ИАЭС1 - INPP1

ИАЭС1
Идентификаторы
Псевдонимы	ИАЭС1, инозитолполифосфат-1-фосфатаза
Внешние идентификаторы	OMIM: 147263 MGI: 104848 ГомолоГен: 1655 Генные карты: ИАЭС1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q32.2 Начинать 190,343,570 бп[1] Конец 190,371,665 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 C1.1 | 1 26,99 см Начинать 52,785,427 бп[2] Конец 52,817,688 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность инозитол-1,4-бисфосфат-1-фосфатазы • активность инозитол-1,3,4-трифосфат-1-фосфатазы • гидролазная активность • связывание ионов металлов • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитозоль Биологический процесс • метаболический процесс фосфатсодержащих соединений • фосфатидилинозитол фосфорилирование • метаболический процесс инозитолфосфата • преобразование сигнала • дефосфорилирование • дефосфорилирование инозитолфосфата Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3628	16329
Ансамбль	ENSG00000151689	ENSMUSG00000026102
UniProt	P49441	P49442
RefSeq (мРНК)	NM_001128928 NM_002194	NM_008384
RefSeq (белок)	NP_001122400 NP_002185	NP_032410
Расположение (UCSC)	Chr 2: 190.34 - 190.37 Мб	Chr 1: 52.79 - 52.82 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Инозитолполифосфат-1-фосфатаза является фермент что у людей кодируется ИАЭС1 ген.^[5][6]INPP1 кодирует фермент инозитолполифосфат-1-фосфатазу, один из ферментов, участвующих в сигнальных путях фосфатидилинозита. Этот фермент удаляет фосфатную группу в положении 1 инозитольного кольца из полифосфатов инозитол-1,4-бисфосфата и инозитол-1,3,4-трифофосфата.^[6]

Модельные организмы

Inpp1 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Нормальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Беспокойство	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Плазма иммуноглобулины	Нормальный
Гематология	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Гистопатология кожи	Нормальный
Гистопатология головного мозга	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный[7]
Citrobacter инфекционное заболевание	Аномальный[8]
Все тесты и анализы от[9][10]

Модельные организмы были использованы при изучении функции INPP1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Inpp1^{tm1a (КОМП) Wtsi[11][12]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.^[13][14][15]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[9][16] Было проведено 24 испытания на мутант мышей, и наблюдалась одна значительная аномалия: пониженная восприимчивость к бактериальная инфекция.^[9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000151689 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026102 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. York JD, Veile RA, Donis-Keller H, Majerus PW (июль 1993 г.). «Клонирование, гетерологичная экспрессия и хромосомная локализация человеческой инозитолполифосфат-1-фосфатазы». Proc Natl Acad Sci U S A. 90 (12): 5833–7. Дои:10.1073 / пнас.90.12.5833. ЧВК  46817. PMID  8390685.
6. "Ген Entrez: INPP1 инозитолполифосфат-1-фосфатаза". Получено 2012-07-31.
7. "Сальмонелла данные о заражении для Inpp1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
8. "Citrobacter данные о заражении Inpp1 ". Wellcome Trust Sanger Institute. Получено 2012-07-31.
9. Гердин А.К. (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
10. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
11. «Международный консорциум нокаут-мышей».
12. "Информатика генома мыши".
13. Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
14. Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–263. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
15. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
16. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение

• Majerus PW, Росс Т.С., Каннингем Т.В. и др. (1990). «Недавние открытия в передаче сигналов фосфатидилинозитола». Клетка. 63 (3): 459–65. Дои:10.1016 / 0092-8674 (90) 90442-Н. PMID  2225061. S2CID  29563486.
• Чжан X, Majerus PW (1998). «Сигнальные реакции фосфатидилинозита». Семин. Cell Dev. Биол. 9 (2): 153–60. Дои:10.1006 / scdb.1997.0220. PMID  9599410.
• Стин В.М., Лёвли Р., Ошер Ю. и др. (1998). «Полиморфный ген инозитолполифосфат-1-фосфатазы как кандидат для фармакогенетического прогнозирования литий-зависимого маниакально-депрессивного заболевания». Фармакогенетика. 8 (3): 259–68. Дои:10.1097/00008571-199806000-00008. PMID  9682271.
• Лёвли Р., Гулбрандсен А. К., Мольвен А., Стин В. М. (2000). «Геномная структура и анализ последовательности гена инозитолполифосфат-1-фосфатазы человека (INPP1)». Фармакогенетика. 9 (4): 517–28. PMID  10780272.
• Патель С., Йенуш Л., Родригес П. Л. и др. (2002). «Кристаллическая структура фермента, проявляющего активность инозитолполифосфат-1-фосфатазы и 3'-фосфоаденозин-5'-фосфатфосфатазы: новая цель литиевой терапии». J. Mol. Биол. 315 (4): 677–85. Дои:10.1006 / jmbi.2001.5271. PMID  11812139.
• Пиккарди М.П., ​​Ардау Р., Чиллотти С. и др. (2002). «Маниакально-депрессивное заболевание: исследование ассоциации с генами инозитолполифосфат-1-фосфатазы и переносчиками серотонина». Психиатр. Genet. 12 (1): 23–7. Дои:10.1097/00041444-200203000-00003. PMID  11901356. S2CID  24222446.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.