NFASC - NFASC

NFASC
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3P3Y, 3П40
Идентификаторы
Псевдонимы	NFASC, NF, NRCAML, нейрофасцин, NEDCPMD
Внешние идентификаторы	OMIM: 609145 MGI: 104753 ГомолоГен: 24945 Генные карты: NFASC
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q32.1 Начните 204,828,651 бп[1] Конец 205,022,822 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 E4 | 1 57,42 см Начните 132,564,690 бп[2] Конец 132,741,797 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • специфическое связывание белкового домена • GO: 0001948 связывание с белками • связывание белков, участвующих в гетеротипической межклеточной адгезии Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • очаговая адгезия • миелин • клеточная мембрана • Микроворсинки из шванновских клеток • внутриклеточный • аксон • паранодальный переход • начальный сегмент аксона • паранодейная область аксона • внеклеточная экзосома • узел Ранвье • мембрана гранул, богатая фиколином-1 • дендрит • неотъемлемый компонент плазматической мембраны Биологический процесс • кластеризация потенциалзависимых натриевых каналов • развитие периферической нервной системы • передача нервного импульса • гетеротипическая межклеточная адгезия • организация синапсов • локализация белка в паранодейной области аксона • клеточная адгезия • сборка паранодального соединения • миелинизация • локализация белка в юкстапаранодной области аксона • управление аксоном • дегрануляция нейтрофилов • локализация белка на плазматической мембране Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	23114	269116
Ансамбль	ENSG00000163531	ENSMUSG00000026442
UniProt	O94856	Q810U3
RefSeq (мРНК)	NM_001005387 NM_001005388 NM_001005389 NM_001160331 NM_001160332 NM_001160333 NM_015090 NM_001365986 NM_001378330 NM_001378331 NM_001378329	NM_001160316 NM_001160317 NM_001160318 NM_182716
RefSeq (белок)	NP_001005388 NP_001005389 NP_001153803 NP_001153804 NP_001153805 NP_055905 NP_001352915 NP_001365259 NP_001365260 NP_001365258	NP_001153788 NP_001153789 NP_001153790 NP_874385
Расположение (UCSC)	Chr 1: 204.83 - 205.02 Мб	Chr 1: 132,56 - 132,74 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Нейрофаскин это белок что у людей кодируется NFASC ген.^[5][6][7]

Функция

Нейрофаскин - это Семья L1 иммуноглобулин молекула клеточной адгезии (увидеть L1CAM ) участвует в аксон субклеточное нацеливание и синапс формирование во время нейронное развитие.^[7][8]

Клиническое значение

Гомозиготная мутация, вызывающая потерю Nfasc155, вызывает тяжелую врожденную гипотонию, контрактуры пальцев рук и ног и отсутствие реакции на прикосновение или боль.^[9]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163531 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026442 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Фолькмер Х., Хассель Б., Вольф Дж. М., Франк Р., Ратиен Ф. Г. (июль 1992 г.). «Структура нейрофасцина молекулы распознавания поверхности аксонов и ее связь с нейральной подгруппой суперсемейства иммуноглобулинов». Журнал клеточной биологии. 118 (1): 149–61. Дои:10.1083 / jcb.118.1.149. ЧВК  2289533. PMID  1377696.
6. Бурмейстер М., Рен К., Макрис Г.Дж., Самсон Д., Беннет В. (июль 1996 г.). "Гены нейрофасцина и Nr-CAM молекул адгезии нейрональных иммуноглобулиновых доменов к хромосомам 1 и 12 мыши и гомологичным хромосомам человека". Геном млекопитающих. 7 (7): 558–9. Дои:10.1007 / s003359900168. PMID  8672144.
7. «Ген Entrez: гомолог нейрофасцина NFASC (курица)».
8. Анго Ф, ди Кристо Дж., Хигасияма Х, Беннетт В., Ву П., Хуанг З. Дж. (Октябрь 2004 г.). «Основанный на анкирине субклеточный градиент нейрофасцина, белка семейства иммуноглобулинов, направляет ГАМКергическую иннервацию в начальном сегменте аксона Пуркинье». Ячейка. 119 (2): 257–72. Дои:10.1016 / j.cell.2004.10.004. PMID  15479642.
9. Smigiel R, Sherman DL, Rydzanicz M, Walczak A, Mikolajkow D, Krolak-Olejnik B, Kosinska J, Gasperowicz P, Biernacka A, Stawinski P, Marciniak M, Andrzejewski W, Boczar M, Krajewski P, Brojewski P, Sasphyde Плоски Р. (август 2018). «Гомозиготная мутация гена Neurofascin, влияющая на глиальную изоформу Neurofascin, вызывает тяжелое расстройство нервного развития с гипотонией, амимией и арефлексией». Молекулярная генетика человека. 27 (21): 3669–3674. Дои:10.1093 / hmg / ddy277. ЧВК  6196652. PMID  30124836.

дальнейшее чтение

• Hortsch M (октябрь 1996 г.). «Семейство L1 молекул адгезии нервных клеток: старые белки выполняют новые трюки». Нейрон. 17 (4): 587–93. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 80192-0. PMID  8893017.
• Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Х., Кикуно Р., Охара О., Нагасе Т. (июнь 2002 г.). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК исследования. 9 (3): 99–106. CiteSeerX  10.1.1.500.923. Дои:10.1093 / днарес / 9.3.99. PMID  12168954.
• Tuvia S, Garver TD, Bennett V (ноябрь 1997 г.). «Состояние фосфорилирования тирозина нейрофасцина FIGQY определяет анкирин-связывающую активность и характер клеточной сегрегации». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (24): 12957–62. Bibcode:1997PNAS ... 9412957T. Дои:10.1073 / пнас.94.24.12957. ЧВК  24245. PMID  9371782.
• Рен К., Беннет В. (май 1998 г.). «Пальмитоилирование нейрофасцина на участке в трансмембранном домене, высоко консервативном среди молекул клеточной адгезии L1 семейства». Журнал нейрохимии. 70 (5): 1839–49. Дои:10.1046 / j.1471-4159.1998.70051839.x. PMID  9572267.
• Чжан X, Дэвис Дж. К., Карпентер С., Беннет В. (ноябрь 1998 г.). «Структурные требования для ассоциации нейрофасцина с анкирином». Журнал биологической химии. 273 (46): 30785–94. Дои:10.1074 / jbc.273.46.30785. PMID  9804856.
• Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О. (октябрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XI. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 5 (5): 277–86. Дои:10.1093 / днарес / 5.5.277. PMID  9872452.
• Королл М., Ратьен Ф.Г., Фолькмер Х. (апрель 2001 г.). «Молекула распознавания нервных клеток нейрофасцин взаимодействует с синтенином-1, но не с синтенином-2, оба из которых проявляют самоассоциирующую активность». Журнал биологической химии. 276 (14): 10646–54. Дои:10.1074 / jbc.M010647200. PMID  11152476.
• Ratcliffe CF, Westenbroek RE, Curtis R, Catterall WA (июль 2001 г.). «Субъединицы бета1 и бета3 натриевого канала связаны с нейрофасцином через их внеклеточный иммуноглобулиноподобный домен». Журнал клеточной биологии. 154 (2): 427–34. Дои:10.1083 / jcb.200102086. ЧВК  2150779. PMID  11470829.
• Дженкинс С.М., Кижатил К., Крамарси Н.Р., Сен А., Силок Р., Беннет В. (ноябрь 2001 г.). «Фосфорилирование FIGQY определяет дискретные популяции молекул адгезии клеток L1 на участках межклеточного контакта и в мигрирующих нейронах». Журнал клеточной науки. 114 (Пт 21): 3823–35. PMID  11719549.
• Дженкинс С.М., Беннетт В. (ноябрь 2001 г.). «Ankyrin-G координирует сборку основанного на спектрине скелета мембраны, потенциал-управляемых натриевых каналов и L1 CAM в начальных сегментах нейрона Пуркинье». Журнал клеточной биологии. 155 (5): 739–46. Дои:10.1083 / jcb.200109026. ЧВК  2150881. PMID  11724816.
• Charles P, Tait S, Faivre-Sarrailh C, Barbin G, Gunn-Moore F, Denisenko-Nehrbass N, Guennoc AM, Girault JA, Brophy PJ, Lubetzki C (февраль 2002 г.). «Нейрофасцин представляет собой глиальный рецептор для аксонального комплекса паранодин / каспр-контактин в аксоглиальном соединении». Текущая биология. 12 (3): 217–20. Дои:10.1016 / S0960-9822 (01) 00680-7. PMID  11839274.
• Кижатил К., Ву YX, Сен А., Беннет В. (сентябрь 2002 г.). «Новая активность даблкортина в распознавании тирозина фосфо-FIGQY в цитоплазматическом домене нейрофасцина». Журнал неврологии. 22 (18): 7948–58. Дои:10.1523 / jneurosci.22-18-07948.2002. ЧВК  6758080. PMID  12223548.
• Голлан Л., Саломон Д., Зальцер Дж. Л., Пелеш Е. (декабрь 2003 г.). «Caspr регулирует процессинг контактина и ингибирует его связывание с нейрофасцином». Журнал клеточной биологии. 163 (6): 1213–8. Дои:10.1083 / jcb.200309147. ЧВК  2173730. PMID  14676309.