TYRP1 - TYRP1

TYRP1
Идентификаторы
ПсевдонимыTYRP1, CAS2, CATB, GP75, OCA3, TRP, TRP1, TYRP, b-PROTEIN, белок 1, связанный с тирозиназой
Внешние идентификаторыOMIM: 115501 MGI: 98881 ГомолоГен: 464 Генные карты: TYRP1
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек)[1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение TYRP1
Геномное расположение TYRP1
Группа9п23Начинать12,685,439 бп[1]
Конец12,710,285 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE TYRP1 205694 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000550

NM_001282014
NM_001282015
NM_031202

RefSeq (белок)

NP_000541

NP_001268943
NP_001268944
NP_112479

Расположение (UCSC)Chr 9: 12.69 - 12.71 МбChr 4: 80,83 - 80,85 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Связанный с тирозиназой белок 1, также известный как TYRP1, является фермент который у человека кодируется TYRP1 ген.[5][6]

Функция

Tyrp1 - это меланоцит -специфический генный продукт, участвующий в меланин синтез. Хотя большая часть Tyrp1 обладает оксидазной активностью дигидроксииндолкарбоновой кислоты, функция в меланоцитах человека менее ясна. Помимо своей роли в синтезе меланина, Tyrp1 участвует в стабилизации тирозиназа белка и модулируя его каталитическую активность. Tyrp1 также участвует в поддержании меланосома структура и влияет на пролиферацию меланоцитов и гибель клеток меланоцитов.[7]

Клиническое значение

Мутации в гене Tyrp1 мыши связаны с коричневым шерсть и в гене TYRP1 человека с глазокожный альбинизм тип 3 (OCA3).[7] Аллель TYRP1, распространенный у Жители Соломоновых островов приводит к светлым волосам. Хотя фенотип похож на светлые волосы Северной Европы, этот аллель не встречается у европейцев.[8][9]

Регулирование

Экспрессия TYRP1 регулируется фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией (MITF).[10][11]

Взаимодействия

TYRP1 был показан взаимодействовать с GIPC1.[12]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107165 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005994 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: белок 1, связанный с тирозиназой TYRP1».
  6. ^ Box NF, Wyeth JR, Mayne CJ, O'Gorman LE, Martin NG, Sturm RA (январь 1998 г.). «Полное исследование последовательности и полиморфизма гена TYRP1 человека, кодирующего родственный тирозиназе белок 1». Мамм. Геном. 9 (1): 50–3. Дои:10.1007 / s003359900678. PMID  9434945. S2CID  10020827.
  7. ^ а б Сарангараджан Р., Буасси Р. Э. (декабрь 2001 г.). «Tyrp1 и кожно-кожный альбинизм 3 типа». Пигментные клетки Res. 14 (6): 437–44. Дои:10.1034 / j.1600-0749.2001.140603.x. PMID  11775055.
  8. ^ Синдья Н. Бхану (3 мая 2012 г.). «Еще одна генетическая причуда Соломоновых островов: светлые волосы». Нью-Йорк Таймс. Получено 3 мая 2012.
  9. ^ Kenny EE, Timpson NJ, Sikora M, Yee MC, Moreno-Estrada A, Eng C, Huntsman S, Burchard EG, Stoneking M, Bustamante CD, Myles S (3 мая 2012 г.). «Меланезийские светлые волосы вызваны заменой аминокислот в TYRP1». Наука. 336 (6081): 554. Дои:10.1126 / science.1217849. ЧВК  3481182. PMID  22556244.
  10. ^ Фанг Д., Цудзи Ю., Сеталури В. (2002). «Селективное подавление гена семейства тирозиназ TYRP1 путем ингибирования активности фактора транскрипции меланоцитов, MITF». Нуклеиновые кислоты Res. 30 (14): 3096–106. Дои:10.1093 / nar / gkf424. ЧВК  135745. PMID  12136092.
  11. ^ Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус К., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергстейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штайнгримссон Э. (2008). «Новые мишени MITF, идентифицированные с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Пигментная клетка Melanoma Res. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID  19067971.
  12. ^ Лю Т.Ф., Кандала Г., Сеталури В. (сентябрь 2001 г.). «Белок домена PDZ GIPC взаимодействует с цитоплазматическим хвостом меланосомного мембранного белка gp75 (тирозиназоподобный белок-1)». J. Biol. Chem. 276 (38): 35768–77. Дои:10.1074 / jbc.M103585200. PMID  11441007.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P17643 (Оксидаза 5,6-дигидроксииндол-2-карбоновой кислоты) на PDBe-KB.