SGOL2 - SGOL2

СГО2
Идентификаторы
Псевдонимы	СГО2, ТРИПИН, СГОЛ2, Шугошина 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 612425 MGI: 1098767 ГомолоГен: 51867 Генные карты: СГО2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q33.1 Начинать 200,510,008 бп[1] Конец 200,584,096 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 C1,3 | 1 28,86 см Начинать 57,995,971 бп[2] Конец 58,025,899 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • хромосома • Кинетохора конденсированной хромосомы • цитозоль • хромосома, центромерная область • ядро клетки • кинетохора • митотический когезиновый комплекс • нуклеоплазма • ядерное тело Биологический процесс • деление клеток • сегрегация хромосом • клеточный цикл • мейотическое сцепление сестринских хроматид, центромерная • GO: 0007126 мейотический клеточный цикл Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	151246	68549
Ансамбль	ENSG00000163535	ENSMUSG00000026039
UniProt	Q562F6	Q7TSY8
RefSeq (мРНК)	NM_001160033 NM_001160046 NM_152524	NM_001177867 NM_199007
RefSeq (белок)	NP_001153505 NP_001153518 NP_689737	NP_001171338 NP_950172
Расположение (UCSC)	Chr 2: 200,51 - 200,58 Мб	Chr 1: 58 - 58,03 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Шугошиноподобный 2 (S. pombe), также известный как SGOL2, это белок который у человека кодируется SGOL2 ген.^[5][6]

Функция

Shugoshin-like 2 (SGOL2) - одно из двух млекопитающих ортологи белков семейства Shugoshin / Mei-S322, регулирующих сестринские хроматида сплоченность за счет защиты целостности мультибелкового комплекса под названием когезин.^[7] Эта защитная система важна для точной сегрегации хромосом во время митоза и мейоза, что является физической основой Менделирующее наследование.

Модельные организмы

Sgol2 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Нормальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Беспокойство	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Гистопатология кожи	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный[8]
Citrobacter инфекционное заболевание	Нормальный[9]
Все тесты и анализы от[10][11]

Модельные организмы были использованы при изучении функции SGOL2. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Sgol2^{tm1a (EUCOMM) Wtsi[12][13]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект мутагенеза с высокой пропускной способностью для создания и распространения животных моделей болезней среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.^[14][15][16] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[10][17] Было проведено двадцать два испытания на мутант мышей, но не наблюдали значительных отклонений.^[10]

Использование другой генно-инженерной мыши, у которой отсутствует функция Sgol2, и миРНК эксперименты в ооциты, было показано, что нарушение SGOL2 мыши не вызывает каких-либо изменений в когезии сестринских хроматид в культивируемых эмбриональных фибробластах и ​​взрослых соматический ткани. Более того, хотя эти мутантные мыши также нормально развиваются и доживают до взрослой жизни без каких-либо видимых изменений, как самцы, так и самки мышей этой линии с дефицитом Sgol2 являются бесплодными.^[18] С помощью разных подходов было продемонстрировано, что SGOL2 необходим для защиты центромерный сплоченность у млекопитающих мейоз I.^[18] In vivo потеря SGOL2 способствует преждевременному высвобождению мейоз-специфичных когезиновых комплексов REC8 из центромер анафазы I.^[19] Это молекулярное изменение проявляется цитологически полной потерей когезии центромер в метафаза II приводя к единичным хроматидам и физиологически с образованием анеуплоидных гамет, которые вызывают бесплодие.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163535 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026039 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Entrez Gene: SGOL2 shugoshin-like 2 (S. pombe)".
6. Kitajima TS; Кавасима С.А.; Ватанабэ Y (февраль 2004 г.). «Консервативный кинетохорный белок шугошин защищает центромерную когезию во время мейоза». Природа. 427 (6974): 510–7. Дои:10.1038 / природа02312. PMID  14730319. S2CID  4400426.
7. Kitajima TS; Сакуно Т; Исигуро К; Иемура S; Нацумэ Т; Кавасима С.А.; Ватанабэ Y (май 2006 г.). «Шугошин взаимодействует с протеинфосфатазой 2А для защиты когезина». Природа. 441 (7089): 46–52. Дои:10.1038 / природа04663. PMID  16541025. S2CID  4425074.
8. "Сальмонелла данные о заражении Sgol2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
9. "Citrobacter данные о заражении Sgol2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
10. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
11. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
12. «Международный консорциум нокаут-мышей».
13. "Информатика генома мыши".
14. Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
15. Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
16. Коллинз Ф.С. Россант Дж; Wurst W (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
17. ван дер Вейден L; Белый JK; Адамс DJ; Логан Д.В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.
18. Llano E; Gómez R; Гутьеррес-Кабальеро C; Herrán Y; Санчес-Мартин М; Васкес-Киньонес L; Эрнандес Т; де Алава Э; Куадрадо А; Barbero JL; Suja JA; Пендас AM (сентябрь 2008 г.). «Шугошин-2 необходим для завершения мейоза, но не для деления митотических клеток у мышей». Genes Dev. 22 (17): 2400–13. Дои:10.1101 / gad.475308. ЧВК  2532928. PMID  18765791.
19. Ли Дж; Kitajima TS; Tanno Y; Yoshida K; Morita T; Miyano T; Miyake M; Ватанабэ Y (январь 2008 г.). «Единый режим центромерной защиты шугошином в ооцитах и ​​соматических клетках млекопитающих». Nat. Cell Biol. 10 (1): 42–52. Дои:10.1038 / ncb1667. PMID  18084284. S2CID  39482208.

дальнейшее чтение

• Hartley JL; Храм GF; Браш М.А. (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Hillier LW, Graves TA, Fulton RS и др. (2005). «Создание и аннотирование последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Природа. 434 (7034): 724–31. Дои:10.1038 / природа03466. PMID  15815621.
• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.
• Китадзима Т.С., Сакуно Т., Исигуро К. и др. (2006). «Шугошин взаимодействует с протеинфосфатазой 2А для защиты когезина». Природа. 441 (7089): 46–52. Дои:10.1038 / природа04663. PMID  16541025. S2CID  4425074.
• Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, et al. (2006). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 103 (14): 5391–6. Дои:10.1073 / pnas.0507066103. ЧВК  1459365. PMID  16565220.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.