CBARA1 - CBARA1

MICU1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4НСК, 4NSD
Идентификаторы
Псевдонимы	MICU1, CALC, CBARA1, EFHA3, MPXPS, митохондриальное поглощение кальция 1, ara CALC
Внешние идентификаторы	OMIM: 605084 MGI: 2384909 ГомолоГен: 4431 Генные карты: MICU1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q22.1 Начинать 72,367,327 бп[1] Конец 72,626,191 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 | 10 B4 Начинать 59,702,477 бп[2] Конец 59,864,132 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • связывание ионов металлов • GO: 0001948 связывание с белками • идентичное связывание с белками • активность гетеродимеризации белков Сотовый компонент • комплекс кальциевых каналов • мембрана • митохондриальное межмембранное пространство • внутриклеточный • митохондрия • униплексный комплекс • неотъемлемый компонент митохондриальной мембраны • неотъемлемый компонент мембраны • митохондриальная внутренняя мембрана Биологический процесс • ответ защиты • импорт иона кальция • митохондриальный гомеостаз ионов кальция • ионный транспорт • поглощение кальция митохондриями • положительная регуляция концентрации ионов кальция в митохондриях • гомоолигомеризация белков • транспорт ионов кальция • митохондриальный трансмембранный транспорт ионов кальция • регуляция клеточного гиперосмотического ответа на соленость Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	10367	216001
Ансамбль	ENSG00000107745	ENSMUSG00000020111
UniProt	Q9BPX6	Q8VCX5
RefSeq (мРНК)	NM_001195518 NM_001195519 NM_006077 NM_001363513	NM_001291442 NM_001291443 NM_144822 NM_001359267
RefSeq (белок)	NP_001182447 NP_001182448 NP_006068 NP_001350442	NP_001278371 NP_001278372 NP_659071 NP_001346196
Расположение (UCSC)	Chr 10: 72.37 - 72.63 Мб	Chr 10: 59,7 - 59,86 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кальций-связывающий аутоантиген атопии 1 это белок что у людей кодируется CBARA1 ген.^[5][6]

Клинический

Мутации в этом гене были связаны с миопатия с экстрапирамидными признаками.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107745 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020111 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Наттер С., Зайберлер С., Хуфнагл П., Биндер Б.Р., Хиршль А.М., Ринг Дж., Абек Д., Шмидт Т., Валент П., Валента Р. (ноябрь 1998 г.). «Выделение клонов кДНК, кодирующих аутоантигены IgE, с сывороточным IgE от пациентов с атопическим дерматитом». FASEB J. 12 (14): 1559–69. Дои:10.1096 / fasebj.12.14.1559. PMID  9806765. S2CID  18002244.
6. «Ген Entrez: CBARA1, связывающий кальций, связанный с атопией, аутоантиген 1».
7. Mojbafan M, Nojehdeh ST, Rahiminejad F, Nilipour Y, Tonekaboni SH, Zeinali S (2020) Сообщение о редкой форме миопатии, миопатии с экстрапирамидными признаками, в иранской семье с использованием секвенирования следующего поколения: отчет о случае. BMC Med Genet 21 (1): 77

дальнейшее чтение

• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.

внешняя ссылка

• MICU1 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• MICU1 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.