Малая ядрышковая РНК SNORD113 - Small nucleolar RNA SNORD113

Малые ядрышковые РНК семейства SNORD113 / SNORD114
RF00181.jpg
Идентификаторы
СимволSNORD113
Альт. Символыsno_14q_I_II; sno_14q_I
РфамRF00181
Прочие данные
РНК типГен; мяРНК; snoRNA; CD-бокс
Домен (ы)Эукариоты
ИДТИТермин GO должен начинаться с GO: Термин GO должен начинаться с GO:
ТАКТАК: 0000593
PDB структурыPDBe

Малая ядрышковая РНК SNORD113 (также известная как C / D box snoRNA 14q (I)) представляет собой малая ядрышковая РНК молекула, которая находится в отпечатанный человек 14q32 локус и может играть роль в эволюции и / или механизме эпигенетический процесс импринтинга.[1]

У человека импринтированный домен 14q32 содержит два кластера тандемно повторяющихся малых ядрышковых РНК, названных мяРНК 14q (I) и 14q (II). Эти два кластера содержат 9 и 31 высокосвязную snoRNA соответственно. Эти две родственные snoRNA известны как SNORD113 и SNORD114 соответственно в HGNC одобренный ген условная номенклатура. SnoRNAs, обнаруженные в каждом кластере, явно связаны и просто обозначаются суффиксом 1-9 или 1-31. Все snoRNA в этих кластерах интрон кодируются и обрабатываются тканеспецифическим некодирующим человеческим MEG8 РНК, которая расположена ниже импринтированных генов DLK1 и GTL2.

SNORD113 и SNORD114 относятся к C / D коробка класс snoRNA, которые содержат консервативные последовательность мотивов известный как блок C (UGAUGA) и блок D (CUGA). Большинство членов семейства боксов C / D действуют в направлении сайт-специфичных 2'-O-метилирование субстратных РНК.[2] Однако SNORD113 и SNORD114 отличаются от большинства C / D-бокс-snoRNA профилями экспрессии (которые тканеспецифичны) и отсутствием комплементарности рРНК и SnRNA. В результате они не предсказывают, что они ведут к 2'O-метилированию рРНК или мяРНК.

Гомологи SNORD113 и SNORD114 обнаруживаются в импринтированном некодирующем мышином транскрипте Rian, где они снова обнаруживаются в тандемном массиве из 9 высокосвязанных snoRNA. Эти snoRNA также проявляют тканеспецифическую (мозговую) экспрессию. C / D box snoRNA были также идентифицированы в некодирующей Bsr (специфической для мозга повторяющейся) РНК крысы.

Другой импринтированный человеческий локус 15q11q13 кодирует тандемно повторяющиеся гены мяРНК C / D-бокса, которые экспрессируются только от отцовской хромосома. Исследования модельных систем человека и мыши показали, что делеция 29 копий C / D box snoRNA SNORD116 (HBII-85) из этого локуса, как было показано, является основной причиной Синдром Прадера-Вилли.[3][4][5][6][7] Предполагается возможная роль тандемно повторяющихся генов C / D snoRNA в эволюции и / или механизме процесса эпигенетического импринтинга.[1]

Рекомендации

  1. ^ а б Cavaillé J, Seitz H, Paulsen M, Ferguson-Smith AC, Bachellerie JP (2002). «Идентификация тандемно-повторяющихся генов C / D snoRNA в импринтированном человеческом домене 14q32, напоминающем таковые в области синдрома Прадера-Вилли / Ангельмана». Гм. Мол. Genet. 11 (13): 1527–38. Дои:10.1093 / hmg / 11.13.1527. PMID  12045206.
  2. ^ Galardi, S .; Fatica, A .; Бачи, А .; Scaloni, A .; Presutti, C .; Боццони, И. (октябрь 2002 г.). «Очищенные бокс-C / D snoRNP способны воспроизводить сайт-специфическое 2'-O-метилирование целевой РНК in vitro». Молекулярная и клеточная биология. 22 (19): 6663–6668. Дои:10.1128 / MCB.22.19.6663-6668.2002. ЧВК  134041. PMID  12215523.
  3. ^ Скрябин Б.В., Губарь Л.В., Сигер Б. и др. (2007). «Делеция генного кластера мяРНК MBII-85 у мышей приводит к задержке послеродового роста». PLoS Genet. 3 (12): e235. Дои:10.1371 / journal.pgen.0030235. ЧВК  2323313. PMID  18166085.
  4. ^ Саху Т., дель Гаудио Д., Герман-младший, Шинави М., Петерс С.У., Лицо Р.Э., Гарника А., Чунг С.В., Боде А.Л. (2008). «Фенотип Прадера-Вилли, вызванный отцовской недостаточностью для небольшого кластера ядрышковой РНК HBII-85 C / D box». Нат Жене. 40 (6): 719–21. Дои:10,1038 / нг.158. ЧВК  2705197. PMID  18500341.
  5. ^ Динг Ф, Ли ХХ, Чжан С., Соломон Н.М., Кампер С.А., Коэн П., Франк У. (2008). Акбарян С (ред.). «Делеция SnoRNA Snord116 (Pwcr1 / MBII-85) вызывает дефицит роста и гиперфагию у мышей». PLoS ONE. 3 (3): e1709. Bibcode:2008PLoSO ... 3.1709D. Дои:10.1371 / journal.pone.0001709. ЧВК  2248623. PMID  18320030.
  6. ^ Ding F, Prints Y, Dhar MS, Johnson DK, Garnacho-Montero C, Nicholls RD, Francke U (2005). «Отсутствие мяРНК Pwcr1 / MBII-85 критично для неонатальной летальности в моделях мышей с синдромом Прадера-Вилли». Геном мамм. 16 (6): 424–31. Дои:10.1007 / s00335-005-2460-2. PMID  16075369.
  7. ^ де Смит А.Дж., Пурманн С., Уолтерс Р.Г. и др. (Июнь 2009 г.). «Делеция класса малых ядерных РНК HBII-85 (мяРНК) связана с гиперфагией, ожирением и гипогонадизмом». Гм. Мол. Genet. 18 (17): 3257–65. Дои:10.1093 / hmg / ddp263. ЧВК  2722987. PMID  19498035.

внешняя ссылка