ENSA (ген) - ENSA (gene)

ENSA
Идентификаторы
ПсевдонимыENSA, ARPP-19e, эндосульфин альфа
Внешние идентификаторыOMIM: 603061 MGI: 1891189 ГомолоГен: 37924 Генные карты: ENSA
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение ENSA
Геномное расположение ENSA
Группа1q21.3Начинать150,600,851 бп[1]
Конец150,629,612 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ENSA 221486 at fs.png

PBB GE ENSA 202596 в формате fs.png

PBB GE ENSA 221487 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001026212
NM_019561

RefSeq (белок)

NP_001021383
NP_062507

Расположение (UCSC)Chr 1: 150,6 - 150,63 МбChr 3: 95.62 - 95.63 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Альфа-эндосульфин это белок что у людей кодируется ENSA ген.[5][6]

Белок, кодируемый этим геном, относится к высококонсервативным цАМФ-регулируемым фосфопротеин (ARPP) семейство. Этот белок был идентифицирован как эндогенный лиганд для сульфонилмочевина рецептор, ABCC8 / SUR1. ABCC8 является регуляторной субъединицей АТФ-чувствительный калиевый (КАТФ) канал, который расположен на плазматическая мембрана поджелудочной железы бета-клетки и играет ключевую роль в контроле инсулин освободить от панкреатический бета-клетки. Считается, что этот белок является эндогенным регулятором каналов KATP. Исследования in vitro продемонстрировали, что этот белок модулирует секрецию инсулина посредством взаимодействия с каналом KATP, и этот ген был предложен в качестве гена-кандидата для диабет 2 типа. Не менее восьми альтернативно соединенных варианты расшифровки кодирование различных изоформы наблюдались.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143420 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038619 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Херон Л., Вирсолви А., Пейролье К., Гриббл FM, Ле Кам А, Эшкрофт FM, Батай Д. (август 1998 г.). «Человеческий альфа-эндосульфин, возможный регулятор чувствительного к сульфонилмочевине канала КАТФ: молекулярное клонирование, экспрессия и биологические свойства». Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (14): 8387–91. Дои:10.1073 / пнас.95.14.8387. ЧВК  20985. PMID  9653196.
  6. ^ а б «Энтрез Ген: эндосульфин альфа ENSA».

дальнейшее чтение