CCDC138 - CCDC138
Белок, содержащий домен спиральной спирали 138, также известный как CCDC138, это человек белок закодировано CCDC138 ген. Точная функция CCDC138 неизвестна.
| CCDC138 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | CCDC138, спиральный домен, содержащий 138 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI: 1923388 ГомолоГен: 44912 Генные карты: CCDC138 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) |
| ||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 2: 108,79 - 108,89 Мб | Chr 10: 58,5 - 58,58 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ген
Ген CCDC138 можно найти на положительной цепи хромосома 2.[5]
Locus
Ген CCDC138 расположен в длинном (q) плече хромосомы 2 в локусе 12.13,[6] или короче 2q12.3. Его можно найти по адресу 108,786,752-108,876,591.[7] Последовательность ДНК составляет 89 840 п.н.
Общие псевдонимы
CCDC138 - единственный общепринятый псевдоним.
Гомология и эволюция
Паралоги
Паралогов CCDC138 не обнаружено.
Ортологи
CCDC138 консервативен у различных организмов, как показано в таблице ниже.
| Научное название | Распространенное имя | Дата отклонения от человеческого происхождения[8] | Длина последовательности | Идентичность последовательности РНК / белка человека | Сходство последовательности с РНК / белком человека |
|---|---|---|---|---|---|
| Mus musculus | Домовая мышь | 92,3 млн лет | 2466 п.н. | 77% | 65.7% |
| Колумбия Ливия | Голубь | 296 MYA | 1863 п.н. | 61% | 59.4% |
| Xenopus laevis | Африканская когтистая лягушка | 371,2 млн лет | 2634 п.н. | 52% | 40.1% |
| Анолис каролинский | Красногорлый анол | 296 MYA | 9588 п.н. | 78% | 46.3% |
| Latimeria chalumnae | Латимерия Западной Индийского океана | 414,9 млн лет | 1838 п.н. | 71% | 38.1% |
| Стронгилоцентротус пурпуратус | Фиолетовый морской еж | 742.9 млн. Лет | 2047 п.н. | 59% | 14.5% |
| Циона кишечника | Ваза-оболочка | 722,5 млн лет | 2420 п.н. | 56% | 23.8% |
| Аплизия калифорнийская | Калифорнийский морской слизень | 782,7 млн. Лет | 2103 п.н. | 49% | 17.2% |
| Гидра обыкновенная | Пресноводный полип | 855,3 млн лет | 1482 п.н. | 46% | 13.7% |
| Chrysemys picta bellii | Западная расписная черепаха | 296 MYA | 700 п.н. | 36% | 15.9% |
| Аллигатор миссисипиенсис | Американский аллигатор | 296 MYA | 2089 п.н. | 76% | 38.4% |
| Melopsittacus undulatus | Волнистый попугайчик | 296 MYA | 1764 п.н. | 73% | 40.3% |
| Taeniopygia guttata | Зебра зяблик | 296 MYA | 1980 п.н. | 75% | 44.2% |
| Lepisosteus oculatus | Пятнистый гар | 400,1 млн лет | 1269 п.н. | 65% | 30.9% |
| Saccoglossus kowalevskii | Желудь червь | 661,2 млн. Лет | 2515 п.н. | 42% | 24.1% |
| Branchiostoma floridae | Ланцетник | 713,2 лет назад | 1758 п.н. | 55% | 27.0% |
| Зебра Майландия | Зебра мбуна рыбы | 400,1 млн лет | 4815 п.н. | 58% | 21.4% |
| Trichoplax adhaerens | Trichoplax | 800 MYA | 1605 п.н. | 56% | 10.3% |
| Пелодискус китайский | Китайская черепаха софтшелл | 296 MYA | 2895 п.н. | 77% | 33.9% |
| Falco Cherrug | Балобан | 296 MYA | 1866 п.н. | 73% | 48.9% |
Отдаленные гомологи
Самый дальний обнаруженный или предсказанный гомолог - это Trichoplax adhaerans. Он имеет консервативный ген CCDC138 и эволюционировал на 800 MYA до человеческого происхождения.
