PADI2 - PADI2

PADI2
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыPADI2, PAD-H19, PAD2, PDI2, пептидиларгининдезиминаза 2
Внешние идентификаторыOMIM: 607935 MGI: 1338892 ГомолоГен: 7214 Генные карты: PADI2
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение PADI2
Геномное расположение PADI2
Группа1п36.13Начните17,066,761 бп[1]
Конец17,119,451 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PADI2 209791 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_007365

NM_008812

RefSeq (белок)

NP_031391

NP_032838

Расположение (UCSC)Chr 1: 17.07 - 17.12 МбChr 4: 140.91 - 140.95 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Протеин-аргининдеиминаза типа 2 является фермент что у людей кодируется PADI2 ген.[5][6]

Этот ген кодирует член пептидил аргининдеиминаза семейство ферментов, которые катализируют пост-переводной удаление белков путем преобразования аргинин остатки в цитруллины в присутствии ионы кальция. У членов семьи есть отличные субстрат специфичность и тканеспецифичность выражение узоры. Фермент типа II является наиболее широко экспрессируемым членом семейства. Известные субстраты для этого фермента включают: миелин основной белок в Центральная нервная система и виментин в скелетная мышца и макрофаги.

Считается, что этот фермент играет роль в возникновении и прогрессировании нейродегенеративный человеческие расстройства, включая Альцгеймера болезнь и рассеянный склероз, и это также было замешано в патогенез глаукомы. Этот ген существует в кластере с четырьмя другими паралогичный гены.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000117115 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028927 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Ватанабэ К., Сэншу Т. (октябрь 1989 г.). «Выделение и характеристика клонов кДНК, кодирующих пептидиларгинин деиминазу скелетных мышц крысы». J Biol Chem. 264 (26): 15255–60. PMID  2768262.
  6. ^ а б «Ген Entrez: пептидиларгининдезиминаза PADI2, тип II».

дальнейшее чтение