NBPF10 - NBPF10

NBPF20
Идентификаторы
ПсевдонимыNBPF20, Член НБПФ 20
Внешние идентификаторыOMIM: 614007 ГомолоГен: 41035 Генные карты: NBPF20
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение NBPF20
Геномное расположение NBPF20
Группа1q21.1Начинать145,289,900 бп[1]
Конец145,405,778 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001278267

н / д

RefSeq (белок)

NP_001032764
NP_001264373
NP_001265196

н / д

Расположение (UCSC)Chr 1: 145.29 - 145.41 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Член семьи точки останова нейробластомы 10 это белок что в Homo sapiens кодируется NBPF10 ген.[3][4]

Полный ген имеет длину 75 313 ​​п.н., с основной изоформой мРНК длиной 10 697 п.н. Ген расположен в 1q21.1. NBPF содержит то, что известно как DUF1220 повторяется. Считается, что высококонсервативный повторяющийся регион происходит от MGC8902. Семейство NBPF было связано с эволюцией приматов.[4] Предполагается, что он связан с Синдром делеции 1q21.1 и Синдром дупликации 1q21.1.[5]

Гомология

Паралоги NBPF10 включают других членов семейства NBPF. Ортологи NBPF10 обнаружены у других приматов; отдаленные ортологи встречаются у крупного рогатого скота, лошадей и собак.

NBPF10 паралоги и ортологи некорневое филогенетическое дерево

Функциональная роль

Хотя функция NBPF10 неизвестна, есть основания полагать, что NBPF10 является важным биомаркер для Одонтобласт Фенотип[6]

Gene Neighborhood

NOTCH2NL, SEC22B, HFE2, TXNIP являются ближайшими соседями NBPF10. Все эти соседние гены хорошо изучены сами по себе.

Хромосомное расположение NBPF10

Посттрансляционная модификация

NBPF10 имеет чрезвычайно низкий треонин содержание, которое может сделать белок менее восприимчивым к посттрансляционная модификация.[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000162825 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Ген Entrez: семейство контрольных точек нейробластомы NBPF10, член 10». Получено 28 апреля 2010.
  4. ^ а б Vandepoele K, Van Roy N, Staes K, Speleman F, van Roy F (ноябрь 2005 г.). «Новое семейство генов NBPF: сложная структура, порожденная дупликациями генов во время эволюции приматов». Мол. Биол. Evol. 22 (11): 2265–74. Дои:10.1093 / molbev / msi222. PMID  16079250.
  5. ^ Dumas, L .; Сикела, Дж. М. (01.01.2009). «Домены DUF1220, когнитивные заболевания и эволюция человеческого мозга». Симпозиумы Колд-Спринг-Харбор по количественной биологии. Лаборатория Колд-Спринг-Харбор. 74 (0): 375–382. Дои:10.1101 / sqb.2009.74.025. ISSN  0091-7451.
  6. ^ Батлер В.Т .; Ричи Х. (февраль 1995 г.). «Природа и функциональное значение белков внеклеточного матрикса дентина». Инт Дж Дев Биол. 39 (1): 169–79. PMID  7626404.