PANK1 - PANK1

PANK1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2I7N, 3SMP
Идентификаторы
Псевдонимы	PANK1, PANK, пантотенаткиназа 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 606160 MGI: 1922985 ГомолоГен: 56979 Генные карты: PANK1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q23.31 Начинать 89,579,497 бп[1] Конец 89,645,572 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 C1 | 19 Начинать 34,806,940 бп[2] Конец 34,879,455 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • киназная активность • Связывание АТФ • связывание нуклеотидов • трансферазная активность • активность пантотенаткиназы • активность гомодимеризации белков • связывание ацетил-КоА Сотовый компонент • ядро клетки • клатриновое пальто • периферия клетки • цитозоль • переработка эндосомы • цитоплазма Биологический процесс • кофермент А биосинтетический процесс • фосфорилирование Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	53354	75735
Ансамбль	ENSG00000152782	ENSMUSG00000033610
UniProt	Q8TE04	Q8K4K6
RefSeq (мРНК)	NM_138316 NM_148977 NM_148978	NM_001114339 NM_023792
RefSeq (белок)	NP_612189 NP_683878 NP_683879	NP_001107811 NP_076281
Расположение (UCSC)	Chr 10: 89,58 - 89,65 Мб	Chr 19: 34,81 - 34,88 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Пантотенаткиназа 1 является фермент что у людей кодируется PANK1 ген.^[5]

Этот ген кодирует белок принадлежащий к пантотенаткиназа семья, которая у млекопитающих состоит из PANK1, PANK2, PANK3, и PANK4. Пантотенаткиназа является ключевым регуляторным ферментом в биосинтез из кофермент А (КоА) в клетках бактерий и млекопитающих. Он катализирует первый обязательный этап универсального пути биосинтеза, ведущего к КоА, и сам регулируется посредством подавление обратной связи пользователя CoA. Альтернативный сплайсинг наблюдался в этом локусе и трех вариантах, каждый из которых кодировал отдельный изоформа, были идентифицированы.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000152782 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033610 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Entrez Gene: пантотенаткиназа 1 PANK1".

дальнейшее чтение

• Робишоу Дж. Д., Нили Дж. Р. (1985). «Метаболизм коэнзима А». Являюсь. J. Physiol. 248 (1, часть 1): E1–9. Дои:10.1152 / ajpendo.1985.248.1.E1. PMID  2981478.
• Хонг Б.С., Сенистерра Г., Рабех В.М. и др. (2007). «Кристаллические структуры пантотенаткиназ человека. Понимание аллостерической регуляции и мутаций, связанных с нейродегенеративным расстройством». J. Biol. Chem. 282 (38): 27984–93. Дои:10.1074 / jbc.M701915200. PMID  17631502.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Делукас П., Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 10 человека». Природа. 429 (6990): 375–81. Дои:10.1038 / природа02462. PMID  15164054.
• Рамасвами Г., Карим М.А., Мурти К.Г., Джаковски С. (2004). «PPARalpha контролирует внутриклеточную концентрацию кофермента A посредством регуляции экспрессии гена PANK1alpha». J. Lipid Res. 45 (1): 17–31. Дои:10.1194 / мл. M300279-JLR200. PMID  14523052.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Westaway SK, Hayflick SJ, Zhou B, Gitschier JD (2003). «В отношении краткого сообщения, опубликованного Ni et al». Int. J. Biochem. Cell Biol. 34 (12): 1629. Дои:10.1016 / S1357-2725 (02) 00125-5. PMID  12379284.
• Чжоу Б., Вестэвей С.К., Левинсон Б. и др. (2001). «Новый ген пантотенаткиназы (PANK2) является дефектным при синдроме Халлервордена-Шпатца». Nat. Genet. 28 (4): 345–9. Дои:10,1038 / ng572. PMID  11479594. S2CID  20400095.