Гарри Раймонд Истлэк - Harry Raymond Eastlack

Гарри Раймонд Истлэк-младший.
Оссифицирующая фибродисплазия progressiva.jpg
Родившийся
Гарри Раймонд Истлэк-младший.

17 ноября 1933 г.
Филадельфия, Пенсильвания, НАС
Умер11 ноября 1973 г. (39 лет)
Филадельфия, Пенсильвания, США
Место отдыхаМузей Мюттера
ИзвестенСтрадает и поддерживает изучение Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия

Гарри Раймонд Истлэк-младший. (17 ноября 1933 г. - 11 ноября 1973 г.) был предметом самого известного случая ФОП (прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия ) с 1900-х гг. Его случай особенно признан учеными и исследователями за его вклад в развитие медицины. Страдая от редкого, инвалидизирующего и неизлечимого в настоящее время генетического заболевания, Истлэк решил передать свой скелет и историю болезни больнице. Музей Мюттера из Колледж врачей Филадельфии в поддержку исследования FOP. Его скелет - один из немногих существующих полностью сочлененных, представляющих ФОП, и он оказался ценным для изучения болезни.[1]

Как характерно для пациентов с ФОП, у Истлэка не было никаких возможных признаков заболевания при рождении, за исключением порока развития больших пальцев стопы. В то время это не было признано первым клиническим признаком ФОП.[2] Только в 1937 году первые Гетеротопическая оссификация симптом всплыл. К моменту его смерти на скелете Истлэка имелись костяные пласты вдоль позвонков, которые срослись с его черепом и заблокировали его, а также костные ветви вдоль его конечностей, которые обездвижили его плечи, локти, бедра и колени.[3] Он умер в Филадельфии бронхиальная пневмония за шесть дней до своего 40-летия.[1]

Ранние годы

Рождение

Гарри Истлэк родился 17 ноября 1933 года в 10:24 утра в Женская больница Филадельфии. Сообщений о каких-либо затруднениях во время родов нет, хотя наблюдались незначительные врожденные пороки развития. Отмеченный порок развития был его врожденным двусторонним вальгусом большого пальца стопы, часто называемым косточка.[1]

Семья

Гарри Раймонд Истлэк-младший был сыном Хелен Флоренс Браун и Гарри Раймонда Истлака. Им обоим было 40 лет на момент его рождения. Его отец Гарри работал на железных дорогах под управлением инженеров, а мать была домохозяйкой. Они проживали по адресу 5745 Haddington Street, Филадельфия, Пенсильвания, и на момент рождения Гарри у них уже была дочь по имени Хелен. Гарри был ближе всего к своей матери, Хелен. Она водила его в школу и обратно, а также печь для него дома. Его сестра Хелен позже стала учительницей музыки и осталась в Филадельфии.[1]

Детство

Записи говорят о том, что его детство было активным и счастливым. Его развлечение состояло в том, чтобы слушать музыку по радио или записывать дома. Истлаку также нравилось читать, играть с сестрой и ходить в кино. Кроме того, для него было зарезервировано место в центре седьмого ряда в музыкальном театре Гамильтон в Филадельфии. Утверждалось, что приставы не разрешали никому сидеть там, так как место было достаточно просторным, чтобы позже Истлэк мог растянуть неподвижную ногу.[1]

Диагностика

В то время как гетеротопный рост кости может начаться спонтанно у пациентов с ФОП, Истлэк, как и большинство пациентов, впервые испытал спровоцированную пролиферацию из-за болезни или травмы. [4] Ему было около четырех лет, он играл на улице со своей сестрой Элен. Автомобиль ударил его по ноге, повредив левое бедро.[1] Он был доставлен в больницу, где ему наложили гипс перед возвращением домой. Перелом так и не закрепился должным образом, и когда через несколько месяцев гипс сняли, его нога болезненно опухла с сильным воспалением. Никаких дальнейших действий предпринято не было, и вскоре после этого у Истлэка начались первые признаки аномального роста костей. Его бедра и колени стали трудно двигаться. [5] Когда его доставили в больницу с этой проблемой, врач сделал рентгеновский снимок, на котором были обнаружены костные отложения на мышцах его бедра.[3] Увидев это, врачи не смогли диагностировать его состояние, и оно продолжало прогрессировать в анатомически характерной манере, характерной для ФОП. Вскоре у Истлэка начались обострения спины, шеи и груди.

Пытаясь диагностировать и лечить состояние Истлэка, врачи заказали биопсию и выполнили в общей сложности 11 хирургических процедур для удаления избыточного и гетеротопного окостенения, например, на мышцах бедра. Однако состояние Истлака ухудшилось из-за таких процедур, и костные пластинки стали более толстыми и преобладающими.[1] Это был 1938 год, на следующий год после инцидента, когда ему наконец поставили диагноз: Оссифицирующий миозит progressiva, которая теперь известна как Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).[3]

Более поздняя жизнь и прогрессирование ФОП

Не зная о последствиях хирургического вмешательства для пациента с ФОП, в 1941 году врач принял Истлака для операции на бедре, что вызвало дальнейшие физические ограничения. Со временем Истлэк становился все более и более обездвиженным, поскольку все больше суставов сращивались, а вновь образованные пласты или нити кости кальцинировали его конечности. В 1944 году он был повторно допущен к исследованию, которое подтвердило, что кальцинированные гладкие мышцы, сухожилия и связки действительно стали зрелой костью. Оссификация позвонков и других анатомических частей, от которой Истлэк столкнулся в следующие 29 лет, в конечном итоге слила его с позой вечно изогнутой.[6]

Случай с ФОП у Истлака прогрессировал более быстрыми темпами из-за количества хирургических вмешательств, которым он подвергся. В 1948 году, когда ему было 15 лет, у него срослась челюсть, поэтому он больше не мог есть твердую пищу, и ему приходилось говорить сквозь зубы.[7] В молодом возрасте он также столкнулся с трудностями при сидении. Его бедра были одной из первых анатомических частей, иммобилизованных из-за гетеротопической оссификации. Вскоре на его плечах образовалась кость, которая простиралась до грудины, привязав его руки к груди. Листы костей простирались вдоль его спины, а оттуда к черепу тянулись ленты костей, препятствующие правильному движению головы. Рост новых костей на протяжении многих лет также вызвал образование костных выступов на его тазе и бедрах, и это привело к тому, что обе его стопы стали дубинками.[6] Однажды он случайно ударился ягодицами о радиатор, в результате чего образовался синяк, в котором гладкая ткань была разрушена и уступила место вновь сформированной кости.[5] В конце концов, единственной подвижностью, которую оставил Истлэк, были его глаза, губы и язык.[нужна цитата ]

По мере того как болезнь прогрессировала, Истлэк все больше боролся с рутинным движением и уходом за собой. Сначала его мать, Хелен, помогала ему и заботилась о нем. Однако к тому времени, когда Истлаку исполнилось 20 лет, его мать была слишком слаба, чтобы продолжать. Затем он был доставлен в дом престарелых в Филадельфии, Дом Инглис для неизлечимых, который теперь просто известен как Дом Инглиса.[1]

Смерть

Истлак умер в Доме Инглис для неизлечимых - доме престарелых, предназначенном для ухода за малообеспеченными инвалидами.[8] По мере того, как он приближался к более поздним этапам своей жизни, ему требовалась помощь, чтобы встать, и он использовал трость, чтобы шаркать. Во время пребывания там его правая нога сломалась и, как говорят, зажила под странным углом. Следовательно, он провел годы прикованным к постели и развил Бронхиальная пневмония от бездействия. Из-за окостенения на ребрах его легкие не могли хорошо расширяться, и это препятствовало его способности кашлять.[6] Незадолго до своей смерти Истлак сказал своей сестре Хелен, что он желает пожертвовать свое тело и медицинские записи для исследования, чтобы можно было изучить и понять болезнь.[1] 11 ноября 1973 года, всего за шесть дней до своего 40-летия, он умер от пневмонии.[6]

Медицинские взносы

Дом Истлака, Филадельфия, стал центром исследований ФОП, большая часть которых сосредоточена в Пенсильванский университет. Показав его скелет, доктора и профессора ведут студентов в Музей Мюттера лично наблюдать за результатом редкого расстройства. Поскольку операции и обследования пациентов с ФОП усугубляют состояние, возможность изучения скелета Истлака имеет большое значение для исследований. Например, в 2006 году группа исследователей и ученых Пенсильванского университета под руководством Фредерик Каплан смог выделить конкретный ген, ответственный за заболевание, ACVR1 ген. Говорят, что скелет Истлэка послужил полезным ориентиром для этого медицинского открытия.[9] В Международная ассоциация FOP также предоставлен скелет Истлэка для демонстрации и информационных целей на медицинских встречах и международных симпозиумах FOP, которые посещают врачи, исследователи и пациенты.[1] Например, было зарегистрировано более 43 семей, которые посетили двухдневный симпозиум, организованный в Филадельфии в октябре 1995 года, чтобы послушать, как хирурги-ортопеды и врачи обсуждают детали ФОП. Во время этого симпозиума скелет Истлэка использовался в качестве образца.[10]

Упоминания в культуре

В фильме 2009 года, вдохновленном Эдгар Аллан По "s"Сердце-обличитель ", Сказка, Истлак упоминается и упоминается как Гарри Эрлих. Упоминание происходит в сцене, где персонажи находятся в музее, и упоминается скелет.[11] Сцена предоставляет некоторые подлинные факты, например, как скелет Истлэка не требует, чтобы в музее скреплялись провода или клей, потому что сросшиеся кости удерживают все как одно целое.[12]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я j Каплан, Фредерик С. (01.10.2013). "СКЕЛЕТ В ШКАФЕ". Ген. 528 (1): 7–11. Дои:10.1016 / j.gene.2013.06.022. ISSN  0378-1119. ЧВК  4586120. PMID  23810943.
  2. ^ "Прогрессирующая фибродисплазия (FOP) - Обучение учащихся с особыми потребностями - MSSE.704.01 - (2135) - RIT Wiki". wiki.rit.edu. Получено 2018-10-07.
  3. ^ а б c Музей Мюттера Колледжа врачей Филадельфии (2017-09-01), Экскурсия по американскому языку жестов в музее Мюттера: Гарри Истлак, получено 2018-10-07
  4. ^ "Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2018-10-07.
  5. ^ а б Хайне, Стивен Дж. (2017). ДНК - это не судьба: замечательные, совершенно неверно понятые отношения между вами и вашими генами. 500 Fifth Avenue, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, 10110: W.W. Norton & Company, Inc. ISBN  978-0393244083.CS1 maint: location (связь)
  6. ^ а б c d «Музей Мюттера Колледжа врачей Филадельфии». www.facebook.com. Получено 2018-11-20.
  7. ^ "Memento Mutter". memento.muttermuseum.org. Получено 2018-11-20.
  8. ^ "История | Инглис". www.inglis.org. Получено 2018-11-29.
  9. ^ Музей Мюттера Колледжа врачей Филадельфии (2017-09-01), Экскурсия по американскому языку жестов в музее Мюттера: Гарри Истлак, получено 2018-10-07
  10. ^ Келли, Эвелин Б. (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека. Санта-Барбара, Калифорния 93116: ABC-CLIO, LLC. п. 274. ISBN  978-0313387135.CS1 maint: location (связь)
  11. ^ "Сердце-обличитель (2016) сценарий фильма | SS". Спрингфилд! Спрингфилд!. Получено 2018-11-28.
  12. ^ "Скелет Истлэка". Биолог. 61 (4): 46.

внешняя ссылка

  • «Фибродисплазия Ossificans Progressiva (FOP)». Цифровая библиотека Колледжа врачей Филадельфии. Оцифровано Музеем Мюттера Колледжа врачей Филадельфии. Проверено 28 ноября 2018 года.