ALX3 - ALX3

ALX3
Идентификаторы
ПсевдонимыALX3, FND, FND1, ALX homeobox 3
Внешние идентификаторыOMIM: 606014 MGI: 1277097 ГомолоГен: 4737 Генные карты: ALX3
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение ALX3
Геномное расположение ALX3
Группа1п13.3Начинать110,059,870 бп[1]
Конец110,070,672 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_006492

NM_007441

RefSeq (белок)

NP_006483

NP_031467

Расположение (UCSC)Chr 1: 110.06 - 110.07 МбChr 3: 107,6 - 107,61 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

В Ген ALX3, также известный как гомеобокс 3, не имеющий аналогов, является белок кодирование ген который содержит инструкции по созданию белка, который является членом гомеобокс семейство белков.[5] Эта группировка регулирует модели анатомический разработка. Ген кодирует ядерный белок который функционирует как транскрипция регулирующий орган, участвующий в клеточный дифференциация и развитие.

Белок ALX3, кодируемый геном, представляет собой фактор транскрипции, что означает, что он привязан к ДНК и получает контроль над действием других генов. Белок ALX3 специфически контролирует гены, регулирующие рост клеток, распространение, и миграция. Этот белок необходим для развития голова и лицо в частности нос. Это событие начинается примерно на четвертой неделе разработка.

Не менее 7 мутации в гене ALX3 вызывают лобно-носовая дисплазия. Мутации устраняют функцию белка ALX3, что приводит к снижению способности связываться с ДНК. Утрата регуляторной функции приводит к неконтролируемой пролиферации и миграции клеток во время развитие плода. Одна конкретная форма заболевания, называемая лобно-носовой дисплазией 1 типа, проявляется аномальным развитием структур в средней части лица. Наиболее частым пороком развития этого дефекта является расщелина нос, губа, и нёбо.[6]

ALX3 был впервые обнаружен группой ученых во главе с Хопи Хекстра, биологом из Гарвардского университета, которые исследовали, как образуются полосы у животных. Они исследовали Rhabdomys pumiliom, широко известная как африканская полосатая мышь из-за чередующихся цветных полос на ее спине. Один из членов команды, Рикардо Малларино, обнаружил, что полосы образовывались во время эмбриогенеза у мышей. Меланоциты, специализированные клетки, вырабатывающие пигменты кожи, не проявляли активности в областях, где наблюдались более светлые полосы. Затем они исследовали гены, активные в этих областях, с помощью секвенирования РНК. Они обнаружили, что ALX3 экспрессируется в светлых областях волос, но не в темных областях волос. Они обнаружили, что все мыши экспрессировали ген на брюшке, но только африканская полосатая мышь экспрессировала его на спине, поэтому появляются полосы. Затем осуществляли связывание белок-ДНК, чтобы определить, где белок ALX3 связывается с ДНК. ALX3 связывается с промотором и репрессирует MITF, что позволяет транскрипции происходить при создании меланоцитов. Были проведены дополнительные тесты, чтобы подтвердить функцию ALX3 у африканских полосатых мышей. Ген наблюдали у других грызунов, таких как североамериканские бурундуки, и считали ответственным за аналогичные результаты. Различия в эволюции между видами не препятствовали сходству в экспрессии гена. Это привело команду к мысли, что ALX3 может иметь такой же эффект у млекопитающих. Однако необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить, что ALX3 отвечает за то же самое у других млекопитающих.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000156150 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014603 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ "ALX3 ALX homeobox 3". Получено 14 апреля 2015.
  6. ^ «ALX3». Атлас белков человека. Получено 10 мая 2015.

[1][2]

дальнейшее чтение

  1. ^ Пенниси, Элизабет. «Ключ к полосам зебры может быть найден у африканской мыши». Наука. Американская ассоциация развития науки. Получено 2 ноября, 2016.
  2. ^ Кили, Джим. "Как африканская полосатая мышь получила свои полосы". Медицинский институт Говарда Хьюза. Медицинский институт Говарда Хьюза. Получено 2 ноября, 2016.