Хромосома 16 - Chromosome 16

Хромосома 16
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 16 cropped.png
Хромосома человека 16 пара после G-полосы.
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 16.png
Хромосома 16 пара
в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп )90 338 345 п.н.
(ГРЧ38 )[1]
Нет. генов795 (CCDS )[2]
ТипАутосома
Положение центромерыМетацентрический[3]
(36,8 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 16
EntrezХромосома 16
NCBIХромосома 16
UCSCХромосома 16
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000016 (FASTA )
GenBankCM000678 (FASTA )

Хромосома 16 одна из 23 пар хромосомы в люди. Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 16 охватывает около 90 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК) и составляет чуть менее 3% всей ДНК в клетки.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 16 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[5]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS795[2]2016-09-08
HGNC802251365[6]2017-05-12
Ансамбль8651,046462[7]2017-03-29
UniProt838[8]2018-02-28
NCBI912652502[9][10][11]2017-05-19

Список генов

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 16 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • ACSF3: кодировка фермент Член семейства ацил-КоА синтетазы 3
  • ACSM2B: кодировка фермент Ацил-коэнзим А синтетаза ACSM2B, митохондриальная
  • ACSM3: кодировка фермент Ацил-кофермент А синтетаза ACSM3, митохондриальная 2
  • СДВГ1: Синдром дефицита внимания с гиперактивностью, восприимчивость к, 1
  • ARL6IP1: кодировка белок АДФ-фактор рибозилирования-подобный белок 6 взаимодействующий белок 1
  • ARMC5
  • BMIQ5: Локус 5 количественного признака индекса массы тела
  • C16orf58: кодировка белок Открытая рамка считывания 58 хромосомы 16
  • C16orf71: кодировка белок Неохарактеризованный белок Хромосома 16 Открытая рамка считывания 71
  • C16orf84:
  • C16orf95:
  • C16orf96: кодировка белок C16orf96, или открытая рамка считывания 96 хромосомы 16,
  • CARHSP1: Термостабильный белок 1 с регулируемым содержанием кальция.
  • CASP16P: кодировка белок Каспаза 16, псевдоген
  • CCDC113: кодировка белок Белок, содержащий домен спиральной спирали 113
  • Ccdc78: кодировка белок Спиральный домен, содержащий 78 (CCDC78)
  • CDIPT: CDP-диацилглицерин-инозитол-3-фосфатидилтрансфераза
  • CFDP1: Белок черепно-лицевого развития 1
  • CHDS1: Ишемическая болезнь сердца, восприимчивость к, 1
  • CIAPIN1: Анаморсин (первоначально ингибитор 1 апоптоза, индуцированный цитокинами)
  • CKLF: Хемокиноподобный фактор
  • CLUAP1:
  • CMTM2: кодировка белок CKLF-подобный протеин 2, содержащий трансмембранный домен MARVEL
  • CCDC135: кодировка белок Белок, содержащий домен спиральной спирали 135
  • COTL1: кодировка белок Коактозиноподобный белок
  • CTRL: Химотрипсиноподобная протеаза.
  • DCTPP1: кодировка фермент dCTP пирофосфатаза 1
  • ДЕЛ16п13.3, РСЦС: Синдром делеции хромосомы 16p13.3 (синдром делеции Рубинштейна-Тайби)
  • DHX38: DEAH-бокс геликаза 38
  • DUP16p13.3, C16DUPq13.3: Синдром дупликации хромосомы 16p13.3
  • EMP2: Белок эпителиальной мембраны 2
  • ENKD1: Белок 1, содержащий энкурин-домен
  • ERAF: Белок, стабилизирующий альфа-гемоглобин.
  • FAHD1: Фумарилацетоацетат гидролазный домен, содержащий белок 1
  • FAM57B: Семейство со сходством последовательностей 57 член B
  • FBRS: Вероятно, белок с длинным транскриптом фиброзина-1.
  • FOXC2-AS1: кодировка белок FOXC2 антисмысловая РНК 1
  • GLG1: Аппарат Гольджи белок 1
  • HBAP1: Гемоглобин, альфа-псевдоген 1
  • HBHR, ATR1: Альфа-талассемия / синдром умственной отсталости, тип 1.
  • HIRIP3: кодировка белок HIRA-взаимодействующий белок 3
  • HN1L: кодировка белок Гематологический и неврологический экспрессируемый 1-подобный белок
  • IBD8: Воспалительное заболевание кишечника 8
  • IHPS2: Стеноз привратника, детский гипертрофический, 2
  • ITFG3: кодировка белок Белок ITFG3
  • KDM8: кодировка белок Лизин деметилаза 8
  • LINC00273 кодирование белок Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 273
  • LOC124220: кодировка белок Гомолог B белка гранул зимогена 16
  • LOC81691:
  • LUC7L: кодировка белок Предполагаемый РНК-связывающий белок Luc7-like 1
  • LYPLA3: кодировка фермент Группа XV фосфолипаза A2
  • MC1R: рецептор меланокортина 1
  • MCOPCT1: Микрофтальм с катарактой 1
  • METRN: кодировка белок Метеорин, регулятор дифференцировки глиальных клеток
  • METTL26 / JFP2: кодировка белок Открытая рамка считывания 13 хромосомы 16
  • MKL2: кодировка белок MKL / миокардин-подобный белок 2
  • MPHOSPH6: кодировка фермент М-фаза фосфопротеина 6
  • MT1G: кодировка белок Металлотионеин-1G
  • MT1X: кодировка белок Металлотионеин 1X
  • NIP30: кодировка белок Белок NIP30
  • NOB1: кодировка белок РНК-связывающий белок NOB1
  • NOMO1: кодировка белок Узловой модулятор 1
  • NPW: кодировка белок Нейропептид W
  • NUBP2: кодировка белок Нуклеотид-связывающий белок 2
  • NUPR1: кодировка белок Ядерный белок 1
  • OGFOD1:
  • PDF: кодировка фермент Пептид деформилаза, митохондриальная
  • PDPR: кодировка белок Регуляторная субъединица фосфатазы пируватдегидрогеназы
  • PKDTS: Поликистоз почек, детский тяжелый туберозный склероз.
  • PMFBP1: кодировка белок Фактор 1-связывающий белок 1, модулируемый полиамином
  • POLR3K: кодировка фермент ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы III RPC10
  • PRR35: кодировка белок Пролин богатый 35
  • RPS15A: кодировка белок Рибосомный белок 40S S15a
  • RSL1D1: кодировка белок Рибосомный белок 1, содержащий домен L1
  • SHCBP1: кодировка белок SHC SH2-домен-связывающий белок 1
  • SLZ1: кодировка белок Гомолог B субъединицы эндонуклеазы, специфичной к структуре SLX1 (S. cerevisiae)
  • SNAI3-AS1: кодировка белок SNAI3 антисмысловая РНК 1
  • SNORD71: кодировка белок Малая ядрышковая РНК, C / D box 71
  • SPSB3: кодировка белок Домен рецептора SplA / рианодина и SOCS-бокс, содержащий 3
  • SRCAP: кодировка фермент Геликаза SRCAP
  • TANGO6: кодировка белок Транспорт и организация Гольджи гомолог белка 6
  • TAO2: кодирует серин / треонин-протеинкиназу TAO2
  • TBC1D24: кодировка белок Семейство доменов TBC1, член 24
  • TELO2: кодировка белок Гомолог белка регуляции длины теломер TEL2
  • TMEM112: кодировка фермент Фактор созревания липазы 1
  • TMEM8A: кодировка белок Трансмембранный белок 8A
  • TNRC6A: кодировка белок Ген 6А, содержащий тринуклеотидный повтор, белок
  • Комплексные опухолевые супрессоры туберозного склероза: encoding [[]] FALSE
  • TSR3: кодировка
  • UNKL: кодировка белок RING finger протеин неопрятный
  • НДС1L: кодировка белок Гомолог белка 1 транспорта аминов везикул (T. californica) - подобный
  • VPS35L: кодировка белок VPS35 Эндосомный фактор сортировки белков, подобный
  • ZG16
  • ZNF23: кодировка белок Цинк-палец протеин 23
  • ZNF200: кодировка белок Цинк палец протеин 200
  • ZNF263: кодировка белок Белок цинковых пальцев 263
  • ZNF629: кодировка белок Белок цинковых пальцев 629

