USH1C - USH1C

USH1C
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3K1R, 2КБС, 2LSR, 2 КБК, 2 КБ, 1X5N, 5F3X
Идентификаторы
Псевдонимы	USH1C, AIE-75, DFNB18, DFNB18A, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-45, PDZ-73, PDZ-73 / NY-CO-38, PDZ73, PDZD7C, ush1cpst, гармонин компонента белковой сети USH1
Внешние идентификаторы	OMIM: 605242 MGI: 1919338 ГомолоГен: 77476 Генные карты: USH1C
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11п15.1 Начинать 17,493,895 бп[1] Конец 17,544,416 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 B3 | 7 29,66 см Начинать 46,195,350 бп[2] Конец 46,238,503 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание спектрина • связывание актиновой нити • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • апикальная часть клетки • кисть границы • цитоскелет • проекция клетки • микроворсинки • цитозоль • внешний сегмент фоторецептора • фоторецептор внутренний сегмент • клеточная мембрана • стереоцилия • синапс • стереоцилии лодыжки • комплекс стереоцилий голеностопного сустава • фоторецептор, соединяющий реснички • кончик стереоцилии Биологический процесс • сенсорное восприятие светового раздражителя • чувственное восприятие звука • G2 / M переход митотического клеточного цикла • равновесие • поддержание фоторецепторных клеток • регулировка длины микроворсинок • дифференциация клеток • сборка пучка параллельных актиновых филаментов • морфогенез внутреннего уха • дифференцировка слуховых рецепторных клеток • узел пучка актиновых филаментов • Организация стереоцилий рецепторов внутреннего уха • локализация белка в микроворсинках • сборка границы кисти • сборка клеточного макромолекулярного комплекса • развитие клеток колбочек сетчатки Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	10083	72088
Ансамбль	ENSG00000006611	ENSMUSG00000030838
UniProt	Q9Y6N9	Q9ES64
RefSeq (мРНК)	NM_001297764 NM_005709 NM_153676	NM_001163733 NM_001291182 NM_023649 NM_153677
RefSeq (белок)	NP_001284693 NP_005700 NP_710142	NP_001157205 NP_001278111 NP_076138 NP_710143
Расположение (UCSC)	Chr 11: 17.49 - 17.54 Мб	Chr 7: 46.2 - 46.24 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гармонин это белок что у людей кодируется USH1C ген.^[5][6][7] Требуется для развития и поддержания волосковых клеток улитки.^[5]

Взаимодействия

USH1C был показан взаимодействовать с CDH23.^[8][9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000006611 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000030838 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Verpy E, Leibovici M, Zwaenepoel I, Liu XZ, Gal A, Salem N, Mansour A, Blanchard S, Kobayashi I, Keats BJ, Slim R, Petit C (сентябрь 2000 г.). «В основе синдрома Ашера типа 1С лежит дефект гармонина, белка, содержащего домен PDZ, экспрессируемого в сенсорных волосковых клетках внутреннего уха». Природа Генетика. 26 (1): 51–5. Дои:10.1038/79171. PMID  10973247. S2CID  9383331.
6. Ахмед З.М., Смит Т.Н., Риазуддин С., Макишима Т., Гош М., Бохари С., Менон П.С., Дешмук Д., Гриффит А.Дж., Риазуддин С., Фридман Т.Б., Уилкокс ER (июнь 2002 г.). «Несиндромная рецессивная глухота DFNB18 и синдром Ашера типа IC являются аллельными мутациями USHIC». Генетика человека. 110 (6): 527–31. Дои:10.1007 / s00439-002-0732-4. PMID  12107438. S2CID  24276167.
7. «Ген Энтреза: USH1C Синдром Ашера 1С (аутосомно-рецессивный, тяжелый)».
8. Боэда Б., Эль-Амрауи А., Бахлул А., Гудиер Р., Давиет Л., Бланшар С., Перфеттини I, Фатх К. Р., Шорте С., Райнерс Дж., Худусс А., Легрен П., Вольфрум У, Ричардсон Дж., Пети С. (декабрь 2002 г.) . «Миозин VIIa, гармонин и кадгерин 23, три продукта гена Usher I, которые взаимодействуют, чтобы сформировать пучок сенсорных волосковых клеток». Журнал EMBO. 21 (24): 6689–99. Дои:10.1093 / emboj / cdf689. ЧВК  139109. PMID  12485990.
