PPT1 - PPT1

PPT1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3GRO
Идентификаторы
Псевдонимы	PPT1, CLN1, INCL, PPT, пальмитоил-протеинтиоэстераза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 600722 MGI: 1298204 ГомолоГен: 7488 Генные карты: PPT1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п34.2 Начинать 40,071,461 бп[1] Конец 40,097,727 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 D2.2 | 4 57,27 см Начинать 122,836,242 бп[2] Конец 122,859,175 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • пальмитоил-КоА гидролазная активность • активность пальмитоилгидролазы • гидролазная активность • активность пальмитоил- (протеин) гидролазы • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитозоль • аппарат Гольджи • мембрана • просвет лизосомы • мембранный плот • лизосома • внеклеточная экзосома • ядро клетки • внеклеточная область • синаптический пузырек • аксон • внеклеточный • дендрит • проекция нейрона • тело нейрональной клетки • синапс Биологический процесс • отрицательная регуляция апоптотического процесса нейронов • положительная регуляция пиноцитоза • положительная регуляция рецепторно-опосредованного эндоцитоза • закисление просвета лизосом • ответ на стимул • развитие нейрона • отрицательная регуляция апоптотического процесса • рецептор-опосредованного эндоцитоза • развитие нервной системы • липидный катаболический процесс • развитие мозга • мембранная организация плота • белковый катаболический процесс • катаболический процесс сфинголипидов • отрицательная регуляция роста клеток • транспорт белка • депальмитоилирование белков • пиноцитоз • регулирование структуры или активности синапсов • визуальное восприятие • процесс биосинтеза жирных ацил-КоА • химическая синаптическая передача • лизосомная организация • GO: 0010554 секреция нейротрансмиттера • личный уход • ассоциативное обучение • локомоторное поведение взрослых • регуляция активности фосфолипазы А2 • катаболический процесс клеточного белка • катаболический процесс макромолекул клетки Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	5538	19063
Ансамбль	ENSG00000131238	ENSMUSG00000028657
UniProt	P50897	O88531
RefSeq (мРНК)	NM_000310 NM_001142604 NM_001363695	NM_008917
RefSeq (белок)	NP_000301 NP_001136076 NP_001350624	NP_032943
Расположение (UCSC)	Chr 1: 40.07 - 40.1 Мб	Chr 4: 122,84 - 122,86 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Пальмитоил-протеинтиоэстераза 1 (PPT-1), также известный как пальмитоилпротеин гидролаза 1, является фермент что у человека кодируется PPT1 ген.^[5][6][7]

Функция

ППТ-1 член пальмитоил протеинтиоэстераза семья. ППТ-1 - малая гликопротеин участвует в катаболизме белков, модифицированных липидами, во время лизосомный деградация. Этот фермент удаляет тиоэфир -связанные жирные ацильные группы, такие как пальмитат из цистеин остатки.^[5]

Клиническое значение

Дефекты в этом гене являются причиной нейронального цероид липофусиноза 1 типа (CLN1).

Warrier V; Vieira M; Крот SE.

Biochimica et Biophysica Acta. 1832 (11): 1827-30, 2013>

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000131238 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028657 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: пальмитоил-протеинтиоэстераза 1».
6. Hellsten E, Vesa J, Speer MC, Mäkelä TP, Järvelä I, Alitalo K, Ott J, Peltonen L (июнь 1993 г.). «Уточненное определение локуса инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (INCL, CLN1) на 1p32: включение неравновесия по сцеплению в многоточечный анализ». Геномика. 16 (3): 720–5. Дои:10.1006 / geno.1993.1253. PMID  8325646.
7. Веса Дж., Хелльстен Э., Веркруйсе Л.А., Кэмп Л.А., Рапола Дж., Сантавуори П., Хофманн С.Л., Пелтонен Л. (август 1995 г.). «Мутации в гене тиоэстеразы пальмитоил-протеина, вызывающие инфантильный нейрональный цероид липофусциноз». Природа. 376 (6541): 584–7. Bibcode:1995Натура.376..584V. Дои:10.1038 / 376584a0. PMID  7637805.

