Юан Эшли - Euan Ashley

Юан Эшли
РаботодательСтэндфордский Университет
ИзвестенГеномика, Точная медицина, MyHeart Counts
НаградыНациональная инновационная премия, Американская Ассоциация СердцаПремия директора NIH за новаторство, Почетная медаль Совета AHA по геномной медицине и точной медицине

Юан Ангус Эшли профессор медицины и генетики в Стэндфордский Университет В Калифорнии. Он является директором-основателем Центра наследственных сердечно-сосудистых заболеваний,[1] Программа клинической геномики[2] и содиректор Stanford Medicine Catalyst.[3]

Образование и ранняя жизнь

Эшли родилась в Шотландия и посетил Университет Глазго где окончил физиологию и медицину. Прошел ординатуру в Лекарство на Больница Джона Рэдклиффа в Оксфорде и получил Докторантура (DPhil) из Колледж Крайст-Черч.[4]

Музыка

Эшли выучила саксофон в подростковом возрасте, присоединившись к Молодежному джазовому оркестру Strathclyde и сформировав квартет джазовых саксофонов с членами его секции саксофона. Квартет Hung Drawn с Рэймондом Макдональдом, Грэмом Уилсоном и Аллоном Бовуазеном выпустил два альбома (Cookin ’with the HDQ и A Train in the Distance). Они гастролировали в США (Филадельфия) и Онтарио, Канада в 1994 году. Оксфорд, Эшли возглавила Джазовый оркестр Оксфордского университета с кем он выпустил альбом Know Where You Are с бибоп-альтоистом Питер Кинг.

Исследование

Эшли наиболее известен своей работой по переводу идей из генома человека в медицину.[5][6][7][8] В 2009 году он возглавил команду, которая выполнила первую медицинскую интерпретацию генома человека.[5] Работа была представлена ​​на выставке Unlocking Life's Code Exhibit Смитсоновский музей и узнал в Белом доме Управление научно-технической политики Событие «Данные к знаниям к действию». В 2010 году команда Эшли провела первое молекулярное вскрытие полногенома.[9] В 2011 году они расширили свой медицинский анализ генома на первую семью, секвенированную с помощью технологии Illumina.[10] В этой работе они разработали инструменты наследования для анализа семейного генома, вывели сайты рекомбинации с самым низким достигнутым медианным разрешением (менее 1 КБ) и впервые сообщили о фазировании вычислений по длине хромосомы. В 2014 году Эшли стала сопредседателем руководящего комитета Национальные институты здравоохранения США Сеть недиагностированных заболеваний (УДН).[11][12] Эшли - лауреат Национальной премии в области инноваций Американская Ассоциация Сердца (AHA) и Национальные институты здоровья (НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США) Премия режиссера "Новый новатор".

Эшли также является одним из главных следователей MyHeart Counts изучать,[13] партнер по запуску Apple Inc. платформы ResearchKit в 2015 году.[14] Первый транш результатов этого исследования был опубликован в 2017 году.[15]

Публикации

Эшли является автором одного учебника, Объяснение кардиологии,[16] и более 120 рецензируемых публикаций.[17]

Освещение в прессе

Эшли появилась на Национальное общественное радио в Соединенных Штатах, а также BBC, Японское национальное телевидение и Газета Guardian обсуждение секвенирование генома и точная медицина.[18] Его работы были напечатаны Wall Street Journal, Обзор технологий, Телеграф и другие. Первый поток дел UDN освещал Национальное общественное радио[19] и Нью-Йорк Таймс.[20] У него несколько раз брали интервью для местных и национальных новостей.

Одиссея генома

Эшли опубликует свою первую книгу, Одиссея генома: медицинские тайны и невероятные поиски их разгадки[21] 23 февраля 2021 г. с Celadon Books, подразделением Macmillan Publishers. Из примечаний издателя: «В Одиссея генома, Доктор Юан Эшли, профессор медицины и генетики Стэнфорда, воплощает достижения точной медицины в живую жизнь посредством реальных диагностических путешествий своих пациентов и неустанных усилий своих коллег-врачей и ученых, которые стремятся предотвратить, предсказать и победить болезнь."

Компании

АстраЗенека

Эшли - неисполнительный директор фармацевтической компании. АстраЗенека.

Personalis

В 2012 году Эшли стала соучредителем Personalis,[22] компания по диагностике генома с коллегами из Стэнфорда Расс Альтман, Атул Бьютт, Майк Снайдер и бизнесмен Джон Уэст. Уэст был бывшим генеральным директором Solexa и управлял продажей основного бизнеса компании Illumina, Inc.

Deepcell

Эшли - научный соучредитель Deepcell, компании, разрабатывающей неинвазивную диагностику, основанную на визуализации клеток крови.

Аналитика упражнений Кремниевой долины

Эшли является соучредителем и председателем правления Silicon Valley Exercise Analytics (Svexa), спортивной аналитической компании, которая объединяет физические, субъективные и биологические данные, чтобы предложить оптимизированные рекомендации по тренировкам, производительности и восстановлению для спортсменов и команд.

Личная жизнь

Эшли живет в Стэнфорд, Калифорния с женой Фионой и тремя детьми.

Рекомендации

  1. ^ «Центр наследственных сердечно-сосудистых заболеваний».
  2. ^ «Клиническая геномика».
  3. ^ "О нас". Стэнфордский медицинский катализатор.
  4. ^ "Юан А. Эшли | Стэнфордские медицинские профили". med.stanford.edu. Получено 21 сентября 2015.
  5. ^ а б Эшли, Юан А; Бьютт, Атул Дж; Уиллер, Мэтью Т; Чен, Ронг; Klein, Teri E; Дьюи, Фредерик Э; Дадли, Джоэл Т; Ормонд, Келли Э; Павлович, Александра (1 января 2010 г.). «Клиническая оценка с использованием личного генома». Ланцет. 375 (9725): 1525–1535. Дои:10.1016 / с0140-6736 (10) 60452-7. ЧВК  2937184. PMID  20435227.
  6. ^ Дьюи, Фредерик Э .; Чен, Ронг; Cordero, Sergio P .; Ормонд, Келли Э .; Калешу, Коллин; Karczewski, Konrad J .; Whirl-Carrillo, Мишель; Уиллер, Мэтью Т .; Дадли, Джоэл Т. (15 сентября 2011 г.). «Поэтапный геномный риск для всего генома в семейном квартете с использованием эталонной последовательности мажорного аллеля». PLoS Genet. 7 (9): e1002280. Дои:10.1371 / journal.pgen.1002280. ЧВК  3174201. PMID  21935354.
  7. ^ Дьюи, ИП; Grove, ME; Пан, C; Goldstein, BA; Bernstein, JA; Чайб, Н; Merker, JD; Goldfeder, RL; Эннс, GM; Дэвид, ИП; Пакдаман, Н; Ormond, KE; Калешу, К; Kingham, K; Klein, TE; Whirl-Carrillo, M; Сакамото, К; Уиллер, MT; Бьютт, Эй Джей; Ford, JM; Боксер, L; Иоаннидис, JP; Юнг, AC; Альтман, РБ; Assimes, TL; Снайдер, М; Эшли, EA; Quertermous, T (12 марта 2014 г.). «Клиническая интерпретация и значение секвенирования всего генома». JAMA. 311 (10): 1035–1045. Дои:10.1001 / jama.2014.1717. ISSN  0098-7484. ЧВК  4119063. PMID  24618965.
  8. ^ Эшли EA (2016). «На пути к точной медицине». Нат Рев Жене. 17 (9): 507–22. Дои:10.1038 / nrg.2016.86. PMID  27528417.
  9. ^ Дьюи, Фредерик Э .; Уиллер, Мэтью Т .; Кордеро, Серджио; Perez, Marco V .; Павлович, Алекс; Пушкарев Дмитрий; Фриман, Джеймс V .; Quake, Стив Р .; Эшли, Юан А. (5 апреля 2011 г.). «МОЛЕКУЛЯРНАЯ Аутопсия ПРИ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ С ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬЮ ПОЛНОГО ГЕНОМА». Журнал Американского колледжа кардиологии. 57 (14, Приложение): E1159. Дои:10.1016 / S0735-1097 (11) 61159-5.
  10. ^ Дьюи, Фредерик Э .; Чен, Ронг; Cordero, Sergio P .; Ормонд, Келли Э .; Калешу, Коллин; Karczewski, Konrad J .; Whirl-Carrillo, Мишель; Уиллер, Мэтью Т .; Дадли, Джоэл Т .; Бирнс, Джейк К .; Cornejo, Omar E .; Ноулз, Джошуа В .; Вун, Марк; Сангкуль, Катрин; Гонг, Ли; Торн, Кэролайн Ф .; Hebert, Joan M .; Каприотти, Эмидио; Дэвид, Шон П .; Павлович, Александра; Уэст, Энн; Такурия, Джозеф V .; Болл, Мадлен П .; Заранек, Александр В .; Rehm, Heidi L .; Церковь, Джордж М .; West, John S .; Bustamante, Carlos D .; Снайдер, Майкл; Альтман, Русь Б .; Klein, Teri E .; Butte, Atul J .; Эшли, Юан А. (15 сентября 2011 г.). «Поэтапный геномный риск всего генома в семейном квартете с использованием контрольной последовательности главного аллеля». PLoS Genetics. 7 (9): e1002280. Дои:10.1371 / journal.pgen.1002280.
  11. ^ Gahl, William A .; Мудрая, Анастасия Л .; Эшли, Юан А. (2015). "Сеть недиагностированных заболеваний Национальных институтов здоровья". JAMA. 314 (17): 1797–8. Дои:10.1001 / jama.2015.12249. ISSN  0098-7484. PMID  26375289.
  12. ^ Сплинтер К., Адамс Д.Р., Бачино К.А., Беллен Х.Дж., Бернштейн Дж.А., Читл-Джарвела А.М. и др. (2018). «Влияние генетической диагностики на пациентов с ранее недиагностированным заболеванием». N Engl J Med. 379 (22): 2131–2139. Дои:10.1056 / NEJMoa1714458. ЧВК  6481166. PMID  30304647.
  13. ^ "Команда".
  14. ^ «Может ли Apple ResearchKit действительно изменить медицинские исследования?». Проводной. 10 марта 2015.
  15. ^ МакКоннелл, Майкл В .; Щербина, Анна; Павлович, Александра; Homburger, Julian R .; Голдфедер, Рэйчел Л .; Ваггот, Дэрил; Чо, Милдред К .; Розенбергер, Мэри Э .; Haskell, William L .; Майерс, Джонатан; Шампанское, Мэри Энн; Миньо, Эммануэль; Ландрей, Мартин; Тарасенко, Лионель; Харрингтон, Роберт А .; Юнг, Алан С .; Эшли, Юан А. (2017). «Возможность получения показателей образа жизни из приложения для смартфона. Исследование MyHeart Counts Cardiovascular Health». JAMA Кардиология. 2 (1): 67–76. Дои:10.1001 / jamacardio.2016.4395. PMID  27973671.
  16. ^ Эшли Э.А., Нибауэр Дж. Объяснение кардиологии. 2001.
  17. ^ https://med.stanford.edu/profiles/euan-ashley?tab=publications
  18. ^ Эшли, Юан А. (2015). «Инициатива точной медицины». JAMA. 313 (21): 2119–20. Дои:10.1001 / jama.2015.3595. ISSN  0098-7484. PMID  25928209.
  19. ^ Макклерг, Лесли. «Медицинские детективы: последняя надежда для семей, которые борются с редкими заболеваниями», энергетический ядерный реактор, Сан-Франциско, 17 декабря 2018 г. Проверено 28 января 2019 г.
  20. ^ Колата, Джина. «Когда болезнь остается загадкой, пациенты обращаются к этим детективам», Нью-Йорк Таймс, Нью-Йорк, 7 января 2019 года. Проверено 28 января 2019 года.
  21. ^ https://celadonbooks.com/book/the-genome-odyssey/
  22. ^ "Дома". Архивировано из оригинал 26 сентября 2015 г.. Получено 17 сентября 2015.

внешняя ссылка