9. Сименс Дж., Казмерчак П., Рейнольдс А., Наклейка М., Литтлвуд-Эванс А., Мюллер Ю. (ноябрь 2002 г.). «Белки синдрома Ашера кадгерин 23 и гармонин образуют комплекс посредством взаимодействий PDZ-домена». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (23): 14946–51. Дои:10.1073 / pnas.232579599. ЧВК  137525. PMID  12407180.

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Scanlan MJ, Chen YT, Williamson B, Gure AO, Stockert E, Gordan JD, Türeci O, Sahin U, Pfreundschuh M, Old LJ (май 1998 г.). «Характеристика антигенов рака толстой кишки человека, распознаваемых аутологичными антителами». Международный журнал рака. 76 (5): 652–8. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-0215 ​​(19980529) 76: 5 <652 :: AID-IJC7> 3.0.CO; 2-P. PMID  9610721.
• Джейн П.К., Лалвани А.К., Ли XC, Синглтон Т.Л., Смит Т.Н., Чен А., Дешмук Д., Верма И.К., Смит Р.Дж., Уилкокс ER (июнь 1998 г.). «Ген рецессивной несиндромной нейросенсорной глухоты (DFNB18) отображается в хромосомной области 11p14-p15.1, содержащей ген 1C синдрома Ашера». Геномика. 50 (2): 290–2. Дои:10.1006 / geno.1998.5320. PMID  9653658.
• Сауда М., Мансур А., Боу Моглабей Й., Эль-Зир Э, Мустафа М., Чайб Х., Нехме А., Мегарбане А., Луазле Дж., Пети С., Слим Р. (август 1998 г.). «Синдром Ашера у ливанского населения и дальнейшее уточнение региона-кандидата USH2A». Генетика человека. 103 (2): 193–8. Дои:10.1007 / s004390050806. PMID  9760205. S2CID  6040572.
• Scanlan MJ, Williamson B, Jungbluth A, Stockert E, Arden KC, Viars CS, Gure AO, Gordan JD, Chen YT, Old LJ (апрель 1999 г.). «Изоформы человеческого белка PDZ-73 проявляют дифференциальную тканевую экспрессию». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена. 1445 (1): 39–52. Дои:10.1016 / s0167-4781 (99) 00033-0. PMID  10209257.
• Кобаяси И., Имамура К., Кубота М., Исикава С., Ямада М., Тоноки Х., Окано М., Сторч В. Б., Мориучи Т., Сакияма Ю., Кобаяши К. (октябрь 1999 г.). «Идентификация 75-килодальтонного антигена, связанного с аутоиммунной энтеропатией». Гастроэнтерология. 117 (4): 823–30. Дои:10.1016 / S0016-5085 (99) 70340-9. PMID  10500064.
• Scanlan MJ, Gordan JD, Williamson B., Stockert E, Bander NH, Jongeneel V, Gure AO, Jäger D, Jäger E, Knuth A, Chen YT, Old LJ (ноябрь 1999 г.). «Антигены, распознаваемые аутологичными антителами у пациентов с почечно-клеточной карциномой». Международный журнал рака. 83 (4): 456–64. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-0215 ​​(19991112) 83: 4 <456 :: AID-IJC4> 3.0.CO; 2-5. PMID  10508479.
• Bitner-Glindzicz M, Lindley KJ, Rutland P, Blaydon D, Smith VV, Milla PJ, Hussain K, Furth-Lavi J, Cosgrove KE, Shepherd RM, Barnes PD, O'Brien RE, Farndon PA, Sowden J, Liu XZ , Scanlan MJ, Malcolm S, Dunne MJ, Aynsley-Green A, Glaser B (сентябрь 2000 г.). «Рецессивная делеция непрерывного гена, вызывающая детский гиперинсулинизм, энтеропатию и глухоту, определяет ген Usher типа 1C». Природа Генетика. 26 (1): 56–60. Дои:10.1038/79178. PMID  10973248. S2CID  2237489.
