DIS3L2 - DIS3L2

DIS3L2
Идентификаторы
Псевдонимы	DIS3L2, FAM6A, PRLMNS, hDIS3 как 3'-5 'экзорибонуклеаза 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 614184 MGI: 2442555 ГомолоГен: 62417 Генные карты: DIS3L2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q37.1 Начинать 231,961,245 бп[1] Конец 232,344,350 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 C5 Начинать 86,703,808 бп[2] Конец 87,050,095 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • 3'-5'-экзорибонуклеазная активность • связывание поли (U) РНК • связывание ионов металлов • рибонуклеазная активность • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание РНК • нуклеазная активность • экзонуклеазная активность • гидролазная активность • связывание ионов магния Сотовый компонент • цитоплазма • полисом • П-боди • экзосома (комплекс РНКазы) Биологический процесс • катаболический процесс miRNA • гидролиз фосфодиэфирной связи нуклеиновой кислоты • ядерно-транскрибируемая мРНК, катаболический процесс, экзонуклеолитический, 3'-5 ' • деление клеток • поддержание популяции стволовых клеток • обработка рРНК • клеточный цикл • разделение митотических сестринских хроматид • отрицательное регулирование пролиферации клеток • Гидролиз фосфодиэфирной связи РНК, экзонуклеолитический • Гидролиз фосфодиэфирной связи РНК • ядерно-транскрибируемый мРНК катаболический процесс, экзонуклеолитический • зависимый от полиуридилирования катаболический процесс мРНК • GO: 0007067 митотический клеточный цикл • Катаболический процесс РНК Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	129563	208718
Ансамбль	ENSG00000144535	ENSMUSG00000053333
UniProt	Q8IYB7	Q8CI75
RefSeq (мРНК)	NM_001257281 NM_001257282 NM_152383	NM_001172157 NM_153530
RefSeq (белок)	NP_001244210 NP_001244211 NP_689596	NP_001165628 NP_705758
Расположение (UCSC)	Chr 2: 231.96 - 232.34 Мб	Chr 1: 86,7 - 87,05 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомолог митотического контроля DIS3 (S. cerevisiae) -подобный 2 это белок у людей это кодируется DIS3L2 ген.^[5] Белок, кодируемый этим геном, аналогичен по последовательности 3 '/ 5' экзонуклеолитическим субъединицам РНК экзосома. В экзосома большой мультимерный рибонуклеотид комплекс, ответственный за деградацию различных субстратов РНК. Для этого гена было обнаружено несколько вариантов транскриптов, некоторые из которых кодируют белок, а некоторые нет. [предоставлено RefSeq, март 2012 г.].

Клиническое значение

Мутации в DIS3L2 причина Синдром Перлмана.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000144535 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000053333 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: гомолог митотического контроля DIS3 (S. cerevisiae) -подобный 2». Получено 2013-03-10.
6. "Запись OMIM - № 267000 - СИНДРОМ ПЕРЛЬМАНА; PRLMNS". www.omim.org. Получено 2020-01-25.

дальнейшее чтение