ПТЧД4 - PTCHD4

Патченный домен-содержащий белок 4 (PTCHD4) - это белок, который у человека кодируется геном белка 4, содержащего патченный домен. Это иначе известно по псевдонимам:[1] PTCHD4, C6orf138, dj402H5.2 и инвентарный номер BC137364.[2]

Гомология

Ортологи

Последовательный отдаленный ортологи PTCHD4 человека были обнаружены еще в эволюция как плесень, что показывает сохранение идентичности на 16%.[3] Строгие ортологи включают бескостных рыб, но не иглокожих, насекомых или растений.

(ИЗОБРАЖЕНИЕ ОРТОЛОГИЧЕСКОЙ ТАБЛИЦЫ) Рисунок 1: Таблица примеров ортологов

(ИЗОБРАЖЕНИЕ ГРАФИКИ РАССЕЯНИЯ) Рисунок 2: График разброса сохранения с человеческим PTCHD4 в зависимости от даты расхождения в миллионы лет назад

Паралоги

PTCHD4 имеет еще три гена в своем семействе: PTCHD1, PTCHD2 и PTCHD3, а также Болезнь Ниманна-Пика тип C белок.[4] Эти паралоги гораздо менее консервативны, чем строгие ортологи, что может предполагать, что они разделились задолго до видообразование.[4]

Ген

Человеческий PTCHD4 расположен на отрицательной цепи хромосома 6, при 6п12.3.[1] Оттуда он покрывает 190 350 пар оснований, который включает три экзоны и два интроны.

(РАСПОЛОЖЕНИЕ ИЗОБРАЖЕНИЯ) Рисунок 3, на котором показано расположение гена PTCHD4 на хромосоме 6, любезно предоставлен GeneCards.org.

Выражение

Номинальная экспрессия PTCHD4 была обнаружена в мозг, соединительная ткань, эмбриональная ткань, легкие, плацента, яички, трахея, и матка, с наибольшим выражением в трахее.[5] Номинальное проявление также было обнаружено при следующих болезненных состояниях: хондросаркома, опухоли зародышевых клеток, неоплазии и опухоли матки. Локализация белка была обнаружена во всех исследованных тканях, кроме слюнных желез, но экспрессия РНК почти нигде не была обнаружена.[6] Это может указывать на то, что белок PTCHD4 особенно устойчив к деградации и что он вырабатывается только при ключевых обстоятельствах или на ключевых этапах жизни.

Протеин

Homo sapiens ПТЧД4 вариант 1 - 846 аминокислоты в длину,[1] весит 96,4 килодальтон,[3] и имеет изоэлектрическая точка из 8,8. Имеет два изомеры, которые обозначаются как вариант 2 и вариант X1. Он богат фенилаланином,[3] и находится в клеточной мембране.[7]

Структура

Phyre2 экстраполировал следующую трехмерную вторичную структуру со 100% достоверностью после анализа 745 остатков (88% большинства) последовательности человеческого белка PTCHD4.[8] Результаты были удивительно похожими в столь отдаленных ортологи как дождевые черви, бескостная рыба и зеленые водоросли. Существует около 10 трансмембранных спиралей.[7]

(СТРУКТУРА)

Прогнозируемая функция

PTCHD4 участвует как неотъемлемый компонент клеточной мембраны,[9] и как рецептор белка в пути hedgehog. Последняя из этих двух функций оказывает тормозящее действие на развитие эмбриональных клеток во всех билатерии и позвоночные.[10] У млекопитающих путь ежа жизненно важен для правильного развития мозга, скелета, мускулатуры, желудочно-кишечный тракт, и легкие. Он также важен для взрослых животных, поскольку участвует в регуляции взрослых стволовых клеток, в то время как его нарушение связано с базальноклеточной карциномой.[11]

Рекомендации

  1. ^ а б c "Сборник человеческих генов". Генные карты. Проверено 2015. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)
  2. ^ «Национальный центр биотехнологии». NCBI. Проверено 2015. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)
  3. ^ а б c "Суперкомпьютерный центр Сан-Диего". Верстак биологии. Проверено 2015. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)
  4. ^ а б «NCBI». ВЗРЫВ. Проверено 2015. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)
  5. ^ «ЮниДжен». Профили EST. Проверено 2015. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)
  6. ^ "Атлас человеческого белка". Атлас белков человека. Проверено 2015. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)
  7. ^ а б «Серверы прогнозирования CBS». ТМХММ. Проверено 2015. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)
  8. ^ «Группа структурной биоинформатики». Phyre2. Проверено 2015. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)
  9. ^ "Сборник модельных организмов рыбок данио". ZFIN. Проверено 2015. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)
  10. ^ «Механизмы и функции передачи сигналов Hedgehog у многоклеточных животных». Природа. Проверено 2015. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)
  11. ^ Zaphiropoulos, PG; Undén, AB; Рахнама, ф .; Холлингсворт, RE; Тофтгорд, Р. (февраль 1999 г.). «PTCH2, новый человеческий патчированный ген, который подвергается альтернативному сплайсингу и активируется и активируется в базальноклеточных карциномах». Рак Res. 59 (4): 787–92. PMID  10029063.