Международная ассоциация FOP - International FOP Association

Международная ассоциация FOP
Логотип IFOPA для sig.jpg
Основан1988
ОсновательДжинни Л. Пипер, BA
ФокусЛекарство от ФОП
Место расположения
  • Северный Канзас-Сити, Миссури, США
Обслуживаемая площадь
Мировой
МетодФинансируйте исследования, чтобы найти лекарство от Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, поддерживая, объединяя и защищая людей с ФОП и их семьями, а также повышая осведомленность во всем мире.
Ключевые люди
Джинни Л. Пипер, бакалавр, основатель и почетный президент
Кристи Гонсалес, председатель правления
Меган Олсен, заместитель председателя
Пол Бринкман, доктор философии, секретарь
Гэри МакГуайр, бакалавр, казначей
Интернет сайтwww.ifopa.org

В Международная ассоциация Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (IFOPA) находится в США 501 (с) (3) некоммерческая организация поддержка медицинских исследований, образования и общения для тех, кто страдает редким генетическим заболеванием Фибродисплазия Ossificans Progressiva (ФОП). Миссия IFOPA - финансировать исследования, чтобы найти лекарство от ФОП, одновременно поддерживая, объединяя и защищая людей с ФОП и их семьи, а также повышая осведомленность во всем мире. IFOPA управляется волонтером совет директоров число которых может варьироваться от 9 до 15, по крайней мере один из которых должен иметь FOP. Место нахождения ассоциации: 1520 Clay St., Suite H2, North Kansas City, МО, 64116, часть Канзас-Сити, штат Миссури территория города.

Основание и история

Джинни Л. Пипер
Основатель и президент IFOPA

IFOPA была основана в 1988 году Джинни Л. Пипер. Диагноз ФОП был поставлен в 1962 году в возрасте четырех лет. Пипер окончил колледж в 1985 году со степенью бакалавра гуманитарных наук в области социальной работы. Майкл Заслофф, затем на Национальные институты здоровья (NIH), изучал FOP и познакомил Peeper со всеми пациентами FOP, известными NIH, всего восемнадцатью, которым Peeper отправил анкету по почте. Одиннадцать ответили. В начале 1988 года Peeper начал выпускать информационный бюллетень под названием Подключение FOP в сотрудничестве с Нэнси Сандо, одной из респондентов. В июне того же года Пепер основал IFOPA, чтобы способствовать сбору средств на исследования ФОП и в целом повысить осведомленность о болезни. С первоначальным членством в ассоциации одиннадцать человек, Пипер стал инаугурационным президентом, а Сандо был назначен вице-президентом. В 1989 году Пипер сотрудничал с Пенсильванский университет для поддержки создания Совместного исследовательского проекта FOP, а в 1992 г. - Центра исследований в области FOP и связанных с ним заболеваний, усилия возглавили д-р. Фредерик Каплан, Майкл Заслофф и Эйлин Шор.

На протяжении 1990-х годов IFOPA организовала два международных симпозиума по FOP и несколько семейных встреч по FOP. В первое десятилетие 2000-х годов IFOPA провела еще два международных симпозиума, а другие научные и семейные встречи FOP были проведены в Аргентине, Бразилии, Канаде, Франции, Германии, Италии, Нидерландах, Швеции и Великобритании. В апреле 2006 года Центр исследований в области ФОП обнаружил ген ФОП. К 2020 году организация насчитывала более 500 членов из 57 стран и сотрудничала с организациями и сообществами FOP на всех континентах, кроме Антарктиды.

В 2010 году IFOPA учредила первую ежегодную премию Jeannie L Peeper Awards, чтобы отметить благотворительность, участие общества, международное лидерство и молодежное лидерство в поддержку дела FOP. Также в 2010 году отделение в Центральной Флориде Ассоциации профессионалов по сбору средств назвало Пипер победителем Премии за выслугу в 2010 году за ее работу по созданию и созданию IFOPA. В конце 2013 года в Орландо по случаю 25-й годовщины ассоциации состоялось собрание семей, сторонников, исследователей и представителей фармацевтической промышленности.

IFOPA проводила форумы по разработке лекарственных препаратов в 2014 и 2016 годах в Бостоне, в 2017 году на Сардинии, Италия, и в 2019 году в Орландо. На форумах собрались эксперты FOP, чтобы обсудить последние исследования, решить проблемы разработки лекарств и укрепить глобальную сеть сотрудничества в области исследований. Форум по разработке лекарственных средств 2019 года привлек 154 участника из 19 стран, включая исследователей, клиницистов, представителей биотехнологических и фармацевтических компаний, регулирующих органов, защитников и людей, живущих с ФОП. [1]

