Миомегалин - Myomegalin

PDE4DIP
Идентификаторы
Псевдонимы	PDE4DIP, CMYA2, MMGL, белок, взаимодействующий с фосфодиэстеразой 4D
Внешние идентификаторы	OMIM: 608117 MGI: 1891434 ГомолоГен: 66961 Генные карты: PDE4DIP
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q21.2 Начинать 148,808,181 бп[1] Конец 149,048,286 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 F2.2 | 3 42,28 см Начинать 97,689,824 бп[2] Конец 97,888,707 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ферментов • GO: 0001948 связывание с белками • GO: 0032947 активность молекулярного адаптера Сотовый компонент • миофибрилла • цитоплазма • центр организации микротрубочек • цитоскелет • центросома • аппарат Гольджи • ядро клетки • плюс-конец кортикальной микротрубочки Биологический процесс • регулирование организации Гольджи • организация астральных микротрубочек • положительная регуляция зарождения микротрубочек • сборка клеточного макромолекулярного комплекса Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9659	83679
Ансамбль	ENSG00000178104	ENSMUSG00000038170
UniProt	Q5VU43	Q80YT7
RefSeq (мРНК)	NM_001002810 NM_001002811 NM_001002812 NM_001195260 NM_001195261 NM_001198832 NM_001198834 NM_014644 NM_022359 NM_001350520 NM_001350521 NM_001350522 NM_001350523 NM_001377392 NM_001377393	NM_001039376 NM_001110163 NM_001289701 NM_001289702 NM_031401 NM_177145 NM_178080
RefSeq (белок)	NP_001002810 NP_001002811 NP_001002812 NP_001182189 NP_001182190 NP_001185761 NP_001185763 NP_001337449 NP_001337450 NP_001337451 NP_001337452 NP_055459 NP_071754 NP_001364321 NP_001364322	NP_001034465 NP_001276630 NP_001276631 NP_835181
Расположение (UCSC)	Chr 1: 148.81 - 149.05 Мб	Chr 3: 97.69 - 97.89 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Миомегалин, также известный как белок, взаимодействующий с фосфодиэстеразой 4D или же белок, связанный с кардиомиопатией 2, это белок что у людей кодируется PDE4DIP ген.^[5][6][7] Он играет роль в формирование из микротрубочки от центросома.^[8] Его название происходит от того факта, что он сильно выражен в единицах трубчатых миофибриллы известный как саркомеры и представляет собой большой белок, состоящий из 2324 аминокислот.^[9] Впервые он был охарактеризован в 2000 году.^[9]

Структура и функции

Миомегалин в основном состоит из альфа-спираль и спиральная катушка структур и имеет общие домены с белки, связанные с микротрубочками.^[9] В нем есть несколько изоформы, по крайней мере два из которых были охарактеризованы, CM-MMG и EB-MMG.^[8]

Миомегалин необходим для достаточного рост из микротрубочки от центросомы. Изоформа CM-MMG связывается в центросоме с γ-тубулин в AKAP9 -зависимо и на ближней стороне аппарат Гольджи, в то время как изоформа EB-MMG связывается с MAPRE1 в аппарате Гольджи и увеличивает эффекты MAPRE1 на рост микротрубочек.^[8]

Миомегалин, в частности изоформа CM-MMG, представляет собой паралог из CDK5RAP2.^[8][10][11] Истощение миомегалина в клетках не приводит к снижению уровня γ-тубулина или CDK5RAP2, в отличие от истощения CDK5RAP2, и, по-видимому, не влияет на митоз через различные шпиндель дефекты закрепления и ориентации, в отличие от CDK5RAP2. Это указывает на то, что CDK5RAP2 может в некоторой степени компенсировать отсутствие миомегалина. Однако клетки, истощенные миомегалином, медленнее миграция, поскольку микротрубочки имеют решающее значение для подвижности клеток.^[8]

Ортологи миомегалина видны в позвоночные еще в костлявая рыба около 450 миллионов лет назад. В млекопитающие, около 200 миллионов лет назад миомегалин получил Олдувайский домен. Олдувайские домены пока были найдены только в других местах в NBPF гены в плацентарные млекопитающие, многие из которых соседствуют с миомегалином на хромосоме 1, поэтому считается, что эти гены произошли от дупликации миомегалина.^[12] Повышенные дупликации домена NPBF Olduvai у людей участвуют в эволюции размеров человеческого мозга.^[13]

Взаимодействия

Было показано, что миомегалин (PDE4DIP) взаимодействовать с PDE4D.^[6]

