Кембриджская эталонная последовательность - Cambridge Reference Sequence

Генная карта митохондриального генома человека, соответствующая пересмотренной Кембриджской эталонной последовательности.[1]

В Кембриджская эталонная последовательность (CRS) за человек митохондриальная ДНК был впервые анонсирован в 1981 г.[2] что привело к началу проект генома человека.

Группа во главе с Фред Сэнгер на Кембриджский университет секвенировал митохондриальный геном одной женщины европейского происхождения[3] в 1970-х годах, определив, что он имеет длину 16 569 пар оснований (0,0006% ядерного генома человека), содержащих около 37 генов, и опубликовал эту последовательность в 1981 году.[2]

Когда другие исследователи повторили определение последовательности, были отмечены поразительные расхождения. Первоначально опубликованная последовательность включала одиннадцать ошибок, включая одну дополнительную пару оснований в положении 3107, и неправильное назначение одиночных пар оснований. Некоторые из них были результатом заражения крупного рогатого скота и HeLa образцы. Исправленный пересмотренный CRS был опубликован Andrews et al. в 1999 году.[4] (Первоначальная нумерация нуклеотидов была сохранена во избежание путаницы.) Эталонная последовательность принадлежит европейским гаплогруппа H2a2a1. Пересмотренная CRS обозначается как rCRS. Он хранится в базе данных GenBank NCBI под инвентарным номером NC_012920.[1]

Когда секвенирование митохондриальной ДНК используется в генеалогических целях, результаты часто сообщаются как отличия от пересмотренной CRS. CRS - это скорее эталонная последовательность, чем запись самой ранней мтДНК человека. Различие между тестируемым образцом и CRS могло возникнуть в происхождении CRS или в происхождении тестируемого образца.

Альтернативная африканская (йоруба) эталонная последовательность также иногда использовалась вместо кембриджской. Он имеет другую систему нумерации с длиной 16 571 пары оснований и представляет митохондриальный геном одного африканца. Другие альтернативные контрольные последовательности, которые также иногда использовались, включают африканские (Уганда), шведские и японские последовательности.[5]

В 2012 году было предложено заменить пересмотренную Кембриджскую эталонную последовательность (rCRS) новой реконструированной эталонной последовательностью Sapiens (RSRS).[6] RSRS сохраняет ту же систему нумерации, что и CRS, но представляет собой наследственный геном Митохондриальная Ева, от которого происходят все известные в настоящее время митохондрии человека. RSRS должен быть более полезным для сравнения изменений в разных гаплогруппах.[3] хотя это обсуждалось.[7] Семейное древо ДНК сообщает результаты для мтДНК как для rCRS, так и для RSRS.[3]

Рекомендации

  1. ^ а б Homo sapiens митохондрия, полный геном. «Пересмотренная Кембриджская эталонная последовательность (rCRS): номер доступа NC_012920», Национальный центр биотехнологической информации. Проверено 30 января, 2016.
  2. ^ а б Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брейн М.Х., Коулсон А.Р., Друин Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (1981). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа. 290 (5806): 457–465. Bibcode:1981Натура.290..457A. Дои:10.1038 / 290457a0. PMID  7219534. S2CID  4355527.
  3. ^ а б c Ауликино, Эмили Д. (19 декабря 2013 г.). Генетическая генеалогия: основы и не только. АвторДом. п. 27. ISBN  978-1491840900.
  4. ^ Тернбулл, Дуглас М.; Эндрюс, Ричард М .; Кубачка, Ивона; Чиннери, Патрик Ф .; Lightowlers, Роберт Н .; Хауэлл, Нил (1999). «Повторный анализ и пересмотр кембриджской эталонной последовательности митохондриальной ДНК человека». Природа Генетика. 23 (2): 147. Дои:10.1038/13779. PMID  10508508. S2CID  32212178.
  5. ^ Лотт, Мари (29 июня 2015 г.). «Полные последовательности митохондриальной ДНК». Mitoweb. Получено 14 ноября 2015.
  6. ^ Бехар, Дорон М .; и другие. (6 апреля 2012 г.). "Коперниканская" переоценка дерева митохондриальной ДНК человека от его корня ". Американский журнал генетики человека. 90 (4): 675–684. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.03.002. ЧВК  3322232. PMID  22482806. Получено 14 ноября 2015.
  7. ^ Bandelt HJ, Kloss-Brandstätter A, Richards MB, Yao YG, Logan I (5 декабря 2014 г.). «Довод в пользу продолжения использования пересмотренной Кембриджской эталонной последовательности (rCRS) и стандартизации обозначений в исследованиях митохондриальной ДНК человека». Журнал генетики человека. 59 (2): 66–67. Дои:10.1038 / jhg.2013.120. PMID  24304692. S2CID  21995571.

внешняя ссылка