферазы (GFAT2) у человека и мыши». Геномика. 57 (2): 227–34. Дои:10.1006 / geno.1999.5785. PMID  10198162.
• Чанг Кью, Су К., Бейкер Дж. Р. и др. (2000). «Фосфорилирование человеческого глутамина: фруктозо-6-фосфатамидотрансферазы цАМФ-зависимой протеинкиназой по серину 205 блокирует активность фермента». J. Biol. Chem. 275 (29): 21981–7. Дои:10.1074 / jbc.M001049200. PMID  10806197.
• Ниими М., Огавара Т., Ямасита Т. и др. (2001). «Идентификация GFAT1-L, нового варианта сплайсинга человеческого глутамина: фруктозо-6-фосфатамидотрансферазы (GFAT1), который в большом количестве экспрессируется в скелетных мышцах». J. Hum. Genet. 46 (10): 566–71. Дои:10.1007 / с100380170022. PMID  11587069.
• ДеХэвен Дж. Э., Робинсон К. А., Нельсон Б. А., Бус М. Г. (2001). «Новый вариант мРНК глутамина: фруктозо-6-фосфатамидотрансферазы-1 (GFAT1) избирательно экспрессируется в поперечно-полосатых мышцах». Сахарный диабет. 50 (11): 2419–24. Дои:10.2337 / диабет.50.11.2419. PMID  11679416.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Weigert C, Friess U, Brodbeck K и др. (2004). «Глютамин: активность фермента фруктозо-6-фосфатаминотрансферазы необходима для индукции экспрессии TGF-бета1 и фибронектина в мезангиальных клетках». Диабетология. 46 (6): 852–5. Дои:10.1007 / s00125-003-1122-8. PMID  12802498.
• Ng DP, Walker WH, Chia KS и др. (2004). «Исследование локуса глутамин-фруктозо-6-фосфаттрансаминазы 1 (GFPT1) выявляет консервативную блочную структуру гаплотипа, не связанную с диабетической нефропатией». Сахарный диабет. 53 (3): 865–9. Дои:10,2337 / диабет. 53.3.865. PMID  14988277.
• Elbein SC, Zheng H, Jia Y и др. (2005). «Молекулярный скрининг гена человеческой глутамин-фруктозо-6-фосфатамидотрансферазы 1 (GFPT1) и исследования ассоциации с диабетом и диабетической нефропатией». Мол. Genet. Метаб. 82 (4): 321–8. Дои:10.1016 / j.ymgme.2004.05.004. PMID  15308130.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Чжоу К.С. (2005). «Молекулярная терапевтическая мишень при диабете 2 типа». J. Proteome Res. 3 (6): 1284–8. Дои:10.1021 / pr049849v. PMID  15595739.
• Weigert C, Thamer C, Brodbeck K и др. (2005). «Полиморфизм гена -913 G / A глутамин: фруктозо-6-фосфатаминотрансферазы связан с показателями ожирения и внутримиоклеточного содержания липидов у недиабетических субъектов». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 90 (3): 1639–43. Дои:10.1210 / jc.2004-0058. PMID  15613432.
• Берт Д., Бродбек К., Херинг Х.Ю. и др. (2005). «Частичная характеристика промотора GFAT человека: влияние однонуклеотидных полиморфизмов на функцию промотора». Биохим. Биофиз. Acta. 1740 (1): 85–90. Дои:10.1016 / j.bbadis.2005.01.007. PMID  15878746.