Цитата из 27-го Ежегодного отчета Совместного исследовательского проекта FOP: «По состоянию на 1 января 2018 года 37 исследовательских университетов и / или клинических центров активно участвовали в исследованиях FOP; 18 в США и Канаде, 12 в Европе, пять в Азии. , одна в Африке и одна в Австралии. По состоянию на 1 января 2018 года 12 фармацевтических и биотехнологических компаний активно разрабатывали лекарства для ФОП, исходя из множества жестких целей, и более 30 компаний проявили интерес ».[2]

В начале 2017 года IFOPA закрыла свой офис в Орландо и перенесла административные операции в Северный Канзас-Сити, штат Миссури. План реорганизации повлек за собой создание нескольких новых должностей, а именно: директора по развитию исследований и партнерства, менеджера по семейным службам, координатора по связям с донорами и административного управления, менеджера по сбору средств сообщества и директора проекта реестра FOP.

Использование средств и сбор средств

Исторически сложилось так, что IFOPA выделяла более 80% своего годового бюджета на медицинские исследования и программы, ежегодно жертвуя лаборатории FOP от 350 000 до 650 000 долларов. IFOPA - это GuideStar Золотой участник на основании публичной информации, которую IFOPA предоставляет помимо той, которую предоставляет IRS.[3] Общие накладные расходы, определяемые как комбинация расходов на сбор средств и управление, за последнее десятилетие в среднем ниже заявленного Ассоциацией профессионалов по сбору средств, что средний американец считает 23 цента на доллар, потраченный на такие расходы, является разумной цифрой. Финансовые отчеты IFOPA и 990-е размещены на сайте IFOPA.

Сбор средств IFOPA происходит в основном за счет семейных мероприятий, а не крупных общенациональных мероприятий. В дополнение к ежегодному призыву ассоциации, нескольким грантам и традиционным письмам для семьи / друзей, в ассортимент семейных сборов средств входят турниры по гольфу, барбекю, бинго, аукционы, комедийные шоу, рок-концерты, продажа праздничных открыток, розыгрыши, ужины и т. Д. спортивные мероприятия и множество других общественных мероприятий и приемов. Некоторые из наиболее необычных мероприятий по сбору средств включают ежегодный Burns Supper в Абердине, Шотландия, конкурс подледной рыбалки и аукцион лоскутного одеяла, украшенного двойной спиральной рамкой, символизирующей двойную спираль ДНК и поиск лекарства. В 2010 году ассоциация учредила «Общество наследия Джинни Пипер» - программу по сбору средств, нацеленную на крупных жертвователей и благотворительную собственность.

Медицинские и научные консультанты

Медицинскими и научными консультантами IFOPA являются Фредерик С. Каплан, Эйлин М. Шор и Майкл Заслофф. Вышеупомянутое консультирует ассоциацию по таким вопросам, как поддержка семьи и консультирование, распространение медицинских документов и руководств по лечению, перевод медицинских документов, стратегии повышения осведомленности врачей, запросы на финансирование исследований и инициативы, а также другие вопросы, по которым требуется их опыт.

Фотография Фредерика Каплана, содиректора Центра исследований в ФОП.
Фредерик С. Каплан
Со-директор Центра исследований в области ФОП.
Фотография Эйлин Шор, содиректора Центра исследований в ФОП
Эйлин Шор
Со-директор Центра исследований в области ФОП

Каплан - профессор ортопедической молекулярной медицины Исаака и Роуз Нассау и руководитель отделения ортопедической молекулярной медицины в Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете. Каплан является одним из руководителей Центра исследований ФОП и родственных заболеваний и признан ведущим мировым экспертом по генетическим заболеваниям гетеротопическая оссификация и скелетные метаморфозы.[4] В 1997 году Каплан был награжден первым в США кафедрой ортопедической молекулярной медицины. В 2006 г. Newsweek назвал Каплана одним из «15 человек, которые делают Америку великой».[5] В 2009 году Каплан был избран в Институт медицины, организация, созданная Национальная академия наук США отмечать профессиональные достижения в области здравоохранения.

Шор является профессором-исследователем ФОП Кали и Уэлдона, профессором ортопедической хирургии и генетики в Медицинской школе Перельмана Пенсильванского университета, содиректором Центра исследований ФОП и связанных с ним заболеваний и директором Центра молекулярных исследований ФОП. Лаборатория биологии. В прошлом она была президентом Совета директоров организации Advances in Mineral Metabolism (AIMM) и входила в Совет Американского общества исследований костей и минералов (ASBMR). Шор получил докторскую степень в Пенсильванском университете (клеточная и молекулярная биология), после чего прошел постдокторскую подготовку в клеточная биология на Онкологический центр Fox Chase в Филадельфии. Сотрудничество Шора с Капланом привело к открытию мутировавших генов как в FOP, так и в POH. Прогрессирующая костная гетероплазия.[6][7]

