Популяционная геномика - Population genomics

Популяционная геномика это масштабное сравнение ДНК последовательности популяций. Популяционная геномика - это неологизм что связано с популяционная генетика. Исследования популяционной геномики геном -общие эффекты для улучшения нашего понимания микроэволюция чтобы мы могли узнать филогенетический история и демография населения.[1]

История

Популяционная геномика интересовала ученых со времен Дарвина. Некоторые из первых методов, использованных для изучения генетической изменчивости по множественным локусам, включали гель-электрофорез и картирование рестрикционных ферментов.[2] Ранее геномика ограничивался только изучением небольшого количества места. Однако недавние достижения в области секвенирования, компьютерного хранения и мощности позволили изучить сотни тысяч локусов из популяций.[3] Анализ этих данных требует идентификации ненейтральных локусов или локусов, которые указывают на отбор в этой области генома. Это позволит исследователю удалить эти локусы для изучения эффектов в масштабе всего генома или сосредоточиться на этих локусах, если они представляют интерес.

Приложения для исследований

При изучении С. Помбе (более известный как делящиеся дрожжи), популярный модельный организм, популяционная геномика использовалась для понимания причины фенотипической изменчивости внутри вида. Однако, поскольку генетическая изменчивость внутри этого вида ранее была плохо изучена из-за технологических ограничений, популяционная геномика позволяет нам узнать о генетических различиях видов.[4] В человеческой популяции популяционная геномика использовалась для изучения генетических изменений с тех пор, как люди начали мигрировать из Африки примерно 50 000–100 000 лет назад. Было показано, что не только гены, связанные с фертильностью и воспроизводством, были тщательно отобраны, но и что чем дальше люди удалялись от Африки, тем больше в них присутствовали лактазы.[5]

Исследование 2007 года, проведенное Бегуном и другие. сравнили всю последовательность генома нескольких линий Drosophila simulans к собранию D. melanogaster и Д. Якуба. Это было сделано путем выравнивания ДНК из полногеномных последовательностей дробовика D. simulans к стандартной контрольной последовательности перед проведением анализа полиморфизма и дивергенции всего генома. Это выявило большое количество белков, испытавших направленный выбор. Они обнаружили ранее неизвестные крупномасштабные колебания как в полиморфизме, так и в расхождении по плечам хромосом. Они обнаружили, что X-хромосома имеет более быстрое расхождение и значительно меньший полиморфизм, чем ожидалось ранее. Они также обнаружили участки генома (например, UTR ), что сигнализировало об адаптивной эволюции.[6]

В 2014 году Жако и другие. изучили диверсификацию и эпидемиологию эндемичных бактериальных патогенов с помощью Borrelia burgdorferi комплекс видов (бактерии, ответственные за болезнь Лайма) в качестве модели. Они также хотели сравнить генетическую структуру между Б. burgdorferi и близкородственные виды Б. гариний и Б. афзели. Они начали с секвенирования образцов из культуры, а затем сопоставления необработанного считывания с эталонными последовательностями. SNP основанный и филогенетический анализы использовались как на внутривидовом, так и на межвидовом уровне. При изучении степени генетической изоляции они обнаружили, что скорость внутривидовой рекомбинации была примерно в 50 раз выше, чем скорость межвидовой. Они также обнаружили, что при использовании большинства штаммов, специфичных для генома, не объединяются в клады, что вызывает вопросы о предыдущих стратегиях, используемых при изучении эпидемиологии патогенов.[7]

Мур и другие провели исследование в 2014 году, в котором группа Атлантический лосось популяции, которые ранее были проанализированы традиционным популяционно-генетическим анализом (микроспутники, Генотипирование SNP-массива, BayeScan (который использует Дирихле-полиномиальное распределение )) поместить их в определенные консервационные единицы. Эта геномная оценка в основном совпадала с предыдущими результатами, но выявила больше различий между региональными и генетически отдельными группами, предполагая, что потенциально в этих регионах было еще большее количество единиц сохранения лосося. Эти результаты подтвердили полезность полногеномного анализа для повышения точности будущего обозначения единиц сохранения.[8]

Математические модели

Для понимания и анализа огромных данных, полученных в результате исследований популяционной геномики, требуются различные математические модели. Один из методов анализа этих огромных данных - через QTL отображение. QTL-картирование использовалось для поиска генов, ответственных за адаптивные фенотипы.[9] Для количественной оценки генетического разнообразия в популяции значение, известное как индекс фиксации, или FST используется. При использовании с Таджима D, FST был использован, чтобы показать, как отбор действует на популяцию.[10] В Тест Макдональда-Крейтмана (или тест МК) также предпочитают при поиске отбора, потому что он не так чувствителен к изменениям в демографии вида, которые могли бы отбросить другие тесты отбора.[11]

Будущие разработки

Большинство достижений в популяционной геномике связано с расширением технологии секвенирования. Например, секвенирование ДНК, связанное с сайтами рестрикции, или RADSeq - это относительно новая технология, которая обеспечивает более низкую сложность секвенирования и более высокое разрешение по разумной цене.[12] Технологии высокопроизводительного секвенирования также являются быстрорастущей областью, которая позволяет собирать больше информации о геномной дивергенции во время видообразования.[13] Высокопроизводительное секвенирование также очень полезно для обнаружения SNP, которое играет ключевую роль в персонализированной медицине.[14] Еще один относительно новый подход - секвенирование библиотеки с уменьшенным представлением (RRL), которое обнаруживает и генотипирует SNP, а также не требует эталонных геномов.[15]

Смотрите также

Примечания

  1. ^ Luikart, G .; Англия, П. Р .; Tallmon, D .; Jordan S .; Таберлет П. (2003). «Сила и перспективы популяционной геномики: от генотипирования до типирования генома». Обзоры природы (4): 981-994
  2. ^ Чарльзуорт, Б. (2011). «Молекулярная популяционная геномика: краткая история» (PDF). Генетические исследования. 92 (5–6): 397–411. Дои:10.1017 / S0016672310000522. PMID  21429271.
  3. ^ Schilling, M. P .; Wolf, P. G .; Даффи, А. М .; Rai, H. S .; Rowe, C.A .; Richardson, B.A .; Мок, К. Э. (2014). «Генотипирование путем секвенирования для популяционной геномики: оценка паттернов выборки генома и подходов к фильтрации». PLOS ONE. 9 (4): e95292. Дои:10.1371 / journal.pone.0095292. ЧВК  3991623. PMID  24748384.
  4. ^ Fawcett, J. A .; Иида, Т .; Такуно, С .; Сугино, Р. П .; Кадо, Т .; Kugou, K .; Мура, С .; Кобаяши, Т .; Охта, К .; Nakayama, J. I .; Иннан, Х. (2014). «Популяционная геномика делящихся дрожжей Schizosaccharomyces pombe». PLOS ONE. 9 (8): e104241. Дои:10.1371 / journal.pone.0104241. ЧВК  4128662. PMID  25111393.
  5. ^ Lachance, J .; Тишкофф, С.А. (2013). «Популяционная геномика адаптации человека». Ежегодный обзор экологии, эволюции и систематики. 44: 123–143. Дои:10.1146 / annurev-ecolsys-110512-135833. ЧВК  4221232. PMID  25383060.
  6. ^ Бегун, Д. Дж .; Холлоуэй, А. К .; Стивенс, К .; Hillier, L.W .; Пох, Ю.П .; Hahn, M. W .; Ниста, П. М .; Jones, C.D .; Kern, A.D .; Dewey, C.N .; Пахтер, Л.; Myers, E .; Лэнгли, К. Х. (2007). «Популяционная геномика: полногеномный анализ полиморфизма и дивергенции у Drosophila simulans». PLoS Биология. 5 (11): e310. Дои:10.1371 / journal.pbio.0050310. ЧВК  2062478. PMID  17988176.
  7. ^ Жако, М .; Gonnet, M .; Ferquel, E .; Abrial, D .; Claude, A .; Gasqui, P .; Choumet, V. R .; Charras-Garrido, M .; Гарнье, М .; Faure, B .; Sertour, N .; Dorr, N .; De Goër, J .; Vourc'h, G.L .; Байи, X. (2014). «Сравнительная популяционная геномика комплекса видов Borrelia burgdorferi выявляет высокую степень генетической изоляции среди видов и подчеркивает преимущества и ограничения для изучения внутривидовых эпидемиологических процессов». PLOS ONE. 9 (4): e94384. Дои:10.1371 / journal.pone.0094384. ЧВК  3993988. PMID  24721934.
  8. ^ Мур, Жан-Себастьен; Бурре, Винсент; Дионн, Мелани; Брэдбери, Ян; О'Рейли, Патрик; Кент, Мэтью; Шапут, Жеральд; Бернатчес, Луи (декабрь 2014 г.). «Сохранение геномики анадромного атлантического лосося во всем его ареале в Северной Америке: локусы-выбросы идентифицируют те же образцы структуры населения, что и нейтральные локусы». Молекулярная экология. 23 (23): 5680–5697. Дои:10.1111 / mec.12972. PMID  25327895.
  9. ^ Stinchcombe, J. R .; Хоэкстра, Х. Э. (2007). «Сочетание популяционной геномики и количественной генетики: поиск генов, лежащих в основе экологически важных черт». Наследственность. 100 (2): 158–170. Дои:10.1038 / sj.hdy.6800937. PMID  17314923.
  10. ^ Hohenlohe, P.A .; Bassham, S .; Etter, P.D .; Stiffler, N .; Johnson, E. A .; Креско, В. А. (2010). «Популяционная геномика параллельной адаптации трехслойной колюшки с использованием секвенированных меток RAD». PLoS Genetics. 6 (2): e1000862. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000862. ЧВК  2829049. PMID  20195501.
  11. ^ Harpur, B.A .; Kent, C.F .; Молодцова, Д .; Lebon, J.M.D .; Alqarni, A. S .; Owayss, A. A .; Зайед, А. (2014). «Популяционная геномика медоносной пчелы выявляет сильные следы положительного отбора по рабочим качествам». Труды Национальной академии наук. 111 (7): 2614–2619. Дои:10.1073 / pnas.1315506111. ЧВК  3932857. PMID  24488971.
  12. ^ Davey, J. W .; Блэкстер, М. Л. (2011). «RADSeq: популяционная генетика следующего поколения». Брифинги по функциональной геномике. 9 (5–6): 416–423. Дои:10.1093 / bfgp / elq031. ЧВК  3080771. PMID  21266344.
  13. ^ Эллегрен, Х. (2014). «Секвенирование генома и популяционная геномика немодельных организмов». Тенденции в экологии и эволюции. 29 (1): 51–63. Дои:10.1016 / j.tree.2013.09.008. PMID  24139972.
  14. ^ Вы, N .; Мурильо, G .; Su, X .; Цзэн, X .; Xu, J .; Ning, K .; Zhang, S .; Zhu, J .; Цуй, X. (2012). «Вызов SNP с использованием выбора модели генотипа на данных высокопроизводительного секвенирования». Биоинформатика. 28 (5): 643–650. Дои:10.1093 / биоинформатика / bts001. ЧВК  3338331. PMID  22253293.
  15. ^ Greminger, M. P .; Stölting, K. N .; Натер, А .; Goossens, B .; Arora, N .; Bruggmann, R.M .; Patrignani, A .; Nussberger, B .; Sharma, R .; Kraus, R.H.S .; Ambu, L.N .; Синглтон, I .; Чихи, Л .; Van Schaik, C.P .; Крутцен, М. (2014). «Создание наборов данных SNP для геномики популяции орангутанов с использованием улучшенного секвенирования с уменьшенным представлением и прямого сравнения алгоритмов вызова SNP». BMC Genomics. 15: 16. Дои:10.1186/1471-2164-15-16. ЧВК  3897891. PMID  24405840.

внешняя ссылка

Рекомендации