Мышечная дистрофия Беккера - Becker muscular dystrophy

Мышечная дистрофия Беккера
Другие именаДоброкачественная псевдогипертрофическая мышечная дистрофия[1]
Х-связанный рецессивный.svg
Х-сцепленный рецессив - это способ, которым это состояние наследуется
СпециальностьНеврология  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыСильная мышечная слабость верхних конечностей,[2] Ходьба на носках[3]
ПричиныМутации в гене DMD[4]
Диагностический методНеврологический осмотр, мышечный осмотр[3]
лечениеТекущее лекарство отсутствует, физиотерапия [3]

Мышечная дистрофия Беккера является Х-сцепленный рецессивный наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей мышечной слабостью ног и таз. Это тип дистрофинопатия.[5][3] Это вызвано мутации в дистрофине ген, который кодирует белок дистрофин. Мышечная дистрофия Беккера связана с Мышечная дистрофия Дюшенна в том, что оба являются результатом мутации в гене дистрофина,[4] но имеет более мягкий курс.[6]

Признаки и симптомы

Некоторые симптомы, характерные для мышечной дистрофии Беккера:

Люди с этим заболеванием обычно испытывают прогрессирующую мышечную слабость мышц ног и таза, которая связана с потерей мышечной массы (тратить ). Мышечная слабость также наблюдается в руках, шее и других областях, но не так сильно, как в нижней половине тела. Мышцы икр первоначально увеличиваются в возрасте 5-15 лет (попытка тела компенсировать потерю мышечной силы), но увеличенная мышечная ткань в конечном итоге заменяется жир и соединительная ткань (псевдогипертрофия), поскольку ноги становятся менее используемыми (с использованием инвалидной коляски).[требуется медицинская цитата ]

Осложнения

Возможными осложнениями, связанными с мышечными дистрофиями (МД), являются сердечные аритмии.[8] Мышечная дистрофия Беккера (МПК) также демонстрирует следующее:

Генетика

Расстройство передается по наследству Х-сцепленный рецессивный образец наследования. Ген расположен на X хромосома. Поскольку у женщин две X-хромосомы, если одна X-хромосома имеет нерабочий ген, вторая X-хромосома будет иметь рабочую копию гена для компенсации, из-за этой способности к компенсации у женщин редко появляются симптомы. Все дистрофинопатии наследуются рецессивно по Х-хромосоме. Риск для братьев и сестер пострадавшего человека зависит от статуса носителя матери. Женщины-носители имеют 50% шанс передать мутацию DMD в каждом беременность. Это затронет сыновей, унаследовавших мутацию; дочери, унаследовавшие мутацию, будут носителями. Мужчины, страдающие мышечной дистрофией Беккера, могут иметь детей, и все их дочери являются носителями, но ни один из сыновей не унаследует мутацию своего отца.[9][10][11]

Мышечная дистрофия Беккера встречается примерно у 1,5–6 из 100 000 новорожденных мальчиков, что делает ее гораздо менее распространенной, чем мышечная дистрофия Дюшенна. Симптомы обычно появляются у мужчин примерно в возрасте 8–25 лет, но иногда могут появиться позже.[12] Генетическая консультация может быть рекомендовано, когда потенциальные носители или пациенты хотят иметь детей. У сыновей мужчины с мышечной дистрофией Беккера это заболевание не развивается, но дочери будут носителями (а некоторые носители могут испытывать некоторые симптомы мышечной дистрофии), у сыновей дочерей это заболевание может развиться.[13]

Диагностика

Креатинкиназа

С точки зрения диагностики развитие симптомов мышечной дистрофии Беккера напоминает таковое Мышечная дистрофия Дюшенна. Медицинский осмотр указывает на отсутствие грудных мышц и мышц плеча, особенно когда болезнь остается незамеченной в раннем подростковом возрасте. Мышечное истощение начинается в ногах и тазу, а затем распространяется на мышцы плеч и шеи. Увеличение икроножных мышц (псевдогипертрофия) совершенно очевидно. Среди выполненных экзаменов / тестов:[14][15]

  • Биопсия мышц (удаляется небольшой кусочек мышечной ткани, обычно из бедра, для проверки наличия дистрофина в мышечных клетках).
  • Креатинкиназа тест (проверяет уровень белков креатинкиназы в крови. Белки креатинкиназы обычно находятся внутри здоровых мышечных клеток, но могут быть обнаружены в крови при повреждении мышечных клеток).
  • Электромиография (показывает, что слабость вызвана разрушением мышечной ткани, а не повреждением нервы.)
  • Генетическое тестирование (ищет делецию, дупликацию или мутацию гена дистрофина.)