Заболевания и расстройства

Связанные черты

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 16 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 16-й хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).
G-паттерны хромосомы 16 человека в трех разных разрешениях (400,[14] 550[15] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[16] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[17]
G-диапазоны хромосомы человека 16 в разрешении 850 ударов в час[18]
Chr.Рука[19]Группа[20]ISCN
Начните[21]
ISCN
остановка[21]
Базовая пара
Начните
Базовая пара
остановка
Пятно[22]Плотность
16п13.3035217,800,000гнег
16п13.23525967,800,00110,400,000gpos50
16п13.1359681310,400,00112,500,000гнег
16п13.1281394812,500,00114,700,000gpos50
16п13.11948107014,700,00116,700,000гнег
16п12.31070124616,700,00121,200,000gpos50
16п12.21246140921,200,00124,200,000гнег
16п12.11409155824,200,00128,500,000gpos50
16п11.21558185628,500,00135,300,000гнег
16п11.11856204535,300,00136,800,000Acen
16q11.12045219436,800,00138,400,000Acen
16q11.22194270938,400,00147,000,000Гвар
16q12.12709295347,000,00152,600,000гнег
16q12.22953314252,600,00156,000,000gpos50
16q133142334656,000,00157,300,000гнег
16q213346365757,300,00166,600,000gpos100
16q22.13657402366,600,00170,800,000гнег
16q22.24023411870,800,00172,800,000gpos50
16q22.34118429472,800,00174,100,000гнег
16q23.14294455174,100,00179,200,000gpos75
16q23.24551465979,200,00181,600,000гнег
16q23.34659476881,600,00184,100,000gpos50
16q24.14768493084,100,00187,000,000гнег
16q24.24930502587,000,00188,700,000gpos25
16q24.35025512088,700,00190,338,345гнег

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
  2. ^ а б "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 16». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
  7. ^ «Хромосома 16: Краткое описание хромосомы - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
  8. ^ «Хромосома человека 16: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
  9. ^ "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [prop]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  10. ^ "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  11. ^ "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [prop]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  12. ^ Майяр, А. М. (25 ноября 2014 г.). «Локус 16p11.2 модулирует структуры мозга, общие для аутизма, шизофрении и ожирения». Молекулярная психиатрия. 20 (1): 140–147. Дои:10.1038 / mp.2014.145. ЧВК  4320286. PMID  25421402.
  13. ^ Рихтер, М. (21 февраля 2018 г.). «Измененная активность TAOK2 вызывает связанные с аутизмом нарушения развития нервной системы и когнитивные нарушения посредством передачи сигналов RhoA». Молекулярная психиатрия. 24 (9): 1329–1350. Дои:10.1038 / с41380-018-0025-5. ЧВК  6756231. PMID  29467497.
  14. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  15. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  16. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека. В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.. С. 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  18. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  19. ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
  20. ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
  21. ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
  22. ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.

внешняя ссылка

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 16». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
  • «Хромосома 16». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.