Гомологические домены
Среди ортологов, указанных выше, существуют различные консервативные гомологичные области, показанные на рисунках ниже.
Зеленым цветом показаны полностью консервативные остатки, желтым цветом показаны идентичные остатки, голубым цветом показаны аналогичные остатки, белым цветом показаны различные остатки.
Филогения
Наблюдаемые филогения гена CCDC138 упомянутых выше ортологов повторяет историю эволюции.[9]
На рисунке выше показано эволюционное родство CCDC138 в ортологах.
Протеин
Предполагается, что белок CCDC138 имеет молекулярную массу 76,2 кДа.[10] и изоэлектрическая точка 8,614.[11] Композиционный анализ показывает, что в CCDC138 мало используется группировка AGP и отсутствуют кластеры с положительным, отрицательным или смешанным зарядом. Белок не имеет удерживающего мотива ER на С-конце и не имеет мотива связывания РНК.[12] Также было предсказано, что это растворимый ядерный белок с рисунком лейциновой молнии (PS00029) в положении 205 и далее с последовательностью LQKRERFLLEREQLLFRHENAL.[12]
Первичная последовательность и варианты / изоформы
Существует две изоформы белка CCDC138. Первичная изоформа содержит 665 аминокислот.[13] в то время как вторичная изоформа содержит 577 аминокислот,[13] и на С-конце отсутствуют 88 аминокислот.
На рисунке показано попарное выравнивание последовательностей, сравнивающих первичную изоформу (Изоформа 1) с вторичной изоформой (Изоформа 2).
Домен и мотивы
Домен с неизвестной функцией (DUF2317) в белке в положении 212-315 был охарактеризован в бактерии.TMHMM[14] и TMAP[15] предполагает, что не существует предсказанного трансмембранного домена. SOSUI[16] далее предсказывает, что CCDC138 является растворимым белком без трансмембранного домена.
Посттрансляционные модификации
Согласно программе анализа SUMOplot,[17] предсказано 7 сумоилирований по остаткам лизина K7, K207, K336, K374, K383, K521 и K591.NetPhos[18] предсказывает, что существует 44 сайта фосфорилирования, включая 29 остатков серина, 10 остатков треонина и 5 остатков тирозина. Никаких дальнейших посттрансляционных модификаций, как предсказывает NetNGlyc,[19] NetOGlyc,[20] SignalP,[21] Сульфинатор,[22] и Myristoylator.[23]
Вторичная структура
Белок CCDC138 содержит несколько альфа-спиралей, бета-листов и спиральных спиралей, как предсказывают PELE, CHOFAS и GOR4.
Желтым цветом показана спиральная спираль, синим - альфа-спираль, а красным - бета-лист. Большая часть последовательности состоит из спиралей и альфа-спиралей.
Конструкции 3 ° и 4 °
Нет никаких предсказанных 3 ° и 4 ° структур для белка CCDC138. Однако есть похожая структура, идентичность которой составляет 29%.[24] Предсказанная структура представляет собой цепь A, анализ кристаллической структуры Clpb, белка, который кодирует АТФ-зависимую протеазу и шаперон. Этот белок имеет выровненную длину 144 аминокислоты, и выравнивание находится в домене неизвестной функции CCDC138.
Выражение
Ген экспрессируется на низких уровнях почти во всех тканях человека, но более высокие уровни наблюдаются в некоторых раковых тканях. CCDC138 - это растворимый белок, который должен локализоваться в ядре клетки.
Промоутер
Промоторная область CCDC138 показана на рисунке ниже.
Выражение
Паттерны экспрессии в тканях, оцененные с помощью микроматрицы с помощью профилей GEO, показывают, что CCDC138 экспрессируется на умеренных уровнях в различных тканях, включая лимфоциты периферической крови, тимус плода, тимус, семенники, яичники, головной мозг, толстую кишку, молочную железу и костный мозг.[25]
Варианты стенограммы
Существует два наиболее значимых альтернативных варианта транскрипта мРНК CCDC138. Первый вариант, показанный на рисунке ниже, был обнаружен в эмбриональных стволовых клетках легких, крови и человека.[26] Второй вариант был обнаружен в аденокарциноме, предстательной железе, легком и первичных эпителиальных клетках легкого.[27]
Первый транскрипт показывает полный транскрипт мРНК. Второй вариант - это первый вариант, а стенограмма жажды - второй вариант.[28]
Функция и биохимия
Точная функция CCDC138 еще не известна.
Взаимодействующие белки
Было обнаружено, что белок CCDC138 взаимодействует с убиквитином C,[29] белок, участвующий в убиквинировании и, в конечном итоге, в деградации белка.
Факторы транскрипции, которые могут связываться с регуляторной последовательностью
В таблице ниже показаны некоторые факторы транскрипции, которые были предсказаны Genomatix, которые связываются с регуляторной последовательностью гена CCDC138.[30]
| Подробная информация о семье | Подробная матричная информация | Ткань |
|---|---|---|
| Факторы GC-Box SP1 / GC | Стимулирующий белок 1, вездесущий фактор транскрипции цинкового пальца | Вездесущий |
| Рецептор, активируемый пролифератором пероксисом | Гамма-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом, сайты DR1 | Жировая ткань, соединительная ткань, пищеварительная система, печень |
| Цинк-пальцевый белок MYT1 C2HC | Фактор транскрипции цинкового пальца MyT1, участвующий в первичном нейрогенезе | Центральная нервная система, нервная система, нейроглия, нейроны |
| Элементы ответа NGFI-B, подсемейство ядер ядерных рецепторов nur | Мономеры подсемейства ядер ядерных рецепторов nur (nur77, nurr1, nor-1) | Мозг, центральная нервная система, эндокринная система, иммунная система, клетки Лейдига, нервная система, нейроны, яички, вилочковая железа, мочеполовая система |
| Krueppel-подобные факторы транскрипции | Основной промотор-связывающий белок (CPBP) с 3 цинковыми пальцами типа Krueppel (KLF6, ZF9) | Клетки крови, клетки костного мозга, пищеварительная система, эмбриональные структуры, эритроциты, гемопоэтическая система, печень |
| Факторы транскрипции, подобные зернистой головке | Грейнхед-подобный 3 (сестра-зернеголовка млекопитающих - SOM) | Эмбриональные структуры, покровная система |
| Семейство генов CTCF и BORIS, регуляторы транскрипции с 11 высококонсервативными доменами цинковых пальцев | Инсуляторный белок CTCF (фактор связывания CCCTC) | Клетки крови, эмбриональные структуры, эндокринная система, эритроциты, зародышевые клетки, яички, мочеполовая система |
| Основной промоторный мотив десять элементов | Человеческий мотив десять элементов | - |
| Факторы транскрипции гомеодомена абдоминального типа B | Homeobox C13 / Hox-3gamma | Клетки костного мозга, кость и кости, центральная нервная система, соединительная ткань, эмбриональные структуры, кроветворная система, покровная система, почки, нервная система, нейроны, простата, скелет, спинной мозг, мочеполовая система |
| Активатор E2F-myc / регулятор клеточного цикла | Фактор транскрипции E2F 2 | Вездесущий |
| Сайты связывания PAX-3 | Белок парного домена Pax-3, экспрессируемый в эмбриогенезе, мутации коррелируют с синдромом Ваарденбурга | Эмбриональные структуры, мышцы, скелет, мышцы |
| ZF5 POZ домен цинковый палец | ZF5 POZ домен цинковый палец, белок цинкового пальца 161 | - |
| Фактор белка, связывающего ТАТА позвоночных | Клеточные и вирусные элементы TATA-бокса | - |
| Факторы связывания CCAAT | Ящик Avian C-type LTR CCAAT | Вездесущий |
| Ccaat / связывающий белок-энхансер | CCAAT / связывающий белок энхансер альфа | Жировая ткань, клетки костного мозга, соединительная ткань, пищеварительная система, гемопоэтическая система, иммунная система, печень, миелоидные клетки, фагоциты |
| Активатор-, медиатор- и TBP-зависимый коровой промоторный элемент для транскрипции РНК-полимеразы II с промоторов без TATA | Элемент корового промотора гена X 1 | - |
Клиническое значение
CCDC138 был идентифицирован как один из многих генов, участвующих в инициировании срочных родов у миометрий.[31]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163006 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038010 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Домен спиральной спирали, содержащий 138 (CCDC138), мРНК» человека (Homo sapiens) ». Получено 2 февраля 2014.