лечение

Известного лекарства от мышечной дистрофии Беккера пока нет. Лечение направлено на контроль симптомов с целью максимального повышения качества жизни, которое можно измерить с помощью специальных опросников.[16] Активность поощряется. Бездействие (например, постельный режим ) или слишком долгое сидение может ухудшить мышечное заболевание. Физиотерапия может быть полезно для поддержания мышечной силы. Ортопедический приспособления, такие как подтяжки и инвалидные коляски может улучшить мобильность и заботу о себе.[10]

Известно, что стероиды-иммунодепрессанты помогают замедлить прогрессирование мышечной дистрофии Беккера.[17] Наркотик преднизон способствует увеличению выработки белка утрофина, который очень похож на дистрофин, белок, нарушающий МПК.[18]

Сердечные проблемы, возникающие при EDMD и миотонической мышечной дистрофии, могут потребовать кардиостимулятор.[19]

Исследуемый препарат Дебио-025 - известный ингибитор белка циклофилина D, регулирующего набухание митохондрии в ответ на клеточное повреждение. Исследователи решили протестировать препарат на мышах, созданных для носителей MD, после того, как более ранние лабораторные тесты показали, что удаление гена, кодирующего циколфилин D, уменьшало отек и обращало или предотвращало характеристики повреждения мышц при болезни.[20] Согласно обзору Bushby, et al. если первичный белок не функционирует должным образом, то, возможно, его место может занять другой белок, увеличив его. Повышенная регуляция компенсаторных белков была проведена на моделях трансгенных мышей.[21]

Прогноз

Развитие мышечной дистрофии Беккера сильно различается - гораздо больше, чем мышечной дистрофии Дюшенна. Существует также форма, которая может рассматриваться как промежуточная между MD Дюшена и Беккера (легкая DMD или тяжелая BMD). На серьезность заболевания может указывать возраст пациента в начале заболевания. Одно исследование показало, что при мышечной дистрофии Беккера могут быть две различные модели прогрессирования. Начало в возрасте от 7 до 8 лет указывает на большее поражение сердца и затруднения при подъеме по лестнице к 20 годам, если начало наступает в возрасте около 12 лет, поражение сердца меньше.[14][22]

На качество жизни пациентов с мышечной дистрофией Беккера могут влиять симптомы заболевания. Но с помощью вспомогательных устройств можно сохранить независимость. Люди, страдающие мышечной дистрофией Беккера, могут по-прежнему вести активный образ жизни.[23]

История

Мышечная дистрофия Беккера названа в честь немецкого врача Питер Эмиль Беккер опубликовавший об этом статью в 1955 году.[24][25]

использованная литература

Эта статья включаетматериалы общественного достояния с веб-сайтов или документов Центры по контролю и профилактике заболеваний.