дальнейшее чтение

• Ацил-протеинтиоэстераза

• Цукамото Т., Иида Дж., Добаши Ю. и др. (2006). «Избыточная экспрессия в колоректальной карциноме двух лизосомальных ферментов, CLN2 и CLN1, вовлеченных в нейрональный цероид липофусциноз». Рак. 106 (7): 1489–97. Дои:10.1002 / cncr.21764. PMID  16518810.
• Симонати А., Тесса А., Бернардина Б.Д. и др. (2009). «Вариант позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза из-за мутаций CLN1». Педиатр. Neurol. 40 (4): 271–6. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2008.10.018. PMID  19302939.
• Хофманн С.Л., Аташбанд А., Чо С.К. и др. (2002). «Нейрональные цероидные липофусцинозы, вызванные дефектами растворимых лизосомальных ферментов (CLN1 и CLN2)». Curr. Мол. Med. 2 (5): 423–37. Дои:10.2174/1566524023362294. PMID  12125808.
• Kousi M, Siintola E, Dvorakova L, et al. (2009). «Мутации в CLN7 / MFSD8 являются частой причиной варианта нейронального цероидного липофусциноза в позднем младенчестве». Мозг. 132 (Pt 3): 810–9. Дои:10.1093 / мозг / awn366. PMID  19201763.
• Веймер JM, Kriscenski-Perry E, Elshatory Y, Pearce DA (2002). «Цероидные липофусцинозы нейронов: мутации в разных белках приводят к схожему заболеванию». Нейромолекулярная медицина. 1 (2): 111–24. Дои:10.1385 / НММ: 1: 2: 111. PMID  12025857.
• Мартинс-де-Соуза Д., Гаттаз В.Ф., Шмитт А. и др. (2009). «Протеомный анализ префронтальной коры выявляет измененный гомеостаз кальция и дисбаланс иммунной системы при шизофрении». Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 259 (3): 151–63. Дои:10.1007 / s00406-008-0847-2. PMID  19165527.
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2005). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки, из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID  16303743.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Чжан Х., Ли XJ, Мартин Д.Б., Эберсолд Р. (2003). «Идентификация и количественная оценка N-связанных гликопротеинов с использованием химии гидразидов, мечения стабильных изотопов и масс-спектрометрии». Nat. Биотехнология. 21 (6): 660–6. Дои:10.1038 / nbt827. PMID  12754519.
• Калеро Дж., Гупта П., Нонато М.С. и др. (2003). «Кристаллическая структура пальмитоилпротеина тиоэстеразы-2 (PPT2) показывает основу для различных субстратных специфичностей двух лизосомных тиоэстераз, PPT1 и PPT2». J. Biol. Chem. 278 (39): 37957–64. Дои:10.1074 / jbc.M301225200. PMID  12855696.
• Ким С.Дж., Чжан З., Саркар С. и др. (2008). «Дефицит пальмитоил-протеина тиоэстеразы-1 нарушает рециркуляцию синаптических пузырьков в нервных окончаниях, что способствует невропатологии у людей и мышей». J. Clin. Вкладывать деньги. 118 (9): 3075–86. Дои:10.1172 / JCI33482. ЧВК  2515381. PMID  18704195.
• Рамадан Х., Аль-Дин А.С., Исмаил А. и др. (2007). «Взрослый нейрональный цероидный липофусциноз, вызванный дефицитом пальмитоил-протеинтиоэстеразы 1». Неврология. 68 (5): 387–8. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000252825.85947.2f. PMID  17261688.
• Ахтиайнен Л., Ван Диггелен О. П., Яланко А., Копра О. (2003). «Пальмитоил протеин тиоэстераза 1 нацелена на аксоны нейронов». J. Comp. Neurol. 455 (3): 368–77. Дои:10.1002 / cne.10492. PMID  12483688.
• Грегорио С.П., Sallet PC, До К.А. и др. (2009). «Полиморфизмы генов, участвующих в развитии нервной системы, могут быть связаны с измененной морфологией мозга при шизофрении: предварительные доказательства». Психиатрия Res. 165 (1–2): 1–9. Дои:10.1016 / j.psychres.2007.08.011. PMID  19054571.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Доусон Г., Чо С. (2000). «Болезнь Баттена: ключи к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». J. Neurosci. Res. 60 (2): 133–40. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: AID-JNR1> 3.0.CO; 2-3. PMID  10740217.
• Госвами Р., Ахмед М., Килкус Дж. И др. (2005). «Дифференциальная регуляция церамида в богатых липидами микродоменах (рафтах): антагонистическая роль пальмитоил: протеинтиоэстеразы и нейтральной сфингомиелиназы 2». J. Neurosci. Res. 81 (2): 208–17. Дои:10.1002 / jnr.20549. PMID  15929065.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ким SJ, Чжан З., Ли YC, Мукерджи AB (2006). «Дефицит пальмитоил-протеина тиоэстеразы-1 приводит к активации каспазы-9 и способствует быстрой нейродегенерации в INCL». Гм. Мол. Genet. 15 (10): 1580–6. Дои:10.1093 / hmg / ddl078. PMID  16571600.
• Ахтиайнен Л., Луиро К., Кауппи М. и др. (2006). «Дефицит пальмитоил протеинтиоэстеразы 1 (PPT1) вызывает дефекты эндоцитов, связанные с аномальным процессингом сапозина». Exp. Cell Res. 312 (9): 1540–53. Дои:10.1016 / j.yexcr.2006.01.034. PMID  16542649.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нейрональном цероид-липофусцинозе

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.