Сахаропинурия - Saccharopinuria

Сахаропинурия
Другие именаГиперлизинемия II типа[1]
Saccharopine.svg
Сахаропин

Сахаропинурия (превышение сахаропин в моче), также называемый сахаропинемия, дефицит сахаропиндегидрогеназы или же дефицит альфа-аминоадиповой полуальдегидсинтазы,[2] это вариантная форма гиперлизинемия.[3] Это вызвано частичным дефицитом фермент сахаропиндегидрогеназа, который играет второстепенную роль в лизин метаболический путь. Считается, что наследование аутосомный рецессивный, но это не может быть установлено, поскольку люди, страдающие сахаропинурией, обычно имеют снижение функционального фермента только на 40%.[2]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Сахаропинурия». www.orpha.net. Получено 16 апреля 2019.
  2. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 268700
  3. ^ Хигашино, К. (1998). «Сахаропинурия (вариантная форма семейной гиперлизинемии)». Рёикибецу Шокогун Ширизу (18, п. 1): 191–194. PMID  9590025.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы