RNU4ATAC - RNU4ATAC

RNU4ATAC
Идентификаторы
Псевдонимы	RNU4ATAC, MOPD1, RNU4ATAC1, TALS, U4ATAC, RFMN, РНК, малое ядро ​​U4atac (U12-зависимый сплайсинг)
Внешние идентификаторы	OMIM: 601428 Генные карты: RNU4ATAC
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q14.2 Начинать 121,530,881 бп[1] Конец 121,531,007 бп[1]
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	100151683	н / д
Ансамбль	ENSG00000264229	н / д
UniProt	н / д	н / д
RefSeq (мРНК)	н / д	н / д
RefSeq (белок)	н / д	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 2: 121,53 - 121,53 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

РНК, малое ядро ​​U4atac (U12-зависимый сплайсинг) это малая ядерная РНК что у людей кодируется RNU4ATAC ген.^[3]

Малая ядерная РНК (мяРНК), кодируемая этим геном, является частью U12-зависимой минорной сплайсосома сложный. Помимо кодируемой РНК, этот рибонуклеопротеидный комплекс состоит из мяРНК U11, U12, U5 и U6atac. U12-зависимая сплайсосома необходима для сплайсинга примерно 700 специфических интронов в геноме человека.

Геномика

В RNU4ATAC ген расположен на хромосома 2 (2q14.2). Это единственная копия гена, встроенная в интрон белка, кодирующего CLASP1 ген, но транскрибируется в антисмысловом направлении от CLASP1.

Клиническое значение

Дефекты в этом гене являются причиной нескольких наследственных синдромов человека, каждый из которых имеет аутосомно-рецессивное наследование. К ним относятся синдром Тайби Линдера (микроцефальный остеодиспластический изначальная карликовость тип 1 (MOPD1), Синдром Ройфмана и Синдром Лоури-Вуда.^[3]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000264229 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ген Entrez: РНК, малое ядро ​​U4atac (U12-зависимый сплайсинг)». Получено 2012-04-15.

дальнейшее чтение

• Эдери П., Маркайю К., Сахбату М., Лабальм А., Частанг Дж., Турень Р., Тубахер Е., Сенни Ф., Бобер М.Б., Нампотири С., Жук П.С., Штайхен Е., Берланд С., Тутен А, Мудрый Калифорния, Санлавиль Д., Руссо Ф. , Clerget-Darpoux F, Leutenegger AL (апрель 2011 г.). «Ассоциация нарушения развития TALS с дефектом минорного компонента сплайсинга U4atac snRNA». Наука. 332 (6026): 240–3. Дои:10.1126 / science.1202205. PMID  21474761. S2CID  11354957.
• He H, Liyanarachchi S, Akagi K, Nagy R, Li J, Dietrich RC, Li W, Sebastian N, Wen B, Xin B, Singh J, Yan P, Alder H, Haan E, Wieczorek D, Albrecht B, Puffenberger E , Wang H, Westman JA, Padgett RA, Symer DE, de la Chapelle A (апрель 2011 г.). «Мутации в мяРНК U4atac, компонента минорной сплайсосомы, при нарушении развития MOPD I». Наука. 332 (6026): 238–40. Дои:10.1126 / science.1200587. ЧВК  3380448. PMID  21474760.
• Абдель-Салам Г.М., Мияке Н., Эйд М.М., Абдель-Хамид М.С., Хассан Н.А., Ид ОМ, Эффат Л.К., Эль-Бадри Т.Х., Эль-Камах Г.Й., Эль-Дарути М., Мацумото Н. (ноябрь 2011 г.). «Гомозиготная мутация в RNU4ATAC как причина микроцефального остеодиспластического примордиального карликования типа I (MOPD I) с ассоциированным пигментным расстройством». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 155A (11): 2885–96. Дои:10.1002 / ajmg.a.34299. PMID  21990275. S2CID  8429347.
• Волленберг П., Раммель В. (апрель 1985 г.). «Влияние фосфата, сульфоновой и сульфаминовой кислот на высвобождение сульфоконъюгата в тонком кишечнике мышей с перфузией сосудов». Архив фармакологии Наунин-Шмидеберг. 329 (2): 195–200. Дои:10.1007 / bf00501212. PMID  2409455. S2CID  40062675.
• Шукла Г.К., Пэджетт Р.А. (январь 2004 г.). «Малая ядерная РНК U4 может функционировать как в основных, так и в минорных сплайсосомах». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (1): 93–8. Дои:10.1073 / pnas.0304919101. ЧВК  314144. PMID  14691257.
• Tarn WY, Steitz JA (сентябрь 1996 г.). «Сильно расходящиеся малые ядерные РНК U4 и U6, необходимые для сплайсинга редких интронов AT-AC». Наука. 273 (5283): 1824–32. Дои:10.1126 / science.273.5283.1824. PMID  8791582. S2CID  2638546.
• Nottrott S, Urlaub H, Lührmann R (октябрь 2002 г.). «Иерархические кластерные взаимодействия белков с мяРНК U4 / U6: биохимическая роль белков U4 / U6». Журнал EMBO. 21 (20): 5527–38. Дои:10.1093 / emboj / cdf544. ЧВК  129076. PMID  12374753.