Каталог GWAS - GWAS catalog

В Каталог GWAS это бесплатная онлайн-база данных, в которой собраны данные полногеномные ассоциации исследований (GWAS), обобщая неструктурированные данные из различных литературных источников в доступные высококачественные данные.[1] Он был создан Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) в 2008 году и стали совместным проектом NHGRI и Европейский институт биоинформатики (EBI) с 2010 года.[1] По состоянию на сентябрь 2018 г. оно включает 71 673 человека. SNP –Лицензионные ассоциации в 3 567 публикациях.[2]

GWAS определяет генетические локусы связанных с общими признаками и заболеваниями, посредством анализа категоризированных вариантов по геному, а каталог предоставляет информацию из всех опубликованных GWAS результаты, соответствующие его критериям.[3] Каталог содержит информацию о публикации, информацию об исследовательских группах (происхождение, размер) и информацию об ассоциации SNP с заболеванием (включая SNP идентификатор, P-значение, ген и риск аллель ).[4] За прошедшие годы каталог GWAS увеличил частоту выпуска данных за счет добавления таких функций, как графический пользовательский интерфейс, функция поиска с поддержкой онтологии и интерфейс курирования.[3]

Каталог GWAS широко используется биологами, биоинформатиками и другими исследователями для выявления причинных вариантов и понимания механизмов заболевания.[4][5][6][7][8] Некоторые GWAS идентифицировали общие геномные локусы, связанные с заболеваниями, включая: сердечно-сосудистые заболевания, воспалительное заболевание кишечника, диабет 2 типа и рак молочной железы.[3]

Доступность данных

Общественность может получить доступ к данным каталога GWAS тремя способами:[4]

  1. В NHGRI Поиск в веб-интерфейсе: предоставьте информацию о характеристиках и публикации исследования, а также файл с разделителями табуляции, который доступен для загрузки.[4]
  2. Интерактивный интерфейс: визуализация всего SNP -ассоциированные признаки в каталоге GWAS, а также положения SNP на хромосомах человека.[4] И все SNP, связанные с определенной чертой, отображаются со ссылками на соответствующую литературу из разных баз данных.[4]
  3. Ансамбль, то Браузер генома UCSC, PheGenI и другие порталы данных предоставляют доступ к каталогу GWAS через веб-ссылки.[4]

Приложения

Некоторые текущие приложения каталога GWAS включают использование исследований по генетике заболеваний человека. [5][6] и наследственность человеческих качеств.[7] Данные каталога GWAS также можно использовать в качестве пула маркеры за SNP исследования.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б «О каталоге GWAS». Каталог GWAS. Получено 2019-06-17.
  2. ^ Buniello A, MacArthur JA, Cerezo M, Harris LW, Hayhurst J, Malangone C и др. (Январь 2019). «Каталог опубликованных полногеномных ассоциативных исследований, целевых массивов и сводной статистики за 2019 год» NHGRI-EBI GWAS.. Исследования нуклеиновых кислот. 47 (D1): D1005 – D1012. Дои:10.1093 / нар / gky1120. ЧВК  6323933. PMID  30445434.
  3. ^ а б c Макартур Дж., Боулер Э., Сересо М., Гил Л., Холл П., Гастингс Э. и др. (Январь 2017 г.). «Новый Каталог опубликованных полногеномных ассоциативных исследований NHGRI-EBI (Каталог GWAS)». Исследования нуклеиновых кислот. 45 (D1): D896 – D901. Дои:10.1093 / нар / gkw1133. ЧВК  5210590. PMID  27899670.
  4. ^ а б c d е ж грамм Велтер Д., Макартур Дж., Моралес Дж., Бёрдетт Т., Холл П., Джанкинс Х. и др. (Январь 2014). "Каталог NHGRI GWAS, кураторский ресурс ассоциаций SNP-признаков". Исследования нуклеиновых кислот. 42 (Проблема с базой данных): D1001-6. Дои:10.1093 / nar / gkt1229. ЧВК  3965119. PMID  24316577.
  5. ^ а б Моралес Дж., Велтер Д., Боулер Э. Х., Сересо М., Харрис Л. В., МакМахон А. С. и др. (Февраль 2018). «Стандартизированная структура для представления данных о предках в исследованиях геномики с применением в каталоге NHGRI-EBI GWAS». Геномная биология. 19 (1): 21. Дои:10.1186 / s13059-018-1396-2. ЧВК  5815218. PMID  29448949.
  6. ^ а б Лоос Р.Дж., Йео Г.С. (январь 2014 г.). «Общая картина FTO: первый ген ожирения, идентифицированный GWAS». Обзоры природы. Эндокринология. 10 (1): 51–61. Дои:10.1038 / nrendo.2013.227. ЧВК  4188449. PMID  24247219.
  7. ^ а б Лопес-Кортегано Э., Кабальеро А (июль 2019 г.). «Вывод о природе недостающей наследственности человеческих черт с использованием данных из каталога GWAS». Генетика. 212 (3): 891–904. Дои:10.1534 / генетика.119.302077. ЧВК  6614893. PMID  31123044. Получено 7 ноя 2019.
  8. ^ а б Pal LR, Moult J (июль 2015 г.). «Генетическая основа общего заболевания человека: понимание роли бессмысленных SNP на основе общегеномных ассоциативных исследований». Журнал молекулярной биологии. 427 (13): 2271–89. Дои:10.1016 / j.jmb.2015.04.014. ЧВК  4893807. PMID  25937569.

внешняя ссылка