Неонатальный гемохроматоз - Neonatal hemochromatosis

Классификация	D МКБ -10: E83.1; OMIM: 231100; MeSH: C536394 C536394, C536394; ЗаболеванияDB: 34508;
Внешние ресурсы	Orphanet: 446;

Неонатальный гемохроматоз
	Неонатальный гемохроматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Неонатальный гемохроматоз редкий и тяжелый болезнь печени неизвестного происхождения, хотя исследования показывают, что это может быть аллоиммунный условие. Его характеристики похожи на наследственные гемохроматоз, где отложение железа вызывает повреждение печени и других органов и тканей.

Причины

Причины неонатального гемохроматоза до сих пор неизвестны, но недавние исследования привели к гипотезе о том, что это аллоиммунный болезнь. Доказательства, подтверждающие эту гипотезу, включают высокий уровень среди братьев и сестер (> 80%). Эти данные наряду с другими исследованиями показывают, что неонатальный гемохроматоз можно классифицировать как врожденный аллоиммунный гепатит.^[1]

Диагностика

Дифференциальная диагностика

Иногда это состояние путают с ювенильный гемохроматоз, который является наследственный гемохроматоз вызвано мутациями гена, называемого гемоювелин. Хотя симптомы и исходы этих двух заболеваний схожи, причины кажутся разными.^{[нужна цитата ]}

Уход

Эффективное лечение болезни ограничивается трансплантацией печени. Сообщается также об успехе с антиоксидант хелатирование коктейль, хотя его эффективность не может быть подтверждена. Основываясь на гипотезе об аллоиммунной причине, новое лечение, включающее высокие дозы иммуноглобулин для беременных матерей, у которых ранее была беременность с подтвержденным исходом неонатального гемохроматоза, дала очень обнадеживающие результаты.^[2]

дальнейшее чтение

Эндрюс Н. (1999). «Нарушения обмена железа». Медицинский журнал Новой Англии. 341 (26): 1986–95. Дои:10.1056 / NEJM199912233412607. PMID 10607817. связь

внешняя ссылка

Страница гемахроматоза в Национальном центре биотехнологической информации

[1] Whitington PF (август 2007 г.). «Неонатальный гемохроматоз: врожденный аллоиммунный гепатит». Семин печени дис. 27 (3): 243–250. CiteSeerX 10.1.1.562.7251. Дои:10.1055 / с-2007-985069. PMID 17682971.

[2] Whitington PF, Hibbard JU (6–12 ноября 2004 г.). «Высокие дозы иммуноглобулина во время беременности при рецидивирующем неонатальном гемохроматозе». Ланцет. 364 (9446): 1690–8. Дои:10.1016 / S0140-6736 (04) 17356-X. PMID 15530630. S2CID 25829660.

[1]

[2]