• Zwaenepoel I, Verpy E, Blanchard S, Meins M, Apfelstedt-Sylla E, Gal A, Petit C (2001). «Идентификация трех новых мутаций в гене USH1C и обнаружение тридцати одного полиморфизма, используемого для анализа гаплотипов». Человеческая мутация. 17 (1): 34–41. Дои:10.1002 / 1098-1004 (2001) 17: 1 <34 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-O. PMID  11139240.
• Исикава С., Кобаяси И., Хамада Дж., Тада М., Хираи А., Фуруучи К., Такахаши И., Ба И, Мориучи Т. (апрель 2001 г.). «Взаимодействие MCC2, нового гомолога опухолевого супрессора MCC, с PDZ-доменом белка AIE-75». Ген. 267 (1): 101–10. Дои:10.1016 / S0378-1119 (01) 00378-X. PMID  11311560.
• Ахмед З.М., Риазуддин С., Бернштейн С.Л., Ахмед З., Хан С., Гриффит А.Дж., Морелл Р.Дж., Фридман ТБ, Риазуддин С., Уилкокс Е.Р. (июль 2001 г.). «Мутации гена протокадгерина PCDH15 вызывают синдром Ушера типа 1F». Американский журнал генетики человека. 69 (1): 25–34. Дои:10.1086/321277. ЧВК  1226045. PMID  11398101.
• Савас С., Фришерц Б., Пелиас М.З., Батцер М.А., Дейнингер П.Л., Китс Б.Б. (январь 2002 г.). «Мутация USH1C 216G -> A и аллель VNTR (t, t) с 9 повторами находятся в полном неравновесном сцеплении в акадской популяции». Генетика человека. 110 (1): 95–7. Дои:10.1007 / s00439-001-0653-7. PMID  11810303. S2CID  39688683.
• Ouyang XM, Xia XJ, Verpy E, Du LL, Pandya A, Petit C, Balkany T, Nance WE, Liu XZ (июль 2002 г.). «Мутации в альтернативно сплайсированных экзонах USH1C вызывают несиндромальную рецессивную глухоту». Генетика человека. 111 (1): 26–30. Дои:10.1007 / s00439-002-0736-0. PMID  12136232. S2CID  8137208.
• Сименс Дж., Казмерчак П., Рейнольдс А., Наклейка М., Литтлвуд-Эванс А., Мюллер Ю. (ноябрь 2002 г.). «Белки синдрома Ашера кадгерин 23 и гармонин образуют комплекс посредством взаимодействий PDZ-домена». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (23): 14946–51. Дои:10.1073 / pnas.232579599. ЧВК  137525. PMID  12407180.
• Боэда Б., Эль-Амрауи А., Бахлул А., Гудиер Р., Давиет Л., Бланшар С., Перфеттини I, Фатх К. Р., Шорте С., Райнерс Дж., Худусс А., Легрен П., Вольфрам Ю., Ричардсон Дж., Пети С. (декабрь 2002 г.) . «Миозин VIIa, гармонин и кадгерин 23, три продукта гена Usher I, которые взаимодействуют, чтобы сформировать пучок сенсорных волосковых клеток». Журнал EMBO. 21 (24): 6689–99. Дои:10.1093 / emboj / cdf689. ЧВК  139109. PMID  12485990.
• Вейл Д., Эль-Амрауи А., Масмуди С., Мустафа М., Киккава И., Лайне С., Дельмагани С., Адато А., Надифи С., Зина З. Б., Хамель С., Гал А., Аяди Н., Ёнекава Н., Пети С. (март 2003 г.) . «Синдром Ашера типа I G (USH1G) вызван мутациями в гене, кодирующем SANS, белок, который ассоциируется с белком USH1C, гармонином». Молекулярная генетика человека. 12 (5): 463–71. Дои:10.1093 / hmg / ddg051. PMID  12588794.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Ашера типа I
• USH1C расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• USH1C детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q9Y6N9 (Человеческий Гармонин) в PDBe-KB.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q9ES64 (Мышь Гармонин) в PDBe-KB.