Связанный с DAZ белок 1 - DAZ associated protein 1

DAZAP1
Белок DAZAP1 PDB 2dgs.png
Доступные конструкции
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыDAZAP1, DAZ-ассоциированный белок 1
Внешние идентификаторыOMIM: 607430 ГомолоГен: 137331 Генные карты: DAZAP1
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное местоположение для DAZAP1
Геномное местоположение для DAZAP1
Группа19p13.3Начните1,407,569 бп[1]
Конец1,435,687 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE DAZAP1 218443 s на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_018959
NM_170711
NM_001352033
NM_001352034
NM_001352035

н / д

RefSeq (белок)

NP_061832
NP_733829
NP_001338962
NP_001338963
NP_001338964

н / д

Расположение (UCSC)Chr 19: 1.41 - 1.44 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

DAZ-ассоциированный белок 1 это белок что у людей кодируется DAZAP1 ген.[3][4]

Функция

У млекопитающих Y-хромосома руководит развитием яички и играет важную роль в сперматогенез. У большого процента бесплодных мужчин есть делеции, которые соответствуют областям Y-хромосомы. В DAZ1 (Удалено в Азооспермия ) генный кластер картируется в область AZFc Y-хромосомы и удален у многих мужчин с азооспермией и тяжелой олигоспермией. Считается, что кластер генов DAZ возник в результате транспозиции, амплификации и сокращения наследственного аутосомного гена. DAZL также участвует в развитии половых клеток и гаметогенезе. Этот ген кодирует РНК-связывающий белок с двумя мотивами РНП, который был первоначально идентифицирован по его взаимодействию с факторами бесплодия DAZ и DAZL. Две изоформы кодируются вариантами транскрипта этого гена.[4]

Взаимодействия

Было показано, что белок 1, связанный с DAZ, взаимодействовать с участием DAZ1.[5]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000071626 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Tsui S, Dai T., Roettger S, Schempp W., Salido EC, Yen PH (август 2000 г.). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика. 65 (3): 266–73. Дои:10.1006 / geno.2000.6169. PMID  10857750.
  4. ^ а б «Ген Entrez: DAZAP1 DAZ ассоциированный белок 1».
  5. ^ Tsui S, Dai T., Roettger S, Schempp W., Salido EC, Yen PH (май 2000 г.). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика. 65 (3): 266–73. Дои:10.1006 / geno.2000.6169. PMID  10857750.

дальнейшее чтение