  1. ^ «Мышечная дистрофия Беккера: Медицинская энциклопедия MedlinePlus». medlineplus.gov. Получено 30 июля 2019.
  2. ^ а б c d е ж г "Информация о мышечной дистрофии Беккера. Пациент".
  3. ^ а б c d е ж г час я «Мышечная дистрофия Беккера». Национальные институты здравоохранения США. Получено 17 апреля 2016.
  4. ^ а б «Мышечная дистрофия Беккера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS».
  5. ^ «Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера». NIH.gov. Национальные институты здравоохранения США. Получено 17 апреля 2016.
  6. ^ Аслеш, Теджал; Маруяма, Рика; Ёкота, Тошифуми (2018-01-02). «Пропуск множественных экзонов для лечения МДД - перспективы и проблемы». Биомедицины. 6 (1): 1. Дои:10.3390 / biomedicines6010001. ISSN  2227-9059. ЧВК  5874658. PMID  29301272.
  7. ^ Греко, Джованни Н. (2008). Тенденции тканевых инженерных исследований. Nova Publishers. п. 89. ISBN  9781604562644. Получено 19 апреля 2016.
  8. ^ «Сердечно-сосудистые осложнения, связанные с мышечной дистрофией».
  9. ^ а б «Ошибка 403».
  10. ^ а б Мышечная дистрофия Беккера ~ клинический в eMedicine
  11. ^ Даррас, Бэзил Т .; Урион, Дэвид К .; Гош, Партха С. (1993). «Дистрофинопатии». GeneReviews®. Вашингтонский университет, Сиэтл.
  12. ^ Mah, Jean K .; Корнгут, Лоуренс; Дайкман, Джонатан; Дэй, Ланди; Прингсхайм, Тамара; Джетт, Натали (июнь 2014 г.). «Систематический обзор и метаанализ по эпидемиологии мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера». Нервно-мышечные расстройства. 24 (6): 482–491. Дои:10.1016 / j.nmd.2014.03.008. PMID  24780148. S2CID  20687867.
  13. ^ Гримм, Тиемо; Кресс, Вольфрам; Менг, Герхард; Мюллер, Клеменс Р. (декабрь 2012 г.). «Оценка рисков и генетическое консультирование в семьях с мышечной дистрофией Дюшенна». Acta Myologica. 31 (3): 179–83. ЧВК  3631803. PMID  23620649.
  14. ^ а б «Мышечная дистрофия Беккера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS».
  15. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Орфанет: мышечная дистрофия Беккера". www.orpha.net. Получено 2016-04-19.
  16. ^ Дэни, Антуан; Барб, Корали; Рапин, Амандин; Ревейер, Кристиан; Хардуэн, Жан-Бенуа; Морроне, Изабелла; Волак-Тьерри, Аврора; Драме, Мустафа; Кальмус, Арно; Саккони, Сабрина; Бассез, Гийом; Тиффро, Винсент; Ричард, Изабель; Галле, Бенджамин; Приджент, Элен; Тайар, Редха; Веселый, Дэмиен; Новелла, Жан-Люк; Бойер, Франсуа Констан (4 июля 2015 г.). «Построение анкеты качества жизни для медленно прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний». Исследование качества жизни. 24 (11): 2615–2623. Дои:10.1007 / s11136-015-1013-8. PMID  26141500. S2CID  25834947.
  17. ^ "Лечение и уход Дюшенна / Беккера | Мышечная дистрофия | NCBDDD | CDC". www.cdc.gov. Получено 2016-04-19.
  18. ^ «Лечение и лечение дистрофинопатий: медицинское обслуживание, консультации, деятельность». 2017-01-07. Цитировать журнал требует | журнал = (Помогите)
  19. ^ Верхаерт, Дэвид; Ричардс, Кэтрин; Рафаэль-Фортни, Джилл А .; Раман, Субха В. (январь 2011 г.). «Поражение сердца у пациентов с мышечными дистрофиями». Циркуляция: сердечно-сосудистая визуализация. 4 (1): 67–76. Дои:10.1161 / CIRCIMAGING.110.960740. ЧВК  3057042. PMID  21245364.
  20. ^ Reutenauer, J; Дорчи, O M; Паттей-Вуаденс, О; Vuagniaux, G; Ruegg, UT (29 января 2009 г.). «Исследование Debio 025, ингибитора циклофилина, на мышах с дистрофией MDX, модель мышечной дистрофии Дюшенна». Британский журнал фармакологии. 155 (4): 574–584. Дои:10.1038 / bjp.2008.285. ЧВК  2579666. PMID  18641676.
  21. ^ Бушби, Кейт; Лохмюллер, Ханс; Линн, Стивен; Штрауб, Волкер (ноябрь 2009 г.). «Вмешательства при мышечной дистрофии: в клинику поступают молекулярные лекарства». Ланцет. 374 (9704): 1849–1856. Дои:10.1016 / S0140-6736 (09) 61834-1. PMID  19944865. S2CID  41929569.
  22. ^ Делиса, Джоэл А; Ганс, Брюс М; Уолш, Николас E (2005). Физическая медицина и реабилитация: принципы и практика. С. 915–16. ISBN  978-0-7817-4130-9.
  23. ^ "Факты | Мышечная дистрофия | NCBDDD | CDC". 2018-04-10.
  24. ^ Becker, P.E .; Кинер, Ф. (1955). "Eine neue x-chromosomale Muskeldystrophie" [Новая мышечная дистрофия, сцепленная с x]. Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (на немецком). 193 (4): 427–448. Дои:10.1007 / BF00343141. PMID  13249581. S2CID  22284081.
  25. ^ Беккер, П. (1957). "Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrophien" [Новые результаты генетики мышечной дистрофии]. Человеческая наследственность (на немецком). 7 (2): 303–310. Дои:10.1159/000150994. PMID  13469170.

дальнейшее чтение

  • «Мышечная дистрофия Беккера (для родителей)». Под редакцией Мены Т. Скавиной, ДетиЗдоровье, Фонд Немур, март 2018 г., kidshealth.org/en/parents/becker-md.html.
  • Гаудио, Даниэла дель; Ян, Япин; Boggs, Barbara A .; Шмитт, Эрик С .; Ли, Дженнифер А .; Саху, Трилокан; Pham, Hoang T .; Вишневская, Иоанна; Craig Chinault, A .; Beaudet, Arthur L .; Eng, Кристин М. (сентябрь 2008 г.). «Молекулярная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера: усиленное обнаружение перестроек гена дистрофина с помощью сравнительной геномной гибридизации олигонуклеотидного массива». Человеческая мутация. 29 (9): 1100–1107. Дои:10.1002 / humu.20841. PMID  18752307. S2CID  21437006.
  • Ли, Сихуа; Чжао, Лэй; Чжоу, Шуйчжэнь; Ху, Чаопин; Ши, Юнь; Ши, Вэй; Ли, Хуэй; Лю, Фанг; Ву, Бинбинь; Ван, И (2015). «Обширная база данных пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера (0–18 лет) в Восточном Китае». Журнал редких заболеваний Orphanet. 10 (1): 5. Дои:10.1186 / s13023-014-0220-7. ЧВК  4323212. PMID  25612904.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы