MYPN - MYPN

MYPN
Идентификаторы
Псевдонимы	MYPN, CMD1DD, CMH22, MYOP, RCM4, миопалладин, NEM11
Внешние идентификаторы	OMIM: 608517 MGI: 1916052 ГомолоГен: 23778 Генные карты: MYPN
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q21.3 Начинать 68,106,117 бп[1] Конец 68,212,017 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 | 10 B4 Начинать 63,115,795 бп[2] Конец 63,203,952 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Привязка домена SH3 • связывание с белками цитоскелета • связывание актина • GO: 0001948 связывание с белками • связывание альфа-актинина в мышцах • связывание актиновой нити • связывание белков, участвующих в клеточной адгезии Сотовый компонент • цитоплазма • саркомер • Z диск • Я группа • ядро клетки • клеточная мембрана • аксон Биологический процесс • саркомерная организация • регулирование миграции клеток • развитие сердечных мышечных волокон • регуляция организации цитоскелета • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • управление аксоном • дендритное самопроизвольное избегание Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	84665	68802
Ансамбль	ENSG00000138347	ENSMUSG00000020067
UniProt	Q86TC9	Q5DTJ9
RefSeq (мРНК)	NM_001256267 NM_001256268 NM_032578	NM_182992
RefSeq (белок)	NP_001243196 NP_001243197 NP_115967	NP_892037
Расположение (UCSC)	Chr 10: 68.11 - 68.21 Мб	Chr 10: 63.12 - 63,2 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Миопалладин это белок что у людей кодируется MYPN ген. Миопалладин - это мышечный белок, отвечающий за связывание белков в Z-диск и для общения между саркомер и ядро в сердечный и скелетные мышцы^[5][6][7]

Структура

Миопалладин представляет собой белок массой 145,2 кДа, состоящий из 1320 аминокислот.^[8][9] Миопалладин имеет пять Ig -подобные повторы в белке и пролин -богатый домен. Миопалладин связывает домен гомологии Src туманность и небулин и привязывает его к альфа-актинин через его C-терминал привязка домена к EF рука домены альфа-актинин. В N-концевой область миопалладина связывается с ядерным белком Карп, известный как регулирующий экспрессия гена в мышце.^[5] Также было показано, что он связывает ANKRD23.^[10]

Функция

Миопалладин имеет двойную субклеточную локализацию, находясь как в ядро и саркомер /I-диапазоны в мышце. Соответственно, миопалладин выполняет функции как в сборке саркомеров, так и в контроле экспрессии генов.^[5] Специфика этих функций была почерпнута из исследований с участием MYPN мутанты, связанные с различными кардиомиопатии. Мутант миопалладина Q529X продемонстрировал некомпетентность в привлечении ключевых партнеров связывания, таких как десмин, альфа-актинин и Карп к Z-диск во время миофибрилогенеза. Напротив, мутант Y20C приводил к снижению экспрессии партнеров по связыванию.^[11]

Клиническое значение

Мутации в MYPN были связаны с дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия и рестриктивная кардиомиопатия.^[11][12]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000138347 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020067 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Bang ML, Mudry RE, McElhinny AS, Trombitás K, Geach AJ, Yamasaki R, Sorimachi H, Granzier H, Gregorio CC, Labeit S (апрель 2001 г.). «Миопалладин, новый саркомерный белок массой 145 килодальтон, который играет множество ролей в белковых сборках Z-диска и I-диапазона». Журнал клеточной биологии. 153 (2): 413–27. Дои:10.1083 / jcb.153.2.413. ЧВК  2169455. PMID  11309420.
6. Ма К., Ван К. (декабрь 2002 г.). «Взаимодействие домена SH3 небулина с тайтином PEVK и миопалладином: значение для передачи сигналов и сборочной роли тайтина и небулина». Письма FEBS. 532 (3): 273–8. Дои:10.1016 / S0014-5793 (02) 03655-4. PMID  12482578. S2CID  18125444.
7. "Энтрез Джин: миопалладин MYPN".
8. Чунг, Джун-Суб. «Информация о белке - миопалладин». Атлас кардиоорганических белков (COPaKB). Центр протеомики NHLBI при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе. Получено 2015-04-29.
9. Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК  4076475. PMID  23965338.
10. Миллер М.К., Банг М.Л., Витт CC, Лабейт Д., Тромбитас С., Ватанабе К., Гранзье Х., МакЭлхинни А.С., Грегорио С.К., Лабейт С. (ноябрь 2003 г.). «Белки с анкириновыми повторами мышц: CARP, ankrd2 / Arpp и DARP как семейство молекул стрессовой реакции на основе филаментов титина». Журнал молекулярной биологии. 333 (5): 951–64. Дои:10.1016 / j.jmb.2003.09.012. PMID  14583192.
11. Пуревджав Э., Аримура Т., Августин С., Хуби А.С., Такаги К., Нунода С., Кирни Д.Л., Тейлор, доктор медицины, Терасаки Ф., Бос Дж. М., Оммен С. Р., Шибата Х, Такахаши М., Ито-Сато М., Маккенна В. Дж., Мерфи Р. Т., Лабейт С., Яманака Ю., Мачида Н., Пак Дж. Э., Александр П. М., Вайнтрауб Р. Г., Китаура Ю., Акерман М. Дж., Кимура А., Таубин Дж. А. (май 2012 г.). «Молекулярная основа клинической гетерогенности наследственных кардиомиопатий из-за мутаций миопалладина». Молекулярная генетика человека. 21 (9): 2039–53. Дои:10.1093 / hmg / dds022. ЧВК  3315208. PMID  22286171.
12. Дубоск-Бидот Л., Сюй П., Шаррон П., Нейруд Н., Диланиан Г., Миллер А., Борс В., Комайда М., Виллар Е. (январь 2008 г.). «Мутации в гене миопалладина белка Z-диапазона и идиопатическая дилатационная кардиомиопатия». Сердечно-сосудистые исследования. 77 (1): 118–25. Дои:10.1093 / cvr / cvm015. PMID  18006477.

дальнейшее чтение

• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Геномные исследования. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Миллер М.К., Банг М.Л., Витт CC, Лабейт Д., Тромбитас С., Ватанабе К., Гранзье Х., МакЭлхинни А.С., Грегорио С.К., Лабейт С. (ноябрь 2003 г.). «Белки с анкириновыми повторами в мышцах: CARP, ankrd2 / Arpp и DARP как семейство молекул стрессовой реакции на основе филаментов титина». Журнал молекулярной биологии. 333 (5): 951–64. Дои:10.1016 / j.jmb.2003.09.012. PMID  14583192.
• Wiemann S, Arlt D, Huber W., Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Геномные исследования. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И., дель Валь С., Арльт Д., Хане Ф., Бехтель С., Симпсон Дж., Хофманн О., Хиде В., Глаттинг К. Х., Хубер В., Пепперкок Р., Поустка А., Виманн С. (январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году». Исследования нуклеиновых кислот. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.
• Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А., Раш Дж., Гиги С.П. (октябрь 2006 г.). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Природа Биотехнологии. 24 (10): 1285–92. Дои:10.1038 / nbt1240. PMID  16964243. S2CID  14294292.