AUTS2 - AUTS2
AUTS2, активатор транскрипции и регулятор развития это белок что в люди кодируется AUTS2 ген.[4]
Функция
Этот ген был вовлечен в развитие нервной системы и в качестве гена-кандидата для многих неврологических расстройств, включая спектр аутизма расстройства, Интеллектуальная недееспособность, и отставание в развитии. Мутации в этом гене также были связаны с неневрологическими расстройствами, такими как острый лимфобластный лейкоз, старение кожи, раннее начало андрогенетическая алопеция, и некоторые раки. Альтернативная сварка приводит к множеству вариантов транскрипции, кодирующих разные изоформы.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000158321 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген Entrez: AUTS2, активатор транскрипции и регулятор развития». Получено 2017-09-12.
дальнейшее чтение
- Гратакос М., Костас Дж., Де Сид Р., Байес М., Гонсалес Дж. Р., Бака-Гарсия Е., де Диего И., Фернандес-Аранда Ф., Фернандес-Пикерас Дж., Гитарт М., Мартин-Сантос Р., Марторелл Л., Менчон Дж. М., Рока М., Саис-Руис Дж., Санхуан Дж., Торренс М., Урретавиская М., Валеро Дж., Вилелла Э., Эстивилл Х, Карраседо А. (2009). «Идентификация новых предполагаемых генов предрасположенности к нескольким психическим расстройствам путем анализа ассоциаций регуляторных и несинонимичных SNP 306 генов, участвующих в нейротрансмиссии и развитии нервной системы». Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 150B (6): 808–16. Дои:10.1002 / ajmg.b.30902. PMID 19086053. S2CID 44524739.
- Трынка Г., Жернакова А., Романос Дж., Франке Л., Хант К. А., Тернер Дж., Брюненберг М., Хип Г. А., Платтил М., Райан А. В., де Ковель С., Холмс Г. К., Хоудл П. Д., Уолтерс-младший, Сандерс Д. С., Малдер К. Дж., Мерин ML, Verbeek WH, Trimble V, Stevens FM, Kelleher D, Barisani D, Bardella MT, McManus R, van Heel DA, Wijmenga C (2009). «Варианты риска, связанные с глютеновой болезнью, в TNFAIP3 и REL предполагают изменение передачи сигналов NF-kappaB». Кишечник. 58 (8): 1078–83. Дои:10.1136 / гут.2008.169052. PMID 19240061. S2CID 17111427.
- Элиа Дж., Гай Икс, Се Х.М., Перин Дж. К., Гейгер Э., Глесснер Дж. Т., Дарси М., деБерардинис Р., Фракелтон Э, Ким С., Лантьери Ф., Муганга Б. М., Ван Л., Такеда Т., Раппапорт Э. Ф., Грант С.Ф., Берреттини В., Девото М., Шейх Т.Х., Хаконарсон Х., Уайт П.С. (2010). «Редкие структурные варианты, обнаруживаемые при синдроме дефицита внимания с гиперактивностью, преимущественно связаны с генами развития нервной системы». Мол. Психиатрия. 15 (6): 637–46. Дои:10.1038 / mp.2009.57. ЧВК 2877197. PMID 19546859.
- Хамшер М.Л., Грин Е.К., Джонс И.Р., Джонс Л., Москвина В., Киров Г., Грозева Д., Николов И., Вукчевич Д., Цезарь С., Гордон-Смит К., Фрейзер С., Рассел И., Брин Г., Сент-Клер Д., Коллиер Д.А. , Янг А.Х., Ферриер И.Н., Фермер А., Макгаффин П., Холманс П.А., Оуэн М.Дж., О'Донован М.С., Крэддок Н. (2009). «Генетическая полезность широко определенного биполярного шизоаффективного расстройства как диагностическая концепция». Br J Психиатрия. 195 (1): 23–9. Дои:10.1192 / bjp.bp.108.061424. ЧВК 2802523. PMID 19567891.
- Талмуд П.Дж., Дренос Ф., Шах С., Шах Т., Палмен Дж., Верзилли К., Гаунт Т.Р., Паллас Дж., Ловеринг Р., Ли К., Касас Дж. П., Софат Р., Кумари М., Родригес С., Джонсон Т., Ньюхаус С.Дж., Доминикзак А. , Самани Нью-Джерси, Колфилд М., Север П., Стэнтон А., Шилдс, округ Колумбия, Падманабхан С., Меландер О, Хасти С., Деллес С., Эбрахим С., Мармот М.Г., Смит Г.Д., Лоулор Д.А., Манро ПБ, Дэй IN, Кивимаки М., Уиттакер Дж., Хамфрис С.Е., Хингорани А.Д. (2009). «Геноцентрические ассоциативные сигналы для липидов и аполипопротеинов, идентифицированные с помощью HumanCVD BeadChip». Am. J. Hum. Genet. 85 (5): 628–42. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.10.014. ЧВК 2775832. PMID 19913121.
- Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). «Персонализированный отказ от курения: взаимосвязь между дозой никотина, зависимостью и оценкой генотипа успеха в отказе от курения». Мол. Med. 16 (7–8): 247–53. Дои:10.2119 / молмед.2009.00159. ЧВК 2896464. PMID 20379614.
- Saus E, Brunet A, Armengol L, Alonso P, Crespo JM, Fernández-Aranda F, Guitart M, Martín-Santos R, Menchón JM, Navinés R, Soria V, Torrens M, Urretavizcaya M, Vallès V, Gratacòs M, Estivills Х (2010). «Комплексный анализ вариантов числа копий (CNV) генов нейронных путей при психических расстройствах выявляет редкие варианты у пациентов». J Psychiatr Res. 44 (14): 971–8. Дои:10.1016 / j.jpsychires.2010.03.007. PMID 20398908.
- Бейли С.Д., Се С., До Р., Монпетит А., Диаз Р., Мохан В., Кивни Б., Юсуф С., Герштейн ХК, Энгерт Дж. К., Ананд С. (2010). «Изменения в локусе NFATC2 увеличивают риск отека, вызванного тиазолидиндионом, в исследовании« Оценка снижения диабета с применением рамиприла и препаратов розиглитазона (DREAM) »». Уход за диабетом. 33 (10): 2250–3. Дои:10.2337 / dc10-0452. ЧВК 2945168. PMID 20628086.
- Хуанг XL, Цзоу Ю.С., Махер Т.А., Ньютон С., Милунский Дж. М. (2010). «De novo сбалансированная точка останова транслокации, усекающая ген кандидата 2 восприимчивости к аутизму (AUTS2) у пациента с аутизмом». Am. J. Med. Genet. А. 152A (8): 2112–4. Дои:10.1002 / ajmg.a.33497. PMID 20635338. S2CID 205312932.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |