ПТЧ2 - PTCH2

ПТЧ2
Идентификаторы
ПсевдонимыПТЧ2, PTC2, исправлено 2
Внешние идентификаторыOMIM: 603673 MGI: 1095405 ГомолоГен: 37842 Генные карты: ПТЧ2
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение PTCH2
Геномное расположение PTCH2
Группа1п34.1Начинать44,819,844 бп[1]
Конец44,843,253 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_003738
NM_001166292

NM_008958
NM_001312903

RefSeq (белок)

NP_001159764
NP_003729

NP_001299832
NP_032984

Расположение (UCSC)Chr 1: 44,82 - 44,84 МбChr 4: 117.1 - 117.12 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Исправлено 2 это белок что у человека кодируется PTCH2 ген.[5]

Функция

Этот ген кодирует трансмембранный рецептор залатанный генная семья. Кодируемый белок может функционировать как подавитель опухолей в сигнальный путь ежа.[5]

Клиническое значение

Изменения в этом гене были связаны с синдром невоидной базальноклеточной карциномы, базально-клеточная карцинома, медуллобластома, и склонность к врожденным макростомия.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000117425 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028681 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c "Энтрез Джин: исправлено 2".

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.