Фотография Майкла Заслоффа, профессора хирургии и педиатрии медицинского факультета Джорджтаунского университета.
Майкл Заслофф, профессор хирургии и педиатрии медицинского факультета Джорджтаунского университета

Майкл Заслофф является научным директором Института трансплантологии MedStar-Джорджтаун, Медицинский факультет Джорджтаунского университета. В начале 1980-х, во время своего пребывания в Национальном институте здравоохранения в качестве начальника отдела генетики человека, он начал клинические и фундаментальные исследования ФОП и вместе с Джинни Пипер помог основать IFOPA. В 1989 году, будучи профессором педиатрии и генетики Университета Пенсильвании и заведующим отделом генетики человека Детская больница Филадельфии, он начал свое сотрудничество с Фредом Капланом, чтобы найти причину и лекарство от ФОП.

Услуги и программы

Из-за редкости ФОП это состояние мало известно даже среди врачей-клиницистов. Около 90% пациентов с ФОП во всем мире диагностируются неправильно.[8] В таких обстоятельствах ассоциация напрямую поддерживает исследования, делает информацию о ФОП, включая симптомы и рекомендации по лечению, доступными как для врачей, так и для семей, и поддерживает пострадавшие семьи с помощью наставничества, семейных встреч и информационной сети. Ниже приведены программы IFOPA по исследованиям, образованию, поддержке семьи и защите интересов. Дополнительную информацию об этих программах, включая загружаемые отчеты, статьи и другие материалы, можно получить на веб-сайте IFOPA.

Исследование

  • IFOPA предоставляет фармацевтическим компаниям, разрабатывающим методы лечения ФОП, мнения пациентов и информацию, когда это необходимо и целесообразно. Активные клинические испытания размещены на сайте www.clinicaltrials.gov, и их можно найти с помощью поискового слова «фибродисплазия». Также см. Вкладку «Разработка лекарств» на веб-сайте IFOPA.
  • Финансирует Центр исследований ФОП и связанных с ним заболеваний в Медицинский факультет Пенсильванского университета с 350 000 - 650 000 долларов в год.
  • В 2015 году IFOPA инициировала Программу конкурсных грантов для исследований, направленных на новые терапевтические подходы, которые, вероятно, будут иметь краткосрочное клиническое или трансляционное значение. Один или несколько грантов присуждаются на общую сумму 100 000 долларов в год, решение выносится независимым Научным консультативным советом. Программа финансируется анонимным семейным спонсором.
  • Предоставляет и поддерживает Реестр соединений FOP, глобальную добровольную безопасную многоязычную веб-базу данных для сбора и представления информации о демографических данных, заболеваниях и качестве жизни пациентов с FOP. Позволяет медицинским работникам, клиническим исследователям и разработчикам лекарств лучше понимать клинические характеристики и прогрессирование заболевания у большей популяции пациентов с ФОП.
  • Управляет научными исследованиями членов FOP, сталкивающихся с дополнительными недугами
  • Организует передачу выпавших молочных зубов пациентов с ФОП для лаборатории ФОП. Зубы используются для сбора предшественников тканей, что позволяет проводить исследования дифференцировки клеток FOP.

Образование

  • Информирует медицинское сообщество о ранних симптомах ФОП.
  • Разрабатывает, публикует и распространяет видео, брошюры и информацию о FOP и проблемах, связанных с диагностированными FOP, через веб-сайт IFOPA и YouTube.
  • Содержит краткие сведения о FOP: Содержит краткие сведения о следующем: Что такое FOP ?; пример типичного развития ФОП; демография ФОП; клиническая характеристика ФОП; найти лекарство и лечение от ФОП.

