RBMX - RBMX

RBMX
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2MB0, 2МКС
Идентификаторы
Псевдонимы	RBMX, HNRNPG, HNRPG, RBMXP1, RBMXRT, RNMX, hnRNP-G, MRXS11, белок РНК-связывающего мотива, X-связанный, РНК-связывающий белок-мотив, X-связанный
Внешние идентификаторы	OMIM: 300199 MGI: 1343044 ГомолоГен: 20494 Генные карты: RBMX
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xq26.3 Начните 136,848,004 бп[1] Конец 136,880,764 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание нуклеиновой кислоты • связывание мРНК • Связывание РНК • связывание хроматина • специфическое связывание белкового домена • идентичное связывание с белками • связывание одноцепочечной РНК • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядерный эухроматин • каталитическая стадия 2 сплайсосомы • мембрана • надсплицеосомальный комплекс • нуклеоплазма • сплайсосомальный комплекс • внеклеточная экзосома • ядро клетки • внеклеточный • рибонуклеопротеин Биологический процесс • Сплайсинг мРНК через сплайсосомы • положительная регуляция сплайсинга мРНК через сплайсосомы • обработка мРНК • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • регуляция альтернативного сплайсинга мРНК через сплайсосомы • транскрипция, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция сплайсинга мРНК через сплайсосомы • протеолиз эктодомена мембранного белка • дифференцировка остеобластов • клеточный ответ на интерлейкин-1 • гомоолигомеризация белков • Сплайсинг РНК • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • Метаболический процесс РНК • олигомеризация белков • Выбор сайта сплайсинга мРНК • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	27316	19655
Ансамбль	ENSG00000147274	ENSMUSG00000031134
UniProt	P38159	Q9WV02
RefSeq (мРНК)	NM_001164803 NM_002139	NM_001166623 NM_011252
RefSeq (белок)	NP_001158275 NP_002130	NP_001160095 NP_035382
Расположение (UCSC)	Chr X: 136,85 - 136,88 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин G это белок что у людей кодируется RBMX ген.^[4][5][6]

Функция

Этот ген принадлежит к семейству генов RBMY, которое включает гены сперматогенеза Y-хромосомы-кандидата. Этот ген, активный гомолог Х-хромосомы гена RBMY Y-хромосомы, широко экспрессируется, тогда как ген RBMY развил специфичную для мужчин функцию в сперматогенезе. Псевдогены этого гена, обнаруженные на хромосомах 1, 4, 9, 11 и 6, вероятно, были получены ретротранспозицией из исходного гена. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы, но их биологическая природа не определена.^[6]

Взаимодействия

RBMX был показан взаимодействовать с участием SFRS10^[7] и CDC5L.^[8]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции RBMX. Условный нокаутирующая мышь линия называется Rbmx^{tm2b (КОМП) Wtsi} был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.^[9] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг^[10] для определения последствий удаления.^{[11][12][13][14]} Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование^[15]

Rbmx нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Все данные доступны на сайте.[10][15]
Лейкоциты периферической крови 6 недель	Нормальный
Инсулин	Нормальный
Гематология 6 недель	Нормальный
Гомозиготная жизнеспособность на P14	Нормальный
Гомозиготная фертильность	Нормальный
Масса тела	Аномальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология 16 недель	Нормальный
Лейкоциты периферической крови 16 недель	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Сальмонелла инфекция	Нормальный
Функция цитотоксических Т-клеток	Нормальный
Иммунофенотипирование селезенки	Нормальный
Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов	Нормальный
Иммунофенотипирование костного мозга	Нормальный
Состав эпидермального иммунитета	Нормальный
Тричурис Вызов	Нормальный

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000147274 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Delbridge ML, Lingenfelter PA, Disteche CM, Graves JA (июль 1999 г.). «Кандидатный ген сперматогенеза RBMY имеет гомолог на Х-хромосоме человека». Природа Генетика. 22 (3): 223–4. Дои:10.1038/10279. PMID  10391206.
5. Mazeyrat S, Saut N, Mattei MG, Mitchell MJ (июль 1999 г.). «RBMY эволюционировал на Y-хромосоме из повсеместно транскрибируемого X-Y-идентичного гена». Природа Генетика. 22 (3): 224–6. Дои:10.1038/10282. PMID  10391207.
6. «Ген Entrez: белок РНК-связывающего участка RBMX, Х-связанный».
7. Хофманн Ю., Вирт Б. (август 2002 г.). «hnRNP-G способствует включению экзона 7 моторного нейрона выживания (SMN) посредством прямого взаимодействия с Htra2-beta1». Молекулярная генетика человека. 11 (17): 2037–49. Дои:10.1093 / hmg / 11.17.2037. PMID  12165565.
8. Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ человеческого комплекса CDC5L и идентификация его компонентов с помощью масс-спектрометрии». Журнал EMBO. 19 (23): 6569–81. Дои:10.1093 / emboj / 19.23.6569. ЧВК  305846. PMID  11101529.
9. Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
10. «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
11. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
12. Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
13. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
14. Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Ячейка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
15. «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».

дальнейшее чтение

• Le Coniat M, Soulard M, Della Valle V, Larsen CJ, Berger R (март 1992 г.). «Локализация человеческого гена, кодирующего гетерогенную ядерную РНК рибонуклеопротеина G (hnRNP-G) на хромосоме 6p12». Генетика человека. 88 (5): 593–5. Дои:10.1007 / bf00219352. PMID  1551662.
• Soulard M, Della Valle V, Siomi MC, Piñol-Roma S, Codogno P, Bauvy C, Bellini M, Lacroix JC, Monod G, Dreyfuss G (сентябрь 1993 г.). «hnRNP G: последовательность и характеристика гликозилированного РНК-связывающего белка». Исследования нуклеиновых кислот. 21 (18): 4210–7. Дои:10.1093 / nar / 21.18.4210. ЧВК  310052. PMID  7692398.
• Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S, Dietrich N, DuBuque T, Favello A, Gish W, Hawkins M, Hultman M, Kucaba T, Lacy M, Le M, Le N, Mardis E , Мур Б., Моррис М., Парсонс Дж., Прейндж С., Рифкин Л., Рольфинг Т., Шелленберг К., Бенто Соарес М., Тан Ф, Тьерри-Мег Дж., Треваскис Е., Андервуд К., Уолдман П., Уотерстон Р., Уилсон Р., Марра M (сентябрь 1996 г.). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком». Геномные исследования. 6 (9): 807–28. Дои:10.1101 / гр.6.9.807. PMID  8889549.
• Венейблс Дж. П., Верне С., Чу С. Л., Эллиотт Д. Д., Каумидоу Р. Б., Ву Дж., Кук Г. Дж., Артц К., Eperon IC (июнь 1999 г.). «T-STAR / ETOILE: новый родственник SAM68, который взаимодействует с РНК-связывающим белком, участвующим в сперматогенезе». Молекулярная генетика человека. 8 (6): 959–69. Дои:10,1093 / hmg / 8.6.959. PMID  10332027.
• Венейблс Дж. П., Эллиотт Д. Д., Макарова О. В., Макаров Е. М., Кук Х. Дж., Eperon IC (март 2000 г.). «RBMY, вероятный фактор сперматогенеза человека, и другие белки hnRNP G взаимодействуют с Tra2beta и влияют на сплайсинг». Молекулярная генетика человека. 9 (5): 685–94. Дои:10,1093 / hmg / 9,5,685. PMID  10749975.
• Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ человеческого комплекса CDC5L и идентификация его компонентов с помощью масс-спектрометрии». Журнал EMBO. 19 (23): 6569–81. Дои:10.1093 / emboj / 19.23.6569. ЧВК  305846. PMID  11101529.
• Lingenfelter PA, Delbridge ML, Thomas S, Hoekstra HE, Mitchell MJ, Graves JA, Disteche CM (июль 2001 г.). «Экспрессия и сохранение обработанных копий гена RBMX». Геном млекопитающих. 12 (7): 538–45. CiteSeerX  10.1.1.721.2504. Дои:10.1007 / s00335001-0003-z. PMID  11420617.
• Юрица М.С., Ликлайдер Л.Дж., Гиги С.Р., Григорьев Н., Мур М.Дж. (апрель 2002 г.). «Очистка и характеристика нативных сплайсосом, пригодных для трехмерного структурного анализа». РНК. 8 (4): 426–39. Дои:10.1017 / S1355838202021088. ЧВК  1370266. PMID  11991638.
• Хофманн Ю., Вирт Б. (август 2002 г.). «hnRNP-G способствует включению экзона 7 моторного нейрона выживания (SMN) посредством прямого взаимодействия с Htra2-beta1». Молекулярная генетика человека. 11 (17): 2037–49. Дои:10.1093 / hmg / 11.17.2037. PMID  12165565.
• Angenstein F, Evans AM, Settlage RE, Moran ST, Ling SC, Klintsova AY, Shabanowitz J, Hunt DF, Greenough W.T. (октябрь 2002 г.). «Рецептор активированной С-киназы является частью комплексов мессенджеров рибонуклеопротеидов, связанных с полиА-мРНК в нейронах». Журнал неврологии. 22 (20): 8827–37. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.22-20-08827.2002. PMID  12388589.
• Ли Дж., Хокинс И.С., Харви К.Д., Дженнингс Дж. Л., Линк А. Дж., Паттон Дж. Г. (ноябрь 2003 г.). «Регулирование альтернативного сплайсинга с помощью SRrp86 и взаимодействующих с ним белков». Молекулярная и клеточная биология. 23 (21): 7437–47. Дои:10.1128 / MCB.23.21.7437-7447.2003. ЧВК  207616. PMID  14559993.
• Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB, Mukherji M, Stettler-Gill M, Peters EC (май 2004 г.). «Надежное фосфопротеомное профилирование сайтов фосфорилирования тирозина из Т-клеток человека с использованием аффинной хроматографии с иммобилизованным металлом и тандемной масс-спектрометрии». Аналитическая химия. 76 (10): 2763–72. Дои:10.1021 / ac035352d. PMID  15144186.
• Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж. Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М.А., Кантли Л.С., Гиги С.П. (август 2004 г.). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК  514446. PMID  15302935.
• Онг С.Е., Миттлер Дж., Манн М. (ноябрь 2004 г.). «Идентификация и количественная оценка сайтов метилирования in vivo с помощью тяжелого метилового SILAC». Природные методы. 1 (2): 119–26. Дои:10.1038 / nmeth715. PMID  15782174.