- ^ «CCDC138 - Генные карты». Получено 2 февраля 2014.
- ^ "CCDC138 домен спиральной спирали, содержащий 138 [Homo sapiens (человек)]". Получено 2 февраля 2014.
- ^ «Дерево времени :: Шкала времени жизни». Получено 5 марта 2014.
- ^ "CLUSTALW". Получено 1 марта 2014.[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «САПС». Получено 10 апреля 2014.[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ "число Пи". Получено 10 апреля 2014.[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ а б "WWW-сервер PSORT". Получено 18 апреля 2014.
- ^ а б «Белок, содержащий домен спиральной спирали 138 - CCDC138 - Homo sapiens (Human)». Получено 10 февраля 2014.
- ^ «ТМХММ». Получено 20 апреля 2014.[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «ТМАП». Получено 20 апреля 2014.[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «Классификация и прогнозирование вторичной структуры мембранных белков». Получено 15 апреля 2014.
- ^ «Программа анализа SUMOplot ™». Получено 15 апреля 2014.
- ^ "Сервер NetPhos 2.0". Получено 15 апреля 2014.
- ^ "Сервер NetNGlyc 1.0". Получено 15 апреля 2014.
- ^ «Сервер NetOGlyc 4.0». Получено 15 апреля 2014.
- ^ «Сервер SignalP 4.1». Получено 15 апреля 2014.
- ^ "Сульфинатор". Получено 15 апреля 2014.
- ^ «Миристойлятор». Получено 15 апреля 2014.
- ^ "CBLAST". Получено 22 апреля 2014.
- ^ "GDS3113 / 172084 / CCDC138". Получено 29 марта 2014.
- ^ «Спиральный домен AHomo sapiens, содержащий 138 (65,7 кДа) (CCDC138) альтернативный вариант dAug10, полная мРНК». Получено 30 марта 2014.
- ^ «Домен спиральной спирали, содержащий 138 (47,0 кД) (CCDC138) альтернативный вариант fAug10, полная мРНК» человека (Homo sapiens) ». Получено 30 марта 2014.
- ^ «AceView: Ген: CCDC138, всеобъемлющая аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или EST». Получено 30 марта 2014.
- ^ «Белок CCDC138 (Homo sapiens) - сетевое представление STRING». Получено 22 апреля 2014.
- ^ «Факторы транскрипции». Получено 27 марта 2014.[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Вайнер С.П., Мейсон К.В., Донг Й., Бухимски И.А., Сваан П.В., Бухимски К.С. (май 2010 г.). «Наборы эффекторных / инициаторных генов человека, которые регулируют сократимость миометрия во время доношенных и преждевременных родов». Американский журнал акушерства и гинекологии. 202 (5): 474.e1–20. Дои:10.1016 / j.ajog.2010.02.034. ЧВК 2867841. PMID 20452493.
внешняя ссылка
- Человек CCDC138 расположение генома и CCDC138 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.