EXOC6 - EXOC6

EXOC6
Идентификаторы
Псевдонимы	EXOC6, EXOC6A, SEC15, SEC15L, SEC15L1, SEC15L3, Sec15p, компонент комплекса экзоцисты 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 609672 MGI: 1351611 ГомолоГен: 41305 Генные карты: EXOC6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q23.33 Начинать 92,826,831 бп[1] Конец 93,059,493 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 C2 | 19 32,32 см Начинать 37,520,879 бп[2] Конец 37,684,059 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитозоль • клеточная мембрана • экзоциста • цитоплазма • конус роста • проекция клетки • перинуклеарная область цитоплазмы • Тело Флемминга • мембрана Биологический процесс • транспорт белка • стыковка пузырьков, участвующих в экзоцитозе • экзоцитоз • Гольджи к транспорту через плазматическую мембрану Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	54536	107371
Ансамбль	ENSG00000138190	ENSMUSG00000053799
UniProt	Q8TAG9	Q8R313
RefSeq (мРНК)	NM_001013848 NM_019053 NM_001319194 NM_001319195 NM_001319200	NM_175353
RefSeq (белок)	NP_001013870 NP_001306123 NP_001306124 NP_001306129 NP_061926	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 10: 92.83 - 93.06 Мб	Chr 19: 37,52 - 37,68 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Компонент комплекса экзоцисты 6 это белок что у людей кодируется EXOC6 ген.^[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, очень похож на белок Saccharomyces cerevisiae Продукт гена SEC15, который необходим для везикулярного движения от аппарат Гольджи к поверхности клеток дрожжей. Это один из компонентов мультибелкового комплекса, необходимого для экзоцитоз. 5 'часть этого гена и два соседних цитохром p450 гены включены в делецию, которая приводит к аутосомно-доминантный форма несиндромной аплазии зрительного нерва (ОНА). Альтернативная сварка а использование альтернативных промоторов приводит к множеству вариантов транскриптов. А паралогичный ген, кодирующий аналогичный белок, присутствует на хромосоме 2.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000138190 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000053799 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: компонент комплекса экзоцист 6».

дальнейшее чтение

• Чжан XM, Эллис С., Шриратана А., Митчелл Калифорния, Роу Т. (октябрь 2004 г.). «Sec15 является эффектором Rab11 GTPase в клетках млекопитающих». Журнал биологической химии. 279 (41): 43027–34. Дои:10.1074 / jbc.M402264200. PMID  15292201.
• Grupe A, Li Y, Rowland C, Nowotny P, Hinrichs AL, Smemo S, Kauwe JS, Maxwell TJ, Cherny S, Doil L, Tacey K, van Luchene R, Myers A, Wavrant-De Vrièze F, Kaleem M, Hollingworth П., Джеху Л., Фой С., Арчер Н., Гамильтон Дж., Холманс П., Моррис С. М., Катанезе Дж., Снински Дж., Уайт Т. Дж., Пауэлл Дж., Харди Дж., О'Донован М., Лавстон С., Джонс Л., Моррис Дж. К., Тал Л., Оуэн М., Уильямс Дж., Козочка А (январь 2006 г.). «Сканирование хромосомы 10 определяет новый локус, демонстрирующий сильную связь с поздним началом болезни Альцгеймера». Американский журнал генетики человека. 78 (1): 78–88. Дои:10.1086/498851. ЧВК  1380225. PMID  16385451.
• Франция YE, Boyd C, Coleman J, Novick PJ (март 2006 г.). «Компонент установления полярности Bem1p взаимодействует с комплексом экзоцисты через субъединицу Sec15p». Журнал клеточной науки. 119 (Pt 5): 876–88. Дои:10.1242 / jcs.02849. PMID  16478783.
• Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). «Персонализированный отказ от курения: взаимосвязь между дозой никотина, зависимостью и оценкой генотипа успеха в отказе от курения». Молекулярная медицина. 16 (7–8): 247–53. Дои:10.2119 / молмед.2009.00159. ЧВК  2896464. PMID  20379614.
• Гишард А., Макгилливрей С.М., Круз-Морено Б., ван Зорге Н.М., Низет В., Бир Е. (октябрь 2010 г.). «Токсины сибирской язвы совместно ингибируют рециркуляцию эндоцитов экзоцистой Rab11 / Sec15». Природа. 467 (7317): 854–8. Дои:10.1038 / природа09446. ЧВК  5831355. PMID  20944747.
• Татонетти Н.П., Дадли Дж. Т., Сагрейя Х., Бьют А. Дж., Альтман РБ (октябрь 2010 г.). «Интегративный метод оценки генов-кандидатов из ассоциативных исследований: применение для дозирования варфарина». BMC Bioinformatics. 11 Приложение 9: S9. Дои:10.1186 / 1471-2105-11-S9-S9. ЧВК  2967750. PMID  21044367.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.