PXDN - PXDN

PXDN
Идентификаторы
Псевдонимы	PXDN, COPOA, D2S448, D2S448E, MG50, PRG2, PXN, VPO, пероксидазин, ASGD7
Внешние идентификаторы	OMIM: 605158 MGI: 1916925 ГомолоГен: 33907 Генные карты: PXDN
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п25.3 Начинать 1,631,887 бп[1] Конец 1,744,852 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 A2 Начинать 29,937,608 бп[2] Конец 30,017,658 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • оксидоредуктазная активность • структурная составляющая внеклеточного матрикса • гемовое связывание • активность антагониста рецептора интерлейкина-1 • связывание ионов металлов • пероксидазная активность Сотовый компонент • внеклеточный матрикс • внеклеточная экзосома • эндоплазматический ретикулум • внеклеточный • внеклеточная область • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • организация внеклеточного матрикса • окислительно-восстановительный процесс • ответ на окислительный стресс • иммунная реакция • катаболический процесс перекиси водорода • клеточная детоксикация окислителей • отрицательная регуляция опосредованного цитокинами сигнального пути Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	7837	69675
Ансамбль	ENSG00000130508	ENSMUSG00000020674
UniProt	Q92626	Q3UQ28
RefSeq (мРНК)	NM_012293	NM_181395
RefSeq (белок)	NP_036425	NP_852060
Расположение (UCSC)	Chr 2: 1.63 - 1.74 Мб	Chr 12: 29.94 - 30.02 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомолог пероксидазина это белок что у людей кодируется PXDN ген.^[5][6][7]

Пероксидазин требует ионного бром как сопутствующий фактор, делая бром важный элемент человеческой жизни.^[8]

Клиническое значение

Мутации в PXDN связаны с микрофтальм.^[9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130508 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020674 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хорикоши Н., Конг Дж., Клей Н., Шенк Т. (сентябрь 1999 г.). «Выделение дифференциально экспрессируемых кДНК из p53-зависимых апоптотических клеток: активация человеческого гомолога гена пероксидазина дрозофилы». Biochem Biophys Res Commun. 261 (3): 864–9. Дои:10.1006 / bbrc.1999.1123. PMID  10441517.
6. Нагасе Т., Секи Н., Исикава К., Охира М., Каварабаяси И., Охара О, Танака А., Котани Х., Миядзима Н., Номура Н. (май 1997 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VI. Кодирующие последовательности 80 новых генов (KIAA0201-KIAA0280), выведенные путем анализа клонов кДНК из линии клеток KG-1 и мозга». ДНК Res. 3 (5): 321–9, 341–54. Дои:10.1093 / днарес / 3.5.321. PMID  9039502.
7. «Ген Entrez: гомолог пероксидазина PXDN (Drosophila)».
8. McCall AS, Cummings CF, Bhave G, Vanacore R, Page-McCaw A, Hudson BG (июнь 2014 г.). «Бром является важным микроэлементом для сборки каркасов коллагена IV в развитии и архитектуре тканей». Клетка. 157 (6): 1380–92. Дои:10.1016 / j.cell.2014.05.009. ЧВК  4144415. PMID  24906154.
9. Чой А., Лао Р., Лин-Фунг Тан П, Ван Э, Майер В., Бардакжян Т., Шоу Г. М., Квок П. Ю., Шнайдер А., Славотинек А. (2014). «Новые мутации в PXDN вызывают микрофтальмию и дисгенезию переднего сегмента». Европейский журнал генетики человека. 23 (3): 337–41. Дои:10.1038 / ejhg.2014.119. ЧВК  4326713. PMID  24939590.

дальнейшее чтение

• Вейлер С.Р., Тейлор С.М., Динс Р.Дж., Кан-Митчелл Дж., Митчелл М.С., Трент Дж.М. (1994). «Присвоение гена MG50 (D2S448), ассоциированного с меланомой человека, хромосоме 2p25.3 путем флуоресцентной гибридизации in situ» (PDF). Геномика. 22 (1): 243–4. Дои:10.1006 / geno.1994.1374. HDL:2027.42/31471. PMID  7959781.
• Митчелл М.С., Кан-Митчелл Дж., Минев Б., Эдман С., Динс Р.Дж. (2000). «Новый ген меланомы (MG50), кодирующий антагонист рецептора интерлейкина 1 и шесть эпитопов, распознаваемых цитолитическими Т-лимфоцитами человека». Рак Res. 60 (22): 6448–56. PMID  11103812.
• Сюй YC, Wu RF, Gu Y, Yang YS, Yang MC, Nwariaku FE, Terada LS (2002). «Участие TRAF4 в окислительной активации N-концевой киназы c-Jun». J. Biol. Chem. 277 (31): 28051–7. Дои:10.1074 / jbc.M202665200. PMID  12023963.
• Бранденбергер Р., Вей Х, Чжан С., Лей С., Мурадж Дж., Фиск Дж. Дж., Ли И, Сюй С., Фанг Р., Гуглер К., Рао М. С., Мандалам Р., Лебковски Дж., Стэнтон Л. В. (2005). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Nat. Биотехнология. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID  15146197. S2CID  27764390.
• Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Ю., Ирие Р., Кушида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (2006) . «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.