История

Этот белок был открыт в 2000 году и получил такое название, потому что он высоко экспрессируется у крыс. сердечная мышца саркомеры (единиц трубчатых миофибриллы ) и представляет собой крупный белок, состоящий из 2324 аминокислот.^[9]

Смотрите также

• Синдром делеции 1q21.1
• Синдром дупликации 1q21.1

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000178104 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038170 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Секи Н., Охира М., Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Накадзима Д. и др. (Октябрь 1997 г.). «Характеристика клонов кДНК в библиотеках кДНК, фракционированных по размеру, из человеческого мозга». ДНК исследования. 4 (5): 345–9. Дои:10.1093 / днарес / 4.5.345. PMID  9455484.
6. Verde I, Pahlke G, Salanova M, Zhang G, Wang S, Coletti D, et al. (Апрель 2001 г.). «Миомегалин - это новый белок гольджи / центросомы, который взаимодействует с циклической нуклеотидной фосфодиэстеразой». Журнал биологической химии. 276 (14): 11189–98. Дои:10.1074 / jbc.M006546200. PMID  11134006.
7. «Ген Entrez: белок, взаимодействующий с фосфодиэстеразой 4D PDE4DIP (миомегалин)».
8. Рубен Р., Аквавива С., Шеврие В., Седжаи Ф., Зисс Д., Бирнбаум Д., Роснет О. (февраль 2013 г.). «Миомегалин необходим для образования центросомных микротрубочек и микротрубочек, полученных из Гольджи». Биология Открыть. 2 (2): 238–50. Дои:10.1242 / bio.20123392. ЧВК  3575658. PMID  23430395.
9. Verde I, Pahlke G, Salanova M, Zhang G, Wang S, Coletti D, et al. (Апрель 2001 г.). «Миомегалин представляет собой новый белок гольджи / центросомы, который взаимодействует с циклической нуклеотидной фосфодиэстеразой». Журнал биологической химии. 276 (14): 11189–98. Дои:10.1074 / jbc.M006546200. PMID  11134006.
10. Дюма Л., Ким Ю., Каримпур-Фард А., Кокс М., Хопкинс Дж., Поллак Дж. Р., Сикела Дж. М. (сентябрь 2007 г.). «Вариация числа копий гена за 60 миллионов лет эволюции человека и приматов». Геномные исследования. 17 (9): 1266–77. Дои:10.1101 / гр.6557307. ЧВК  1950895. PMID  17666543.
11. О'Блесс М.С., Диккенс С.М., Дюма Л.Дж., Керер-Саватцки Г., Вайкофф Г.Дж., Сикела Дж.М. (сентябрь 2012 г.). «Эволюционная история и организация генома доменов белка DUF1220». G3. 2 (9): 977–86. Дои:10.1534 / g3.112.003061. ЧВК  3429928. PMID  22973535.
12. О'Блесс М.С., Диккенс С.М., Дюма Л.Дж., Керер-Саватцки Г., Вайкофф Г.Дж., Сикела Дж.М. (сентябрь 2012 г.). «История эволюции и организация генома доменов белка DUF1220». G3. 2 (9): 977–86. Дои:10.1534 / g3.112.003061. ЧВК  3429928. PMID  22973535.
13. Сикела Дж. М., ван Рой Ф (2018). «Смена имени домена NBPF / DUF1220 на домен Olduvai». F1000 Исследования. 6 (2185): 2185. Дои:10.12688 / f1000research.13586.1. ЧВК  5773923. PMID  29399325.

дальнейшее чтение

• Соедзима Х., Кавамото С., Акаи Дж., Миёси О, Араи Й, Морохка Т. и др. (Май 2001 г.). «Выделение новых генов, специфичных для сердца, с использованием базы данных BodyMap». Геномика. 74 (1): 115–20. Дои:10.1006 / geno.2001.6527. PMID  11374908.
• Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Чиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж. И др. (Сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Геномные исследования. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК  515316. PMID  15342556.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р. и др. (Январь 2006 г.). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу С., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руаль Дж. Ф. и др. (Май 2006 г.). «Сеть межбелкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569.
• Симада Х., Кубошима М., Сиратори Т., Набея Й., Такеучи А., Такаги Х. и др. (Январь 2007 г.). «Сывороточные антитела против миомегалина у пациентов с плоскоклеточным раком пищевода». Международный журнал онкологии. 30 (1): 97–103. Дои:10.3892 / ijo.30.1.97. PMID  17143517.