Поддержка семьи

  • Веб-сайт ассоциации, который предоставляет общественности информацию о FOP, достижениях в области медицинских исследований, ссылки на соответствующие веб-сайты и контактную информацию.
  • Ресурсный центр Бетти Энн Лауэ / IFOPA: центральный информационный центр для получения информации о FOP, расположенный в офисе IFOPA во Флориде.
  • Медицинское лечение фибродисплазии Ossificans Progressiva: современные аспекты лечения (Март 2019 г.). [9]
  • Что такое ФОП? Путеводитель для всей семьи и Что такое ФОП? Вопросы и ответы для детей пакеты ресурсов, написанные для семейств, работающих с FOP.
  • Медицинская папка: каждому члену IFOPA с FOP предоставляется папка, которая систематизирует и хранит всю информацию и медицинские документы, необходимые врачам в экстренных случаях, для регулярных посещений врача или пребывания в больнице. Папка включает номера телефонов экстренных служб, текущие и прошлые рецепты, историю болезни, а также лекарства и добавки.
  • FOPonline: онлайн-форум для обсуждения, поддержки и поиска новостей.
  • Награды LIFE Awards, награды «Жить независимо с полным равенством» предоставляют финансирование, позволяющее людям с ФОП жить самостоятельно.
  • Подключение FOP электронный ежеквартальный информационный бюллетень IFOPA. В нем представлены фотографии и статьи об участниках и самими участниками, мероприятия по сбору средств, признание жертвователей, научные разработки, а также предложения и ресурсы для жизни с ФОП.
  • Программа наставничества обеспечивает связь от семьи к семье с представителями волонтеров в дополнение к поддержке персонала. Каждый доброволец либо лично страдает ФОП, либо является родителем / братом / сестрой / опекуном человека с ФОП.
  • Симпозиумы и встречи с участием пациентов с ФОП и практикующих врачей, специализирующихся на ФОП, на совместном форуме для обсуждения исследований ФОП, обмена информацией и стратегиями выживания.
  • Международный президентский совет: всемирная сеть добровольцев, которые находят семьи ФОП в своих странах, создают местные организации ФОП и обмениваются информацией относительно мероприятий по повышению осведомленности, мероприятий по сбору средств и других мероприятий, связанных с ФОП.
  • Проект перевода: услуга, предоставляемая в основном международными волонтерами (обычно представителями Международного президентского совета), которые предоставляют документы IFOPA и другие материалы на основных языках (включая как минимум французский, немецкий, португальский, испанский и шведский).
  • Traveling Resource Center предоставляет глобальному сообществу FOP информацию и инструкции по инструментам и гаджетам, которые помогают пациентам с FOP преодолеть свою инвалидность и жить самостоятельно.
  • E-Learning Events - предоставляет и обменивается информацией между участниками о преодолении общих препятствий и повседневных ситуаций с помощью видеосеминаров и других методов общения с использованием Интернета.
  • PrayforFOPHealing - это онлайн-группа, которая дает членам IFOPA возможность поделиться молитвенными просьбами, вдохновляющими цитатами и стихами и рассказать о том, как вера поддерживает их.

Пропаганда

Рекомендации

  1. ^ «Итоги 4-го Форума по разработке лекарственных средств».
  2. ^ "27-й годовой отчет совместного исследовательского проекта FOP".
  3. ^ "Международная ассоциация FOP, Inc., Касселберри, Флорида: сводка GuideStar". Guidestar.org. Получено 2015-10-24.
  4. ^ "Фредерик С. Каплан | Факультет | О нас | Медицинская школа Перельмана | Медицинская школа Перельмана при Пенсильванском университете".
  5. ^ «Награды за возвращение: 15 человек, которые делают Америку великой». Newsweek.com. 2006-07-03. Получено 2015-10-24.
  6. ^ Шор, Эйлин М .; Сюй, Мэйци; Фельдман, Джордж Дж .; Фенстермахер, Дэвид А .; Чо, Тэ-Джун; Чой, Ин Хо; Коннор, Дж. Майкл; Делай, Патрисия; Глейзер, Дэвид Л .; Лемеррер, Мартина; Морхарт, Рольф; Роджерс, Джон Дж .; Смит, Роджер; Триффитт, Джеймс Т .; Уртизберея, Дж. Андони; Заслофф, Михаил; Браун, Мэтью А .; Каплан, Фредерик С. (2006). «Повторяющаяся мутация рецептора BMP типа I ACVR1 вызывает наследственную и спорадическую оссифицирующую прогрессирующую фибродисплазию». Природа Генетика. Nature.com. 38 (5): 525–527. Дои:10,1038 / ng1783. PMID  16642017.
  7. ^ Шор, Эйлин М .; Ан, Джаймо; Де Бёр, Сюзанна Ян; Ли, Мин; Сюй, Мэйци; Гарднер, Р.Дж. Маккинлей; Заслофф, Майкл А .; Уайт, Майкл П .; Левин, Майкл А .; Каплан, Фредерик С. (2002). «Отцовские инактивирующие мутации гена GNAS1 при прогрессирующей костной гетероплазии». Медицинский журнал Новой Англии. Nejm.org. 346 (2): 99–106. Дои:10.1056 / NEJMoa011262. PMID  11784876.
  8. ^ Каплан; и другие. (2008). «Ранняя диагностика фибродисплазии Ossificans Progressiva». Педиатрия. Pediatrics.aappublications.org. 121 (5): e1295 – e1300. Дои:10.1542 / педс.2007-1980. ЧВК  3502043. PMID  18450872. Получено 2015-10-24.
  9. ^ "Медицинское лечение прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии: современные аспекты лечения" (PDF). 2019.
  10. ^ «Сеть клинических исследований редких заболеваний». Rarediseasesnetwork.epi.usf.edu. Архивировано из оригинал на 2011-02-07. Получено 2015-10-24.
  11. ^ «Соединенные Штаты Америки: кости и совместная инициатива».

внешняя ссылка