Х-сцепленная дистония, паркинсонизм - X-linked dystonia parkinsonism

Х-сцепленная дистония, паркинсонизм
Другие именаСиндром Любага
Х-связанный рецессивный.svg
Это состояние наследуется рецессивным образом с Х-хромосомой.
СпециальностьНеврология  Отредактируйте это в Викиданных

Х-сцепленная дистония паркинсонизма (XDP), также известный как Синдром Любага или же Х-сцепленная дистония Паная, это редкое Х-сцепленное прогрессирующее двигательное расстройство с высокой пенетрантностью, обнаруживаемое почти исключительно у мужчин из племени Панай, Филиппины.[1] Он характеризуется дистоническими движениями, которые обычно возникают на 3–4-м десятилетии жизни. Дистонические движения часто либо сосуществуют, либо перерастают в паркинсонизм в течение 10 лет от начала заболевания.

Симптомы

Симптомы обычно проявляются на третьем или четвертом десятилетии жизни,[2] но наблюдалась уже в возрасте 14 лет. Она проявляется торсионной дистонией, особенно в более молодом возрасте, которая затем прогрессирует в паркинсонизм с продолжающейся дистонией или без нее. Часто два симптома сосуществуют. Паркинсонические особенности х-сцепленной дистонии паркинсонизма включают: оплодотворяющая походка, брадикинезия, блефароспазм, и постуральная нестабильность. Часто не хватает тремор покоя, помогая отличить его от болезнь Паркинсона.[нужна цитата ]

Генетика

Считается, что паркинсонизм при Х-связанной дистонии является результатом мутации гена TAF1 (фактор 1, связанный с TATA-связывающим белком) в Xq13.1. Имеет Х-сцепленный, рецессивный образец наследования. Генетический анализ предполагает, что ответственная мутация была внесена в этнические группы Панай (особенно для Хилигайнон люди ) более двух тысячелетий назад.[3]

Диагностика

Уход

От XDP нет лекарства, и лечение предлагает только временное облегчение.[4] Некоторые авторы сообщают о бензодиазепинах и холинолитиках на ранних стадиях заболевания. Инъекции ботулотоксина использовались для облегчения очаговой дистонии.[5] Стимуляция глубокого мозга показала себя многообещающей в тех немногих случаях, когда проводилось хирургическое лечение.[6]

Эпидемиология

Хотя все ранее зарегистрированные случаи произошли на Филиппинах, Х-сцепленная дистония паркинсонизм была диагностирована в США, Канаде и Германии у лиц филиппинского происхождения. Распространенность на Филиппинах оценивается в 1/322000 и достигает 1/4000 в провинции Capiz's мужское население. Поскольку это рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, большинство заболевших составляют мужчины, а женщины обычно бессимптомны.[5] В наибольшей описанной серии средний возраст начала заболевания составил 39,7 года, средняя продолжительность заболевания - 16 лет, а средний возраст смерти - 55,6 года.[4]

История

Высокая концентрация XDP на Филиппинах была впервые задокументирована в 1970-х годах после того, как Филиппинская больница общего профиля получила 5 направлений неврологов, обозначенных как «деформирующая мышечная дистония». Это вызвало эпидемиологическое исследование, которое было опубликовано в 1976 году. Lee et al. описал серию из 28 человек, 23 из которых были с острова Панай. Она обнаружила шесть семей, в каждой из которых более одного мужчины были поражены XDP, и обнаружила, что передачи от мужчины к мужчине не было. У некоторых пациентов был также семейный анамнез паркинсонизма. Имя Любаг образовано от термина, используемого илонго-говорящими филиппинцами. Он описывает любые движения с кручением.[2]

Рекомендации

  1. ^ Evidente, Вирджилио Джеральд Н .; Адвинкула, Джоэл; Эстебан, Раймунд; Паско, Пол; Альфон, Джо Энтони; Natividad, Filipinas F .; Куананг, Джовен; Луис, Амадо Сан; Гвинн-Харди, Катрина; Харди, Джон; Эрнандес, Дена; Синглтон, Эндрю (ноябрь 2002 г.). «Феноменология« Любага »или Х-сцепленной дистонии-паркинсонизма». Двигательные расстройства. 17 (6): 1271–1277. Дои:10.1002 / mds.10271. PMID  12465067.
  2. ^ а б Ли, LV; Munoz, EL; Тан, КТ; Рейес, MT (декабрь 2001 г.). «Х-связанная рецессивная дистония паркинсонизма Панай, Филиппины (XDP)». Молекулярная патология. 54 (6): 362–8. ЧВК  1187125. PMID  11724910.
  3. ^ Национальная организация по редким заболеваниям (2003 г.). Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 619. ISBN  9780781730631.
  4. ^ а б Ли, LV; Ривера, С; Телег, РА; Дантес, МБ; Паско, PM; Джамора, РД; Arancillo, J; Вильярреал-Иордания, РФ; Росалес, Р.Л .; Demaisip, C; и другие. (2011). «Уникальная феноменология паркинсонической Х-сцепленной дистонии (XDP, CYT3,« Любаг »)». Международный журнал неврологии. 121 (1): 3–11. Дои:10.3109/00207454.2010.526728. PMID  21047175. S2CID  6083588.
  5. ^ а б [1] Orphanet: Х-сцепленная дистония, паркинсонизм. Проверено 18 декабря 2014 г.
  6. ^ Комполити, Кэти; Верхаген, Леонард (26 февраля 2010 г.). Энциклопедия двигательных расстройств, том 1. Академическая пресса. С. 350, 412. ISBN  9780123741059. Получено 5 января, 2019.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы