FAM136A - FAM136A

FAM136A
Идентификаторы
ПсевдонимыFAM136A, семейство со сходством последовательностей 136 члена A
Внешние идентификаторыOMIM: 616275 MGI: 1913738 ГомолоГен: 135942 Генные карты: FAM136A
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение FAM136A
Геномное расположение FAM136A
Группа2п13.3Начните70,295,975 бп[1]
Конец70,302,090 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE FLJ14668 215947 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_025591
NM_001368363

RefSeq (белок)

NP_079867
NP_001355292

Расположение (UCSC)Chr 2: 70,3 - 70,3 МбChr 6: 86,37 - 86,37 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок FAM136A это белок что у людей кодируется FAM136A ген.[5][6]

Клиническое значение

Мутации в FAM136A связаны с болезнь Меньера.[7][8]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000035141 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057497 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T. , Макс С.И., Ван Дж., Се Ф., Дьяченко Л., Марусина К., Фармер А.А., Рубин Г.М., Хонг Л., Стэплтон М., Соарес М.Б., Боналдо М.Ф., Казавант Т.Л., Шитц Т.Е., Браунштейн М.Дж., Усдин Т.Б., Тошиюки С., Карнинчи П., Прейндж С., Раха С.С., Локеллано Н.А., Петерс Г.Дж., Абрамсон Р.Д., Муллахи С.Дж., Босак С.А., МакЭван П.Дж., МакКернан К.Дж., Малек Дж.А., Гунаратне П.Х., Ричардс С., Уорли К.С., Хейл С., Гарсия А.М., Гей Л.Дж., Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG , Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (декабрь 2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc Natl Acad Sci U S A. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
  6. ^ «Ген Entrez: гипотетический белок FLJ14668 FLJ14668».
  7. ^ Лопес-Эскамес Дж. А., Кэри Дж., Чанг WH, Гебель Дж. А., Магнуссон М., Мандала М., Ньюман-Токер Д. Э., Струпп М., Сузуки М., Трабальзини Ф, Бисдорф А. (2015). «Диагностические критерии болезни Меньера». J Vestib Res. 25 (1): 1–7. Дои:10.3233 / VES-150549. PMID  25882471.
  8. ^ Рекена, Т; Кабрера, S; Мартин-Сьерра, C; Цена, С. Д .; Лысаковский, А; Лопес-Эскамес, Дж. А. (2014). «Идентификация двух новых мутаций в генах FAM136A и DTNA при аутосомно-доминантной семейной болезни Меньера». Молекулярная генетика человека. 24 (4): 1119–26. Дои:10,1093 / hmg / ddu524. ЧВК  4834881. PMID  25305078.

дальнейшее чтение